Wagner-Krankheit

Klassifikation nach ICD-10
H35.5	Hereditäre Netzhautdystrophie
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Wagner-Krankheit ist eine sehr seltene Form einer angeborenen Vitreoretinopathie, einer Augenkrankheit. Es handelt sich um eine bei Jugendlichen beginnende und fortschreitende Degeneration der Netzhaut und besonders des Glaskörpers, die zur Myopie führt.

Synonyme sind: Hyaloide-retinale Dysplasie; Vitreoretinopathie, VCAN-abhängige; vitreoretinale Degeneration; Degeneration, vitreoretinale, Typ Wagner; Wagner-Syndrom; lateinisch Degeneratio hyaloidea-retinalis herediatria

Mit der allelen Form Erosive Vitreoretinopathie (ERVR) wird die Wagner-Krankheit als VCAN-abhängige Vitreoretinopathie zusammengefasst.

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1938 durch den schweizerischen Augenarzt Hans Wagner (Mediziner, 1905) (1905–1989).

Verbreitung

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, bislang wurde über etwa 100 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant mit kompletter Penetranz, aber unterschiedlicher Expressivität.

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im VCAN (CSPG2)-Gen auf Chromosom 5 Genort q14.2–q14.3 zugrunde, welches für das Chondroitinsulfat-Proteoglykan Versican kodiert. Eine allele Form ist die Erosive Vitreoretinopathie (ERVR).

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

Verlust der Glaskörperstrukturen, fast leerer Glaskörper
feine fadenartige Membranen vor der Netzhaut
Anheftungen randständig mit möglicher Zugwirkung auf die Netzhaut
Pigmentverschiebungen chorioretinal (in der Peripherie)
weißliche Gefäßumrahmungen in der Peripherie
Atrophie der Netz- und Aderhaut
Gefäßsklerose der Aderhaut
mäßige Myopie in der Jugend und Nachtblindheit

Als Komplikation können Katarakt (vor dem 40. Lebensjahr), Netzhautablösung (in 7 bis 50 %), sekundäres Weitwinkel-Glaukom (in 30 %) und konzentrische Gesichtsfeldeinschränkung hinzukommen.

Diagnose

Die Diagnose ergibt sich aus der augenärztlichen Untersuchung und wird anhand einer Genuntersuchung manifestiert.

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind:

Stickler-Syndrom
Goldmann-Favre-Syndrom
ADNIV, Synonym: Autosomal-dominante neovaskuläre inflammatorische Vitreoretinopathie
ADVIRC, Synonym: Autosomal-dominante Vitreoretinochroidopathie
Familiäre exsudative Vitreoretinopathie
Knobloch-Syndrom, Synonyme: Knobloch-Layer-Syndrom; Netzhautablösung – okzipitale Enzephalozele
Schneeflocken-Vitreoretinopathie

Therapie

Die Behandlung richtet sich gegen die Komplikationen.

Literatur

S. Limon, M. P. Pattoret: Maladie de Wagner et décollement de rétine. A propos de 10 cas. In: Ophtalmologie: organe de la Societe francaise d’ophtalmologie, Band 1, Nummer 2, 1987 Apr-Jun, S. 223–225; PMID 3153856.

Weblinks

Rare Diseases

Einzelnachweise

1 2 3 Eintrag zu Wagner-Krankheit. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
1 2 3 Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
↑ B. Kloeckener-Gruissem, Ch. Amstutz: VCAN-Related Vitreoretinopathy, GeneReviews®. ncbi.nlm.nih.gov/books
↑ H. Wagner: Ein bisher unbekanntes Erbleiden des Auges (degeneratio hyaloideo-retinalis hereditaria), beobachtet im Kanton Zürich. In: Klinische Monatsblätter Augenheilkunde, Band 100, S. 840–858, 1938.
↑ Wagner syndrome 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ Eye Wiki
↑ Eintrag zu Vitreoretinopathie, inflammatorische neovaskuläre, autosomal-dominante. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Eintrag zu Vitreoretinochoroidopathie, autosomal-dominante. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Eintrag zu Knobloch-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Eintrag zu Vitreoretinale Schneeflocken-Degeneration. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[Orpha-1] 1 2 3 Eintrag zu Wagner-Krankheit. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[Leiber-2] 1 2 3 Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[Gene-3] B. Kloeckener-Gruissem, Ch. Amstutz: VCAN-Related Vitreoretinopathy, GeneReviews®. ncbi.nlm.nih.gov/books

[4] H. Wagner: Ein bisher unbekanntes Erbleiden des Auges (degeneratio hyaloideo-retinalis hereditaria), beobachtet im Kanton Zürich. In: Klinische Monatsblätter Augenheilkunde, Band 100, S. 840–858, 1938.

[5] Wagner syndrome 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[6] Eye Wiki

[7] Eintrag zu Vitreoretinopathie, inflammatorische neovaskuläre, autosomal-dominante. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[8] Eintrag zu Vitreoretinochoroidopathie, autosomal-dominante. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[9] Eintrag zu Knobloch-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[10] Eintrag zu Vitreoretinale Schneeflocken-Degeneration. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)