SCOT-Mangel

Klassifikation nach ICD-10
E71.3	Störungen des Fettsäurestoffwechsels
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Der SCOT-Mangel (Succinyl-CoA:3-Oxaloacid-CoA-Transferase-Mangel) ist eine sehr seltene angeborene Stoffwechselstörung mit einer Abbaustörung der Ketokörper und führt zu wiederholter Ketoazidose im frühen Kindesalter. Betroffen ist die 3-Ketosäure–CoA-Transferase (SCOT).

Zusammen mit dem Beta-Ketothiolase-Mangel gehört diese Erkrankung zu den „Inborn errors of ketone body utilization“.

Synonyme sind: OXCT1-Mangel; Succinyl-CoA Acetoacetat Transferase-Mangel; Succinyl-CoA:3-Oxosäure-CoA-Transferase-Mangel; englisch Ketoacidosis due to SCOT deficiency

Die Krankheit ist nicht zu verwechseln mit dem Scott-Syndrom mit Blutungsneigung.

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1972 durch die US-amerikanischen Pädiater J. Tyson Tildon und Marvin Cornblath.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über mehr als 30 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im OXCT1-Gen auf Chromosom 5 Genort p13.1 zugrunde, welches für das mitochondriale Enzym Succinyl-CoA:3-oxoacid CoA Transferase kodiert.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

Manifestation im Neugeborenen- oder Kleinkindesalter, bei der Hälfte innerhalb der ersten Lebenstage
Auslöser einer Ketoazidose können Infektion oder Hunger sein
Ketoazidose mit Tachypnoe, Erbrechen, Lethargie, Hypotonie bis zum Koma
Im Intervall sind die Kinder unauffällig und entwickeln sich regelrecht

Hinzu kann eine Kardiomegalie kommen.

Diagnose

Eine vorgeburtliche Diagnose ist durch Amniozentese und Bestimmung der Enzymaktivität möglich.

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind andere Formen einer Ketose, auch der Beta-Ketothiolase-Mangel.

Therapie

Die Behandlung einer ketoazidotischen Krise muss unverzüglich erfolgen. Längeres Fasten ist zu vermeiden, die Ketonbestimmung im Urin erlaubt eine gute Überwachung. Im Laufe der Jahre nehmen Häufigkeit und Schwere ketoazidotischer Ereignisse ab.

Literatur

S. C. Grünert, W. Foster, A. Schumann, A. Lund, C. Pontes, S. Roloff, N. Weinhold, W. W. Yue, A. AlAsmari, O. A. Obaid, E. A. Faqeih, L. Stübbe, R. Yamamoto, C. Gemperle-Britschgi, M. Walter, U. Spiekerkoetter, S. Mackinnon, J. O. Sass: Succinyl-CoA:3-oxoacid coenzyme A transferase (SCOT) deficiency: A rare and potentially fatal metabolic disease. In: Biochimie. Band 183, April 2021, S. 55–62, doi:10.1016/j.biochi.2021.02.003, PMID 33596448.
N. Shafqat, K. L. Kavanagh, J. O. Sass, E. Christensen, T. Fukao, W. H. Lee, U. Oppermann, W. W. Yue: A structural mapping of mutations causing succinyl-CoA:3-ketoacid CoA transferase (SCOT) deficiency. In: Journal of inherited metabolic disease. Band 36, Nummer 6, November 2013, S. 983–987, doi:10.1007/s10545-013-9589-z, PMID 23420214, PMC 3825524 (freier Volltext).
T. Fukao, G. Mitchell, J. O. Sass, T. Hori, K. Orii, Y. Aoyama: Ketone body metabolism and its defects. In: Journal of inherited metabolic disease. Band 37, Nummer 4, Juli 2014, S. 541–551, doi:10.1007/s10545-014-9704-9, PMID 24706027 (Review).

Einzelnachweise

1 2 3 4 5 6 Eintrag zu Succinyl-CoA:3-Ketosäure-CoA-Transferase-Mangel. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Tomohiro Hori, Seiji Yamaguchi u. a.: Inborn errors of ketone body utilization. In: Pediatrics International. 57, 2015, S. 41, doi:10.1111/ped.12585.
↑ J. T. Tildon, M. Cornblath: Succinyl-CoA: 3-ketoacid CoA-transferase deficiency. A cause for ketoacidosis in infancy. In: The Journal of clinical investigation. Band 51, Nummer 3, März 1972, S. 493–498, doi:10.1172/JCI106837, PMID 4258782, PMC 302154 (freier Volltext).
↑ Succinyl CoA:3-oxoacid CoA transferase deficiency. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

Weblinks

[Orpha-1] 1 2 3 4 5 6 Eintrag zu Succinyl-CoA:3-Ketosäure-CoA-Transferase-Mangel. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[2] Tomohiro Hori, Seiji Yamaguchi u. a.: Inborn errors of ketone body utilization. In: Pediatrics International. 57, 2015, S. 41, doi:10.1111/ped.12585.

[3] J. T. Tildon, M. Cornblath: Succinyl-CoA: 3-ketoacid CoA-transferase deficiency. A cause for ketoacidosis in infancy. In: The Journal of clinical investigation. Band 51, Nummer 3, März 1972, S. 493–498, doi:10.1172/JCI106837, PMID 4258782, PMC 302154 (freier Volltext).

[4] Succinyl CoA:3-oxoacid CoA transferase deficiency. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)