Scott-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
D69.8	Sonstige näher bezeichnete hämorrhagische Diathesen
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Scott-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Blutungsneigung.

Synonym: englisch Platelet factor X receptor deficiency

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1967 durch die US-amerikanischen Ärzte A. J. Robinson, P. M. Aggeler und Mitarbeiter.

Die Namensbezeichnung „Scott Syndrom“ wurde im Jahre 1994 durch H. J. Weiss vorgeschlagen.

Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem SCOT-Mangel, einer Stoffwechselstörung.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im ANO6-Gen auf Chromosom 12 Genort q12 zugrunde. Das Gen wird auch als TMEM16F Gen bezeichnet.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

hämorrhagische Diathese
verminderter Prothrombin-Verbrauch in der Serum-Prothrombin-Zeit (SPT), ansonsten normale Gerinnungsparameter

Anscheinend ist die Prokoagulans-Aktivität gestört, aktivierte Thrombozyten können keine anionischen Phospholipide ausbilden und Proagulans-Mikropartikel ausschütten. Die Präsentation von Phosphatidylserin an der Oberfläche aktivierter Thrombozyten ist essentiell für die Bildung wirksamer Enzymkomplexe.

Diagnose

Die Diagnose ergibt sich aus der Blut- und Gerinnungsuntersuchung. Dabei sind typischerweise alle Gerinnungsparameter außer der Serum-Prothrombin-Zeit normal.

Literatur

H. J. Weiss, W. J. Vicic, B. A. Lages, J. Rogers: Isolated deficiency of platelet procoagulant activity. In: The American journal of medicine. Band 67, Nummer 2, August 1979, S. 206–213, PMID 572637.

Einzelnachweise

1 2 3 Eintrag zu Scott-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ A. J. Robinson, P. M. Aggeler, G. P. McNicol, A. S. Douglas: An atypical genetic haemorrhagic disease with increased concentration of a natural inhibitor of prothrombin consumption. In: British Journal of Haematology. Band 13, Nummer 4, Juli 1967, S. 510–527, PMID 6029953.
↑ H. J. Weiss: Scott syndrome: a disorder of platelet coagulant activity. In: Seminars in hematology. Band 31, Nummer 4, Oktober 1994, S. 312–319, PMID 7831576 (Review).
↑ Scott syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ Anoctamin6. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

Weblinks

Rare Diseases

[Orpha-1] 1 2 3 Eintrag zu Scott-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[2] A. J. Robinson, P. M. Aggeler, G. P. McNicol, A. S. Douglas: An atypical genetic haemorrhagic disease with increased concentration of a natural inhibitor of prothrombin consumption. In: British Journal of Haematology. Band 13, Nummer 4, Juli 1967, S. 510–527, PMID 6029953.

[3] H. J. Weiss: Scott syndrome: a disorder of platelet coagulant activity. In: Seminars in hematology. Band 31, Nummer 4, Oktober 1994, S. 312–319, PMID 7831576 (Review).

[4] Scott syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[5] Anoctamin6. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)