Apparenter Mineralocorticoid-Exzess

Klassifikation nach ICD-10
E26.1	Sekundärer Hyperaldosteronismus
	{{{02-BEZEICHNUNG}}}
	{{{03-BEZEICHNUNG}}}
	{{{04-BEZEICHNUNG}}}
	{{{05-BEZEICHNUNG}}}
	{{{06-BEZEICHNUNG}}}
	{{{07-BEZEICHNUNG}}}
	{{{08-BEZEICHNUNG}}}
	{{{09-BEZEICHNUNG}}}
	{{{10-BEZEICHNUNG}}}
	{{{11-BEZEICHNUNG}}}
	{{{12-BEZEICHNUNG}}}
	{{{13-BEZEICHNUNG}}}
	{{{14-BEZEICHNUNG}}}
	{{{15-BEZEICHNUNG}}}
	{{{16-BEZEICHNUNG}}}
	{{{17-BEZEICHNUNG}}}
	{{{18-BEZEICHNUNG}}}
	{{{19-BEZEICHNUNG}}}
	{{{20-BEZEICHNUNG}}}
	{{{21-BEZEICHNUNG}}}
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Der Apparente Mineralocorticoid-Exzess (AME) ist eine seltene angeborene Erkrankung mit dem Hauptmerkmal eines Pseudohyperaldosteronismus mit zeitig einsetzender ausgeprägter arterieller Hypertonie, erniedrigtem Plasmaspiegel von Renin und Aldosteron.

Synonyme sind: Ulick-Syndrom; 11-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel Typ 2; englisch Cortisol 11-Beta-Ketoreductase Deficiency

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1974 durch E. A. Werder und Mitarbeiter, der Begriff „Apparent Mineralocorticoid Excess“ wurde 1979 von den US-amerikanischen Ärzten Stanley Ulick und Mitarbeitern geprägt.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bisher wurde über weniger als 100 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im HSD11B2-Gen auf Chromosom 16 Genort q22.1 zugrunde, welches für die 11-Beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase (11-Beta-HSD2) kodiert, das bei der Umwandlung von Cortisol in Cortison benötigt wird.

Einteilung

Je nach dem Ausmaß der klinischen Veränderungen kann eine ausgeprägtere Form AME1 und eine mildere AME2 unterschieden werden.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

Krankheitsbeginn als Neugeborenes oder Kleinkind
Polyurie, Polydipsie, Gedeihstörung, erheblicher Bluthochdruck
unbehandelt bei Kindern mitunter Schlaganfall vor dem 10. Lebensjahr

Diagnose

Im Blutplasma finden sich erniedriges Renin, Aldosteron und Kalium, erhöhtes Natrium, sowie eine Metabolische Alkalose. Wegweisend ist eine massive Erhöhung des Cortisol/Cortison-Verhältnisses oder von tetrahydroxylierten Metaboliten (THF+allo-THF/THE) im Plasma und Urin.

Die Diagnose kann durch genetische Untersuchung gesichert werden.

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind:

Liddle-Syndrom
andere Erkrankungen mit im Kindesalter auftretender Hypertonie
andere Formen des Pseudohyperaldosteronismus

Therapie

Die Behandlung kann durch Spironolacton und Thiaziddiuretika oder durch Blockieren der ACTH-Sekretion erfolgen.

Literatur

J. W. Funder: Apparent mineralocorticoid excess. In: The Journal of steroid biochemistry and molecular biology. Band 165, Pt A01 2017, S. 151–153, doi:10.1016/j.jsbmb.2016.03.010, PMID 26956190 (Review).
M. Palermo, M. Quinkler, P. M. Stewart: Síndrome do excesso aparente de mineralocorticóides: uma revisão. In: Arquivos brasileiros de endocrinologia e metabologia. Band 48, Nr. 5, Oktober 2004, S. 687–696, PMID 15761540 (Review).

Weblinks

uptodate

Einzelnachweise

1 2 3 4 5 6 7 Eintrag zu Apparenter Mineralocorticoid Exzess. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ E. A. Werder, M. Zachmann, J. A. Vollmin, R. Veyrat, A. Prader: Unusual steroid excretion in a child with low renin hypertension. In: Research on Steroids. Band 6:, S. 385–389, 1974.
↑ S. Ulick, L. S. Levine, P. Gunczler, G. Zanconato, L. C. Ramirez, W. Rauh, A. Rösler, H. L. Bradlow, M. I. New: A syndrome of apparent mineralocorticoid excess associated with defects in the peripheral metabolism of cortisol. In: The Journal of clinical endocrinology and metabolism. Band 49, Nr. 5, November 1979, S. 757–764, doi:10.1210/jcem-49-5-757, PMID 226561.
↑ Apparent mineralocorticoid excess. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ P. Ferrari: The role of 11β-hydroxysteroid dehydrogenase type 2 in human hypertension. In: Biochimica et Biophysica Acta, Band 1802, Nr. 12, Dezember 2010, S. 1178–1187, doi:10.1016/j.bbadis.2009.10.017, PMID 19909806 (Review).

[Orpha-1] 1 2 3 4 5 6 7 Eintrag zu Apparenter Mineralocorticoid Exzess. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[2] E. A. Werder, M. Zachmann, J. A. Vollmin, R. Veyrat, A. Prader: Unusual steroid excretion in a child with low renin hypertension. In: Research on Steroids. Band 6:, S. 385–389, 1974.

[3] S. Ulick, L. S. Levine, P. Gunczler, G. Zanconato, L. C. Ramirez, W. Rauh, A. Rösler, H. L. Bradlow, M. I. New: A syndrome of apparent mineralocorticoid excess associated with defects in the peripheral metabolism of cortisol. In: The Journal of clinical endocrinology and metabolism. Band 49, Nr. 5, November 1979, S. 757–764, doi:10.1210/jcem-49-5-757, PMID 226561.

[4] Apparent mineralocorticoid excess. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[Ferrari-5] P. Ferrari: The role of 11β-hydroxysteroid dehydrogenase type 2 in human hypertension. In: Biochimica et Biophysica Acta, Band 1802, Nr. 12, Dezember 2010, S. 1178–1187, doi:10.1016/j.bbadis.2009.10.017, PMID 19909806 (Review).