Reed-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
C64	Bösartige Neubildung der Niere, ausgenommen Nierenbecken
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Reed-Syndrom (Familiäre Leiomyomatose) ist eine sehr seltene Erbkrankheit mit dem Auftreten zahlreicher Leiomyome überwiegend in der Haut, aber auch der inneren Organe und Entartungsmöglichkeit.

Synonyme sind: Familiäre Leiomyomatose mit renalem Karzinom; Familiäre multiple kutane Leiomyome; HLRCC; Hereditäre multiple kutane Leiomyome; Leiomyomatose, hereditäre; Leiomyome, kutane multiple, familiäre Form; MCUL; Multiple Leiomyome, kutane und uterine; Reed-Syndrom

Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Erstautoren einer Beschreibung aus dem Jahre 1973 durch William B. Reed, R. Walker und Richard Horowitz.

Verbreitung

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, bislang wurde über etwa 300 betroffene Familien berichtet, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im FH (HLRCC)-Gen auf Chromosom 1 Genort q43 zugrunde, welches für Fumarat-Hydratase kodiert.

Mutationen in diesem Gen liegen auch der Fumarazidurie zugrunde.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

Knötchenbildung in der Haut, häufig Oberarm, aber auch Beine, Stamm und Gesicht
zahlenmäßige Zunahme der Leiomyome über Jahrzehnte
oft Leiomyome des Uterus
assoziiert mit papillärem Nierenzellkarzinom

Geschichte

Die erste Beschreibung erblicher Leiomyome stammt aus dem Jahre 1958 durch H.W. Kloepfer und Mitarbeiter. Die Kombination mit Uterusleiomyomen wurde 1964 von E. J. Rudner und Mitarbeitern beschrieben.

Literatur

P. Fernández Canga, J. Castiñeiras González, P. Sánchez Sambucety: Atypical presentation of Reed syndrome. In: Medicina clinica. [elektronische Veröffentlichung vor dem Druck] November 2018, doi:10.1016/j.medcli.2018.09.010, PMID 30470440.
S. L. Skala, S. M. Dhanasekaran, R. Mehra: Hereditary Leiomyomatosis and Renal Cell Carcinoma Syndrome (HLRCC): A Contemporary Review and Practical Discussion of the Differential Diagnosis for HLRCC-Associated Renal Cell Carcinoma. In: Archives of pathology & laboratory medicine. Band 142, Nummer 10, Oktober 2018, S. 1202–1215, doi:10.5858/arpa.2018-0216-RA, PMID 30281371.
T. Hsu, L. A. Cornelius, I. S. Rosman, K. M. Nemer: Treatment of cutaneous leiomyomas with 5% lidocaine patches in a patient with hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer (Reed syndrome). In: JAAD case reports. Band 3, Nummer 5, September 2017, S. 407–409, doi:10.1016/j.jdcr.2017.06.007, PMID 28884140, PMC 5581856 (freier Volltext).
C. Wang, M. Tetzlaff, R. Hick, M. Duvic: Reed syndrome presenting with leiomyosarcoma. In: JAAD case reports. Band 1, Nummer 3, Mai 2015, S. 150–152, doi:10.1016/j.jdcr.2015.02.004, PMID 27051714, PMC 4808709 (freier Volltext).

Einzelnachweise

1 2 3 Eintrag zu Hereditäre Leiomyomatose mit Nierenzellkrebs. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
1 2 Enzyklopädie-Dermatologie
↑ W. B. Reed, R. Walker, R. Horowitz: Cutaneous leiomyomata with uterine leiomyomata. In: Acta dermato-venereologica. Band 53, Nummer 5, 1973, S. 409–416, PMID 4127477.
↑ Genetics Home Reference
↑ Leiomyomatosis and renal cell cancer. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ Eintrag zu Fumarazidurie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ H. W. Kloepfer, J. Krafchuk, V. Derbes, J. Burks: Hereditary multiple leiomyoma of the skin. In: American Journal of Human Genetics. Band 10, Nummer 1, März 1958, S. 48–52, PMID 13520698, PMC 1931875 (freier Volltext).
↑ E. J. Rudner, O. D. Schwartz, J: N. Grekin: MULTIPLE CUTANEOUS LEIOMYOMA IN IDENTICAL TWINS. In: Archives of dermatology. Band 90, Juli 1964, S. 81–82, PMID 14149729.

Weblinks

Rare Diseases

[Orpha-1] 1 2 3 Eintrag zu Hereditäre Leiomyomatose mit Nierenzellkrebs. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[Altmeyer-2] 1 2 Enzyklopädie-Dermatologie

[3] W. B. Reed, R. Walker, R. Horowitz: Cutaneous leiomyomata with uterine leiomyomata. In: Acta dermato-venereologica. Band 53, Nummer 5, 1973, S. 409–416, PMID 4127477.

[4] Genetics Home Reference

[5] Leiomyomatosis and renal cell cancer. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[6] Eintrag zu Fumarazidurie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[7] H. W. Kloepfer, J. Krafchuk, V. Derbes, J. Burks: Hereditary multiple leiomyoma of the skin. In: American Journal of Human Genetics. Band 10, Nummer 1, März 1958, S. 48–52, PMID 13520698, PMC 1931875 (freier Volltext).

[8] E. J. Rudner, O. D. Schwartz, J: N. Grekin: MULTIPLE CUTANEOUS LEIOMYOMA IN IDENTICAL TWINS. In: Archives of dermatology. Band 90, Juli 1964, S. 81–82, PMID 14149729.