Terminaler transversaler Extremitätendefekt

Klassifikation nach ICD-10
Q73.8	Sonstige Reduktionsdefekte nicht näher bezeichneter Extremität(en)
Q74.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen der Extremität(en)
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Ein Terminaler transversaler Extremitätendefekt ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie (Fehlbildung) mit Fehlen von Teilen der Extremitäten. Bei diesem Reduktionsdefekt fehlt das gesamte Gewebe unterhalb einer bestimmten Ebene (transversal) wie bei einer Amputation (Peromelie). Typischerweise liegen keine weiteren Defekte oder Anomalien vor.

Synonyme sind: Terminale Querdefekte; Transversale Fehlbildungen; Peromelie

Vorkommen

Die Häufigkeit wird mit 7,9 auf 10.000 Lebendgeburten angegeben. Die oberen Extremitäten sind häufiger betroffen. Nach anderen Angaben beträgt die Häufigkeit 1 auf 12.369, davon 85,6 % Unterarm, häufiger links als rechts.

Einteilung

Die aktuelle Klassifikation der Extremitätenfehlbildungen von A. B. Swanson aus dem Jahre 1976 findet sich im Artikel über Dysmelie. Nach betroffenen Körperabschnitten kann unterschieden werden:

Aphalangie (Fehlen von Finger- oder Zehengliedern)
Adaktylie (Fehlen von Fingern oder Zehen)
Acheirie (Fehlen der Hand)
Acheiropodie
Amelie (Fehlen von Gliedmaßen)
Apodie (Fehlen des Fußes)
Angeborenes beidseitiges Fehlen der Unterarme und Hände
Angeborenes beidseitiges Fehlen der Unterschenkel und Füße

Ursache

Amniotische Bänder gelten als die häufigste Ursache, Amniotisches-Band-Syndrom (Schnürring-Syndrom).

Mögliche weitere Ursachen sind:

andere Durchblutungsstörungen während der Schwangerschaft
Teratogene Substanzen (z. B. Thalidomid, Vitamin A)
Chromosomenanomalien.

Peromelien treten gehäuft bei Nikotin- oder Alkoholabusus der Schwangeren und nach Chorionzottenbiopsie auf.

Im Rahmen von Syndromen

Bei einigen Syndromen sind Extremitätendefekte wesentliches Merkmal:

Klinische Erscheinungen

Die Amputationsebene liegt meist in Gelenknähe, am Unterarm meist knapp unterhalb des Ellbogengelenkes oder des Handgelenkes. Der Stumpf hat meist eine gute Weichteildeckung, eventuell mit kleinen Einziehungen oder Ausstülpungen („Fingerbürzel“). Die Sehnen reichen bis zur Stumpfspitze und können dort die Weichteile bewegen.

Diagnostik

Das klinische Bild ist eindeutig, eine Röntgenuntersuchung dokumentiert den genauen Zustand des Skelettes. Mitunter kann die Unterscheidung zwischen transversalem und kombiniert longitudinalem Defekt schwierig sein.

Therapie

Die Behandlung richtet sich zunächst auf Förderung der Greif- und Tastfunktionen des Stumpfes. Kontrakturen bedürfen der Bewegungs- und Dehnübung. Im Alter von wenigen Jahren sollte die erste prothetische Versorgung beginnen. Operative Eingriffe sind meist nicht erforderlich.

In der Tiermedizin

Peromelien kommen auch bei Tieren vor.

Literatur

S. Farr, N. Catena, S. Martinez-Alvarez, F. Soldado: Peromelia – congenital transverse deficiency of the upper limb: a literature review and current prosthetic treatment. In: Journal of children's orthopaedics, Dezember 2018, Band 12, Nummer 6, S. 558–565; doi:10.1302/1863-2548.12.180107, PMID 30607202, PMC 6293328 (freier Volltext).
W. Girsch, F. Grill: Peromelie. In: Handchirurgie, Mikrochirurgie, plastische Chirurgie, Februar 2008, Band 40, Nummer 1, S. 8–12; doi:10.1055/s-2007-989419, PMID 18322893.

Einzelnachweise

↑ W. Schuster, D. Färber (Hrsg.): Kinderradiologie. Bildgebende Diagnostik. Band I, 2. Auflage. Springer 1996, ISBN 3-540-60224-0, S. 104.
1 2 3 S. A. Boyadjiev Boyd: Kongenitale Extremitätenanomalien. 2020, MSD Manual.
1 2 3 4 5 6 Abdul-Kader Martini: Ellenbogen, Unterarm, Hand. 2003, ISBN 3-13-126211-7.
↑ A. B. Swanson: A classification for congenital limb malformations. In: The Journal of hand surgery, Juli 1976, Band 1, Nummer 1, S. 8–22; doi:10.1016/s0363-5023(76)80021-4, PMID 1021591.
↑ Eintrag zu Acheirie, isolierte. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Eintrag zu Apodie, isolierte. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Eintrag zu Isoliertes angeborenes Fehlen von Unterarm und Hand. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Eintrag zu Isoliertes angeborenes Fehlen von Unterschenkel und Fuß. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Eintrag zu Schnürring-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Eintrag zu Fibula-Aplasie-Ektrodaktylie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Eintrag zu Radiusaplasie-Tibiahypoplasie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Eintrag zu Ulna-Hypoplasie-Spaltfuß-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ F. Hefti: Kinderorthopädie in der Praxis. Springer 1998, ISBN 3-540-61480-X, 3.4.3.2
↑ S. Hofstetter, A. Pieńkowska-Schelling, A. von Rotz, C. Drögemüller: Unilaterale Peromelie der linken Beckengliedmasse bei einem Brown Swiss Kalb. In: Schweizer Archiv für Tierheilkunde, Januar 2019, Band 161, Nummer 1, S. 59–64; doi:10.17236/sat00194, PMID 30602432.

[Schuster-1] W. Schuster, D. Färber (Hrsg.): Kinderradiologie. Bildgebende Diagnostik. Band I, 2. Auflage. Springer 1996, ISBN 3-540-60224-0, S. 104.

[Boyd-2] 1 2 3 S. A. Boyadjiev Boyd: Kongenitale Extremitätenanomalien. 2020, MSD Manual.

[Martini-3] 1 2 3 4 5 6 Abdul-Kader Martini: Ellenbogen, Unterarm, Hand. 2003, ISBN 3-13-126211-7.

[4] A. B. Swanson: A classification for congenital limb malformations. In: The Journal of hand surgery, Juli 1976, Band 1, Nummer 1, S. 8–22; doi:10.1016/s0363-5023(76)80021-4, PMID 1021591.

[5] Eintrag zu Acheirie, isolierte. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[6] Eintrag zu Apodie, isolierte. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[7] Eintrag zu Isoliertes angeborenes Fehlen von Unterarm und Hand. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[8] Eintrag zu Isoliertes angeborenes Fehlen von Unterschenkel und Fuß. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[9] Eintrag zu Schnürring-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[10] Eintrag zu Fibula-Aplasie-Ektrodaktylie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[11] Eintrag zu Radiusaplasie-Tibiahypoplasie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[12] Eintrag zu Ulna-Hypoplasie-Spaltfuß-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[13] F. Hefti: Kinderorthopädie in der Praxis. Springer 1998, ISBN 3-540-61480-X, 3.4.3.2

[14] S. Hofstetter, A. Pieńkowska-Schelling, A. von Rotz, C. Drögemüller: Unilaterale Peromelie der linken Beckengliedmasse bei einem Brown Swiss Kalb. In: Schweizer Archiv für Tierheilkunde, Januar 2019, Band 161, Nummer 1, S. 59–64; doi:10.17236/sat00194, PMID 30602432.