SHORT-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.1	Angeborene Fehlbildungssyndrome, die vorwiegend mit Kleinwuchs einhergehen
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das SHORT-Syndrom, Akronym für Short stature (Minderwuchs), Hyperextensible Gelenke oder LeistenHernie (oder beides), tiefliegende Augen (Ocular depression), Rieger-Anomalie und verspätetes Teething (Zahndurchbruch), ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den namensgebenden Hauptmerkmalen.

Synonyme sind: Aarskog-Ose-Pande-Syndrom; Lipodystrophie - Rieger-Anomalie – Diabetes; Rieger-Anomalie-partielle Lipodystrophy-Syndrom

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1975 durch den US-amerikanischen Humangenetiker Robert J. Gorlin und Mitarbeiter und im gleichen Jahr durch den US-amerikanischen Pädiater J. A. Sensenbrenner und Mitarbeiter.

Das Syndrom ist nicht mit dem Short-QT-Syndrom zu verwechseln.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über weniger als 50 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im PIK3R1-Gen auf Chromosom 5 Genort q13.1 zugrunde, welches für eine Regulatory subunit der Phosphoinositid-3-Kinasen (PI3K) kodiert.

Dieses Gen ist auch bei der APDS (Immunodeficiency 36) und der autosomal-rezessiven Agammaglobulinämie beteiligt.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

Manifestation in der Neugeborenenzeit
Kleinwuchs auch schon intrauterin
Gedeihstörung
Überstreckbarkeit der Gelenke
Rieger-Sequenz
Verzögerte Zahnung, Hypodontie, Schmelzdefekte
Gesichtsdysmorphie: dreieckige Kopfform, Telekanthus, tiefliegende Augen, flache Nasenwurzel, dünne Nasenflügel, Mikrognathie, Mikrogenie, abstehende Ohren
Augenauffälligkeiten wie Glaukom (in 50 %), abnorm gelagerte (Korektopie), schlitzförmige oder sogar mehrfach angelegte (Polykorie) Pupille.
Lipodystrophie
verzögerte Skelettreife
dünne, trockene und gefältelte Haut

Hinzu können insulin-resistenter Diabetes (in 2/3 der Betroffenen nach dem 15. Lebensjahr) und Polyendokrines metabolisches Ovarsyndrom kommen.

Diagnose

Die Diagnose ergibt sich aus den klinischen Befunden und kann durch Nachweis der Mutation gesichert werden. Es müssen nicht alle Merkmale nachweisbar sein.

Differentialdiagnostik

Abzugrenzen sind:

Therapie

Die Behandlung erfolgt symptombezogen.

Literatur

M. Klatka, I. Rysz, K. Kozyra, A. Polak, W. Kołłątaj: SHORT syndrome in a two-year-old girl – case report. In: Italian journal of pediatrics. Band 43, Nummer 1, Mai 2017, S. 44, doi:10.1186/s13052-017-0362-z, PMID 28472977, PMC 5418728 (freier Volltext) (Review).
A. M. Innes, D. A. Dyment DA: SHORT Syndrome In: GeneReviews® [Internet], Seattle (WA), PMID 24830046, nih.gov

Einzelnachweise

1 2 3 Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
1 2 3 4 5 6 Eintrag zu SHORT-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ R. J. Gorlin, J. Cervenka, K. Moller, M. Horrobin, C. J. Witkop: Malformation syndromes. A selected miscellany. In: Birth defects original article series. Band 11, Nummer 2, 1975, S. 39–50, PMID 819054.
↑ J. A. Sensenbrenner, I. E. Hussels, L. S. Levin: A low birthweight syndrome, ? Rieger syndrome. In: Birth defects original article series. Band 11, Nummer 2, 1975, S. 423–426, PMID 819055.
↑ SHORT syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ Eintrag zu Aktivierendes PIK3-delta-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Eintrag zu Agammaglobulinämie, autosomal-rezessive. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

Weblinks

Genetics Home Reference

[Leiber-1] 1 2 3 Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[Orpha-2] 1 2 3 4 5 6 Eintrag zu SHORT-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[3] R. J. Gorlin, J. Cervenka, K. Moller, M. Horrobin, C. J. Witkop: Malformation syndromes. A selected miscellany. In: Birth defects original article series. Band 11, Nummer 2, 1975, S. 39–50, PMID 819054.

[4] J. A. Sensenbrenner, I. E. Hussels, L. S. Levin: A low birthweight syndrome, ? Rieger syndrome. In: Birth defects original article series. Band 11, Nummer 2, 1975, S. 423–426, PMID 819055.

[5] SHORT syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[6] Eintrag zu Aktivierendes PIK3-delta-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[7] Eintrag zu Agammaglobulinämie, autosomal-rezessive. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)