XLAG-Syndrom

Klassifikation nach ICD-11
LD20.1	Syndrome mit Lissenzephalie als Hauptmerkmal
	ICD-11: Englisch • Deutsch (Vorabversion)

Klassifikation nach ICD-10
Q04.3	Sonstige Reduktionsdeformitäten des Gehirns
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das XLAG-Syndrom, Akronym für X-chromosomale Lissenzephalie mit Anormalität an den Genitalien, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Lissenzephalie, Corpus-callosum-Agenesie und Anomalie der Geschlechtsorgane.

Es betrifft nur das männliche Geschlecht.

Synonym: Lissencephaly, X-linked 2; LISX2

Verbreitung

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, etwa 30 Familien sind bislang beschrieben worden. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal.

Der Erkrankung liegen Mutationen im ARX (aristaless-related homeobox)-Gen im X-Chromosom am Genort p21.3 zugrunde.

Weitere Erkrankungen mit Mutationen am ARX-Gen sind:

Klinische Kriterien sind:

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1999 durch den US-amerikanischen Kinderarzt William B. Dobyns und Mitarbeiter.

A. Verma, R. Jain, N. Babbar, S. Kumar: Newborn with ambigous genitalia and refractory convulsions: Case report of XLAG syndrome. In: Journal of family medicine and primary care, Band 9, Nummer 8, August 2020, S. 4467–4469; doi:10.4103/jfmpc.jfmpc_922_20, PMID 33110888, PMC 7586584 (freier Volltext).
B. Gupta, P. Ramteke, V. K. Paul, T. Kumar, P. DAS: Ambiguous Genitalia Associated with an Extremely Rare Syndrome: A Case Report of XLAG Syndrome and Review of the Literature. In: Turk patoloji dergisi, Band 35, Nummer 2, 2019, S. 162–165; doi:10.5146/tjpath.2017.01391, PMID 28272686 (Review).
Ö. M. Özdemir, M. Cağlar, A. Koçyiğit, N. O. Dündar et al.: Primary hypogonadism in a case with XLAG syndrome. In: Journal of pediatric endocrinology & metabolism: JPEM, Band 25, Nr. 11–12, 2012, S. 1161–1163; doi:10.1515/jpem-2012-0266, PMID 23329764.

1 2 3 Eintrag zu X-chromosomale Lissenzephalie mit Genitalanomalien. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Medline Plus
↑ Hydranencephaly with abnormal genitalia. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ ARX. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ Corpus Callosum, Agenesis Of, With Abnormal Genitalia. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ W. B. Dobyns, E. Berry-Kravis, N. J. Havernick, K. R. Holden, D. Viskochil: X-linked lissencephaly with absent corpus callosum and ambiguous genitalia. In: American journal of medical genetics, Band 86, Nr. 4, Oktober 1999, S. 331–337; PMID 10494089 (Review).