Fibrillin

Fibrillin, bağ dokuda bulunan ve elastik fibrillerin oluşumu için gerekli bir glikoproteindir. Fibrillin, fibroblastlar tarafından hücrelerarası matrise salgılanır ve elastinin birikmesi için bir iskele oluşturur.

Marfan sendromu, kusurlu FBN1 geninin neden olduğu bir bağ dokusu genetik hastalığıdır. FBN1 ve FBN2'deki mutasyonlar da bazen ergen çağda görülen idiyopatik skolyoz ile ilişkilidir.

Kaynakça

  1. ↑ "Fibrillin: from microfibril assembly to biomechanical function". Philosophical Transactions of the Royal Society of London. Series B, Biological Sciences. 357 (1418). Şubat 2002. ss. 207-17.
  2. ↑ Singh (2006). Textbook of human histology. Jaypee Brothers Publishers. ss. 64-. ISBN 978-81-8061-809-3. 17 Haziran 2013 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 9 Aralık 2010.
  3. ↑ "Rare variants in FBN1 and FBN2 are associated with severe adolescent idiopathic scoliosis". Human Molecular Genetics. 23 (19). Ekim 2014. ss. 5271-82.
 Protein ile ilgili bu madde bir taslaktır. İçeriğini geliştirerek Vikipedi'ye katkıda bulunabilirsiniz.