Cytogenetik är en gren av genetiken som är berörd med studien av struktur och funktion i cellen, speciellt kromosomerna.
I vissa medfödda sjukdomar, såsom Downs syndrom, har cytogenetik upptäckt arten av den kromosomala defekten.
Internationella cytogenetiska forum fokuserar regelbundet på strukturell analys och kromosomkartläggning inom ramen för modern genetik..