Keipert-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q89.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Keipert-Syndrom oder Naso-digito-akustisches-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Gesichtsdysmorphien („Naso“), Brachydaktylie („digito“) und Taubheit („akustisch“).

Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1973 durch James A. Keipert und Mitarbeiter.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt X-chromosomal-rezessiv.

Der Erkrankung liegt eine Mutation im GPC4-Gen auf dem X-Chromosom am Genort q26.2 zugrunde.

Klinische Kriterien sind:

Abzugrenzen sind:

S. Nik-Zainal, S. E. Holder, M. Cruwys, C. M. Hall, C. Shaw-Smith: Keipert syndrome: two further cases and review of the literature. In: Clinical dysmorphology, Band 17, Nr. 3, Juli 2008, S. 169–175; doi:10.1097/MCD.0b013e3282f4afc3, PMID 18541962 (Review).
S. M. Cappon, M. M. Khalifa: Additional case of Keipert syndrome and review of the literature. In: Medical science monitor: international medical journal of experimental and clinical research, Band 6, Nr. 4, 2000 Jul–Aug, S. 776–778; PMID 11208408 (Review).

1 2 Eintrag zu Keipert-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ J. A. Keipert, M. G. Fitzgerald, D. M. Danks: A new syndrome of broad terminal phalanges and facial abnormalities. In: Australian paediatric journal, Band 9, Nr. 1, Februar 1973, S. 10–13, PMID 4708024.
1 2 3 Keipert Syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ D. J. Amor, H. H. Dahl, M. Bahlo, A. Bankier: Keipert syndrome (Nasodigitoacoustic syndrome) is X-linked and maps to Xq22.2-Xq28. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 143A, Nummer 19, Oktober 2007, S. 2236–2241, doi:10.1002/ajmg.a.31917, PMID 17726694.
↑ D. J. Amor, S. E. Stephenson, M. Mustapha et al.: Pathogenic Variants in GPC4 Cause Keipert Syndrome. In: American Journal of Human Genetics. Band 104, Nummer 5, Mai 2019, S. 914–924, doi:10.1016/j.ajhg.2019.02.026, PMID 30982611, PMC 6507040 (freier Volltext).
↑ Teunissen-Cremers syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)