MPPH-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q04.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen des Gehirns
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das MPPH-Syndrom, Akronym für Megalenzephalie, Polymikrogyrie, postaxiale Polydaktylie und Hydrozephalus, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den namensbildenden Hauptmerkmalen.

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1998 durch die Essener Pädiaterin Gudrun Göhlich-Ratmann und Mitarbeiter.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über etwa 60 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt teilweise autosomal-dominant.

Ursache

Je nach zugrunde liegender Mutation können folgende Typen unterschieden werden:

Typ I, Mutationen im PIK3R2-Gen auf Chromosom 19 Genort p13.11
Typ II, Mutationen im AKT3-Gen auf Chromosom 1 Genort q43-q44
Typ III, Mutationen im CCND2-Gen auf Chromosom 12 Genort p13.32

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

Manifestation im Neugeborenen- oder Kleinkindalter
Makrozephalie oder Megalenzephalie mitunter bereits vorgeburtlich beginnend
postaxiale Polydaktylie
Muskelhypotonie
Epilepsie frühzeitig einsetzend
Geistige Behinderung
Sprechstörung durch Beeinträchtigung der Mundmuskulatur

Diagnose

Die Diagnose kann bereits intrauterin vermutet werden.

Mit der medizinischen Bildgebung können Fehlbildungen der Großhirnrinde, insbesondere Polymikrogyrie, fortschreitende Vergrößerung der Hirnventrikel, nach kaudal verlagerte Kleinhirntonsillen bis Chiari-Malformation sowie Verdickung des Corpus callosum nachgewiesen werden.

Differentialdiagnostik

Abzugrenzen sind:

Literatur

N. Demir, E. Peker,. Gülşen I, S. Kaba, O. Tu: Megalencephaly, Polymicrogyria, Polydactyly And Hydrocephalus (MPPH) Syndrome: A New Case With Occipital Encephalocele And Cleft Palate. In: Genetic counseling. Band 26, Nummer 4, 2015, S. 381–385, PMID 26852507.
T. G. Zamora, K. D. Roberts: Four-year follow-up of megalencephaly, polymicrogyria, postaxial polydactyly and hydrocephalus (MPPH) syndrome. In: BMJ Case Reports. Band 2013, Oktober 2013, doi:10.1136/bcr-2012-007826, PMID 24092603, PMC 3822249 (freier Volltext).
G. M. Mirzaa, J. B. Rivière, W. B. Dobyns: Megalencephaly syndromes and activating mutations in the PI3K-AKT pathway: MPPH and MCAP. In: American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics. Band 163C, Nummer 2, Mai 2013, S. 122–130, doi:10.1002/ajmg.c.31361, PMID 23592320.
W. L. Osterling, R. S. Boyer, G. L. Hedlund, J. F. Bale: MPPH syndrome: two new cases. In: Pediatric neurology. Band 44, Nummer 5, Mai 2011, S. 370–373, doi:10.1016/j.pediatrneurol.2010.12.009, PMID 21481746.

Einzelnachweise

1 2 3 Eintrag zu Megalenzephalie-Polymikrogyrie-postaxiale Polydaktylie-Hydrozephalus-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
1 2 3 4 G. Mirzaa: MPPH Syndrome. In: R. A. Pagon, M. P. Adam, H. H. Ardinger et al. (Hrsg.): GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2019. PMID 27854409 Gene Reviews
↑ G. Göhlich-Ratmann, M. Baethmann, P. Lorenz, J. Gärtner, H. H. Goebel, V. Engelbrecht, H. J. Christen, H. G. Lenard, T. Voit: Megalencephaly, mega corpus callosum, and complete lack of motor development: a previously undescribed syndrome. In: American journal of medical genetics. Band 79, Nummer 3, September 1998, S. 161–167, doi:10.1002/(sici)1096-8628(19980923)79:3<161::aid-ajmg2>3.0.co;2-q, PMID 9788554.
↑ Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 3. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ B. De Keersmaecker, H. Van Esch, D. Van Schoubroeck, F. Claus, P. Moerman, L. De Catte: Prenatal diagnosis of MPPH syndrome. In: Prenatal diagnosis. Band 33, Nummer 3, März 2013, S. 292–295, doi:10.1002/pd.4039, PMID 23348821.
↑ H.G. Tore, A.M. McKinney u. a.: Syndrome of Megalencephaly, Polydactyly, and Polymicrogyria Lacking Frank Hydrocephalus, with Associated MR Imaging Findings: Fig 1.. In: American Journal of Neuroradiology. 30, 2009, S. 1620, doi:10.3174/ajnr.A1566.
↑ Eintrag zu PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

Weblinks

Medline Plus

[Orpha-1] 1 2 3 Eintrag zu Megalenzephalie-Polymikrogyrie-postaxiale Polydaktylie-Hydrozephalus-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[gene-2] 1 2 3 4 G. Mirzaa: MPPH Syndrome. In: R. A. Pagon, M. P. Adam, H. H. Ardinger et al. (Hrsg.): GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2019. PMID 27854409 Gene Reviews

[3] G. Göhlich-Ratmann, M. Baethmann, P. Lorenz, J. Gärtner, H. H. Goebel, V. Engelbrecht, H. J. Christen, H. G. Lenard, T. Voit: Megalencephaly, mega corpus callosum, and complete lack of motor development: a previously undescribed syndrome. In: American journal of medical genetics. Band 79, Nummer 3, September 1998, S. 161–167, doi:10.1002/(sici)1096-8628(19980923)79:3<161::aid-ajmg2>3.0.co;2-q, PMID 9788554.

[4] Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[5] Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[6] Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 3. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[7] B. De Keersmaecker, H. Van Esch, D. Van Schoubroeck, F. Claus, P. Moerman, L. De Catte: Prenatal diagnosis of MPPH syndrome. In: Prenatal diagnosis. Band 33, Nummer 3, März 2013, S. 292–295, doi:10.1002/pd.4039, PMID 23348821.

[8] H.G. Tore, A.M. McKinney u. a.: Syndrome of Megalencephaly, Polydactyly, and Polymicrogyria Lacking Frank Hydrocephalus, with Associated MR Imaging Findings: Fig 1.. In: American Journal of Neuroradiology. 30, 2009, S. 1620, doi:10.3174/ajnr.A1566.

[9] Eintrag zu PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)