| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| E83.2 | Störungen des Zinkstoffwechsels Acrodermatitis enteropathica |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
| Klassifikation nach ICD-11 | |
|---|---|
| 5C64.20 | Acrodermatitis enteropathica |
| ICD-11: Englisch • Deutsch (Vorabversion) | |
Ein hereditäres Zinkmangelsyndrom ist eine seltene angeborene Erkrankung mit Störung der Zink-Aufnahme aufgrund von ungenügender Resorption im Darm. Hauptmerkmale sind Hautveränderungen, Diarrhoe und Alopezie.
Synonyme sind: Angeborener Zinkmangel; Zink-Mangel, hereditärer; Zinkmangel-Syndrom, hereditäres; Acrodermatitis enteropathica; Acrodermatitis enteropathica, Zink-Mangel Typ ; AEZ; Brandt Syndrom; Dankbolt-Syndrom; Danbolt-Closs-Syndrom
Die Namensbezeichnungen beziehen sich auf den Autor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1936 durch den schwedischen Hautarzt Thore Edvard Brandt und auf die norwegischen Ärzten Karl Philipp Closs und Niels Christian Gauslaa Danbolt, die 1942 den Begriff „Acrodermatitis enteropathica“ prägten.
Die Häufigkeit wird mit einem bis neun Fällen auf eine Million Menschen angegeben. Die Erkrankung kommt im Nordwesten Tunesiens häufiger vor. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
Zugrunde liegt eine Mutation des SLC39A4-Gens auf dem Chromosom 8 Genort q24.3, welches für die Biosynthese des Zinktransportproteins ZIP4 kodiert. Die Mutation führt zum Zink-Mangel durch Malabsorption.
Die Erkrankung äußert sich wie bei erworbenem Zinkmangel durch Hautveränderungen (Dermatitis) um Körperöffnungen sowie an den Fingern und Füßen (Akren), mit Nagelbettentzündungen (Paronychie), durch Haarausfall und Durchfall.
Hinzu können Wundheilungsstörungen, Photophobie, Geschmacksstörungen oder psychische Auffälligkeiten kommen.
Die Kombination von Durchfällen mit akraler Dermatitis gilt bereits als wegweisend. In der Blutuntersuchung lassen sich eine Hypokalzämie, niedrige Plasmaspiegel von Zink und verminderte Aktivität der Alkalischen Phosphatase nachweisen.
Abzugrenzen sind:
Ohne lebenslange Zinksubstitution können die betroffenen Kinder nicht überleben. Mit kontinuierlicher, dem Bedarf während des Wachstums und eventueller Schwangerschaft angepasster Gabe von Zinksulfat ist die Prognose gut.
