Insulinresistenz-Syndrom Typ A

Klassifikation nach ICD-11
5A44	Insulinresistenz-Syndrome
	ICD-11: Englisch • Deutsch (Vorabversion)

Klassifikation nach ICD-10
E13.-	Sonstiger näher bezeichneter Diabetes mellitus
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Insulinresistenz-Syndrom Typ A ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Hyperinsulinämie, Acanthosis nigricans und Zeichen eines Hyperandrogenismus.

Synonyme sind: Diabetes mellitus, insulin-resistant, with acanthosis nigricans; Insulin Receptor, Defect in, with Insulin-Resistant Diabetes mellitus and Acanthosis nigricans; Diabetes mellitus, insulin-resistant, with acanthosis nigricans Type A

Die Bezeichnung wurde vom US-amerikanischen Arzt C. Ronald Kahn und Mitarbeitern im Jahre 1976 vorgeschlagen.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird auf 1:100.000 geschätzt, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant, eventuell auch autosomal-rezessiv.

Ursache

Der Erkrankung liegen in einem Teil der Fälle Mutationen im INSR-Gen im Chromosom 19, Genort p13.2 zugrunde, welches für die Tyrosinkinase kodiert.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

Manifestation im Kindes- bzw. Jugendalter
Diabetes mellitus mit Insulinresistenz
Acanthosis nigricans
Hyperandrogenämie bei jungen Frauen ohne Lipodystrophie und ohne Übergewicht

Es besteht eine Assoziation mit dem Polyendokrinen metabolischen Ovarsyndrom oder der Hyperthecosis ovarii.

Mitunter finden sich zusätzlich Gesichtsveränderungen wie bei Akromegalie und Muskelkrämpfe.

Diagnose

Im Vordergrund der klinischen Diagnose stehen bei jungen Frauen die Auswirkungen der Hyperandrogenämie, bei jungen Männern die Insulinresistenz und Acanthosis nigricans.

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind andere Erkrankungen aus der Gruppe der extrem insulin-resistenten Syndrome:

Leprechaunismus
Lipodystrophien
Rabson-Mendenhall-Syndrom
Insulinresistenz-Syndrom Typ B (bei älteren Frauen mit nachweisbaren Antikörpern gegen Insulinrezeptoren)
HAIR-AN-Syndrom

Therapie

Die Behandlung bezieht sich auf den Diabetes, s. dort.

Literatur

P. Ros, E. Colino-Alcol, V. Grasso, F. Barbetti, J. Argente: Síndrome de insulinorresistencia severa tipo A debido a mutación del gen del receptor de insulina. In: Anales de pediatria, Band 82, Nr. 1, Januar 2015, S. e30–e34; doi:10.1016/j.anpedi.2014.03.008, PMID 25027621.
A. Zaridoust, A. Rabbani, F. Sayarifard, C. T. Thiel, N. Rezaei: Acanthosis nigricans, Abnormal Facial Appearance and Dentition in an Insulin Resistance Syndrome. In: Iranian journal of pediatrics, Band 23, Nr. 3, Juni 2013, S. 363–365; PMID 23795265, PMC 3684487 (freier Volltext).

Einzelnachweise

1 2 3 4 5 Eintrag zu Insulinresistenz-Syndrom Typ A. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ C. R. Kahn, J. S. Flier, R. S. Bar, J. A. Archer, P. Gorden, M. M. Martin, J. Roth: The syndromes of insulin resistance and acanthosis nigricans. Insulin-receptor disorders in man. In: The New England Journal of Medicine, Band 294, Nr. 14, April 1976, S. 739–745; doi:10.1056/NEJM197604012941401, PMID 176581.
↑ Genetics Home Reference
↑ Diabetes mellitus, insulin-resistant, with acanthosis nigricans. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[Orpha-1] 1 2 3 4 5 Eintrag zu Insulinresistenz-Syndrom Typ A. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[2] C. R. Kahn, J. S. Flier, R. S. Bar, J. A. Archer, P. Gorden, M. M. Martin, J. Roth: The syndromes of insulin resistance and acanthosis nigricans. Insulin-receptor disorders in man. In: The New England Journal of Medicine, Band 294, Nr. 14, April 1976, S. 739–745; doi:10.1056/NEJM197604012941401, PMID 176581.

[3] Genetics Home Reference

[4] Diabetes mellitus, insulin-resistant, with acanthosis nigricans. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)