Partington-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Partington-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Merkmalen einer bereits im Kindesalter beginnenden syndromalen X-chromosomalen mentalen Retardierung (S-XLMR), Dysarthrie und dystonen Bewegungen der Hand.

Synonyme sind: Geistige Retardierung, X-chromosomale - Dystonie – Dysarthrie; Partington-Mulley-Syndrom; englisch Partington X-Linked Mental Retardation Syndrome; PRTS; Mental retardation, x-linked, syndromic 1; MRXS1; Mental Retardation, X-Linked, With Dystonic Movements, Ataxia, And Seizures; Mental Retardation, X-Linked 36; MRX36

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1988 durch den australischen Humangenetiker Michael W. Partington (und seinen Mitarbeiter John C. Mulley).

Die Erkrankung ist nicht zu verwechseln mit:

Partington-Anderson-Syndrom, veraltete Bezeichnung für das Cohen-Syndrom.

Partington-Krankheit, Synonyme: Partington Syndrom II; Amyloidose, kutane, X-chromosomale; Amyloidose, kutane, familiäre Form; PDR; XLPDR; englisch Partington amyloidosis

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden nur wenige Patienten beschrieben.

Die Vererbung erfolgt X-chromosomal-rezessiv.

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im ARX (Aristaless-related homeobox) -Gen an der Location Xp21.3 oder an Xp22.13 zugrunde.

Siehe auch

XLAG-Syndrom

Literatur

M. W. Partington, G. Turner, J. Boyle, J. Gécz: Three new families with X-linked mental retardation caused by the 428-451dup(24bp) mutation in ARX. In: Clinical genetics. Bd. 66, Nr. 1, Juli 2004, S. 39–45, doi:10.1111/j.0009-9163.2004.00268.x, PMID 15200506.
S. G. Frints, M. Borghgraef, G. Froyen, P. Marynen, J. P. Fryns: Clinical study and haplotype analysis in two brothers with Partington syndrome. In: American journal of medical genetics. Bd. 112, Nr. 4, November 2002, S. 361–368, doi:10.1002/ajmg.10630, PMID 12376938.
K. Grønskov, B. Diness, M. Stahlhut, M. Zilmer, Z. Tümer, A. M. Bisgaard, K. Brøndum-Nielsen: Mosaicism for c.431_454dup in ARX causes a mild Partington syndrome phenotype. In: European journal of medical genetics. Bd. 57, Nr. 6, 2014 May-Jun, S. 284–287, doi:10.1016/j.ejmg.2014.03.009, PMID 24727054.

Einzelnachweise

1 2 Eintrag zu Partington-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ M. W. Partington, J. C. Mulley, G. R. Sutherland, A. Hockey, A. Thode, G. Turner: X-linked mental retardation with dystonic movements of the hands. In: American journal of medical genetics. Bd. 30, Nr. 1–2, 1988 May-Jun, S. 251–262, PMID 3177452.
↑ Eintrag zu Partington-Anderson-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Eintrag zu Cohen-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Eintrag zu X-chromosomale retikuläre Pigmentierungsstörung. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Partington syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

Weblinks

Rare Diseases

[Orpha-1] 1 2 Eintrag zu Partington-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[2] M. W. Partington, J. C. Mulley, G. R. Sutherland, A. Hockey, A. Thode, G. Turner: X-linked mental retardation with dystonic movements of the hands. In: American journal of medical genetics. Bd. 30, Nr. 1–2, 1988 May-Jun, S. 251–262, PMID 3177452.

[3] Eintrag zu Partington-Anderson-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[4] Eintrag zu Cohen-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[5] Eintrag zu X-chromosomale retikuläre Pigmentierungsstörung. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[6] Partington syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)