Revesz-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
D61	Sonstige Aplastische Anämien
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Revesz-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von aplastischer Anämie und Retinopathie.

Die Erkrankung kann als Form einer Dyskeratosis congenita (DKCA3) angesehen werden.

Synonyme sind: Dyskeratosis congenita mit bilateraler exsudativer Retinopathie; Retinopathie - Anämie – ZNS-Anomalien; Revesz-Debuse-Syndrom

Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Hauptautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1992, welche durch die Ärzte T. Revesz und Mitarbeiter aus den Vereinigten Arabischen Emiraten erfolgte.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde erst über wenige Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im TINF2-Gen auf Chromosom 14 Genort q12 zugrunde, welches für den TRF1-interacting nuclear factor-2 kodiert.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

Krankheitsbeginn im Säuglings- oder Kleinkindesalter oder bereits intrauterin Wachstumsverzögerung
Aplastische Anämie
beidseits exsudative Retinopathie

Hinzu können intrazerebrale Verkalkungen, eine Nageldystrophie oder Veränderungen an Haar, Haut kommen sowie Ataxie und Entwicklungsretardierung

Das Ausmaß der Anämie scheint die Lebenserwartung zu bestimmen.

Literatur

M. P. Gupta, K. E. Talcott, D. Y. Kim, S. Agarwal, S. Mukai: Retinal findings and a novel TINF2 mutation in Revesz syndrome: Clinical and molecular correlations with pediatric retinal vasculopathies. In: Ophthalmic genetics, Band 38, Nr. 1, 2017 Jan-Feb, S. 51–60, doi:10.1080/13816810.2016.1275019, PMID 28095086.
G. S. Sasa, A. Ribes-Zamora, N. D. Nelson, A. A. Bertuch: Three novel truncating TINF2 mutations causing severe dyskeratosis congenita in early childhood. In: Clinical genetics, Band 81, Nr. 5, Mai 2012, S. 470–478, doi:10.1111/j.1399-0004.2011.01658.x, PMID 21477109, PMC 3844870 (freier Volltext).
S. A. Savage, N. Giri, G. M. Baerlocher, N. Orr, P. M. Lansdorp, B. P. Alter: TINF2, a component of the shelterin telomere protection complex, is mutated in dyskeratosis congenita. In: American Journal of Human Genetics, Band 82, Nr. 2, Februar 2008, S. 501–509, doi:10.1016/j.ajhg.2007.10.004, PMID 18252230, PMC 2427222 (freier Volltext).
A. Riyaz, N. Riyaz, M. P. Jayakrishnan, P. T. Mohamed Shiras, V. T. Ajith Kumar, B. S. Ajith: Revesz syndrome. In: Indian journal of pediatrics, Band 74, Nr. 9, September 2007, S. 862–863, PMID 17901676.

Weblinks

Einzelnachweise

1 2 3 Eintrag zu Revesz-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ M. H. Scheinfeld, Y. W. Lui, E. A. Kolb et al.: The neuroradiological findings in a case of Revesz syndrome. In: Pediatric Radiology, 37, 2007, S. 1166, doi:10.1007/s00247-007-0592-0.
1 2 T. Revesz, S. Fletcher, L. I. al-Gazali, P. DeBuse: Bilateral retinopathy, aplastic anaemia, and central nervous system abnormalities: a new syndrome? In: Journal of medical genetics, Band 29, Nummer 9, September 1992, S. 673–675, PMID 1404302, PMC 1016105 (freier Volltext).
↑ Revesz syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[Orpha-1] 1 2 3 Eintrag zu Revesz-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[2] M. H. Scheinfeld, Y. W. Lui, E. A. Kolb et al.: The neuroradiological findings in a case of Revesz syndrome. In: Pediatric Radiology, 37, 2007, S. 1166, doi:10.1007/s00247-007-0592-0.

[Revesz-3] 1 2 T. Revesz, S. Fletcher, L. I. al-Gazali, P. DeBuse: Bilateral retinopathy, aplastic anaemia, and central nervous system abnormalities: a new syndrome? In: Journal of medical genetics, Band 29, Nummer 9, September 1992, S. 673–675, PMID 1404302, PMC 1016105 (freier Volltext).

[4] Revesz syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)