Familiäres Wollhaar-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q84.2	Sonstige angeborene Fehlbildungen der Haare
	{{{02-BEZEICHNUNG}}}
	{{{03-BEZEICHNUNG}}}
	{{{04-BEZEICHNUNG}}}
	{{{05-BEZEICHNUNG}}}
	{{{06-BEZEICHNUNG}}}
	{{{07-BEZEICHNUNG}}}
	{{{08-BEZEICHNUNG}}}
	{{{09-BEZEICHNUNG}}}
	{{{10-BEZEICHNUNG}}}
	{{{11-BEZEICHNUNG}}}
	{{{12-BEZEICHNUNG}}}
	{{{13-BEZEICHNUNG}}}
	{{{14-BEZEICHNUNG}}}
	{{{15-BEZEICHNUNG}}}
	{{{16-BEZEICHNUNG}}}
	{{{17-BEZEICHNUNG}}}
	{{{18-BEZEICHNUNG}}}
	{{{19-BEZEICHNUNG}}}
	{{{20-BEZEICHNUNG}}}
	{{{21-BEZEICHNUNG}}}
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Familiäre Wollhaar-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Hautkrankheit mit abnormaler Struktur der Kopfhaare mit sehr starker, dauerhafter Kräuselung. Das Haar betroffener weißer Menschen ähnelt dem von Afroamerikanern.

Synonyme sind: Angeborenes Kräuselhaar; Angeborenes Kraushaar; Curly hair; Hypotrichose mit Kräuselhaar; Kräuselhaar Hypotrichose; Krauses Haar; Wollhaar; Woolly hair; Woolly hair Hypotrichosis.

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1907 durch den britischen Arzt Alfred Milne Gossage (1864–1948).

Verbreitung

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv.

Ursache

Je nach zugrunde liegender Mutation können folgende Typen unterschieden werden:

Autosomal-dominanter Typ (selten) mit Mutationen im KRT74-Gen auf Chromosom 12 Genort q13.13
Autosomal-dominanter Typ 2, Hypotrichose 13 (selten) mit Mutationen im KRT71-Gen auf Chromosom 12 Genort q13.13
Autosomal-rezessiver Typ 1 (häufig) mit Mutationen im LPAR6-Gen auf Chromosom 13 an q14.2

Mutationen in diesem Gen finden sich auch bei der Hypotrichose Typ 8

Autosomal-rezessiver Typ 2 (häufig) mit Mutationen im LIPH-Gen auf Chromosom 3 an q27.2

Mutationen in diesem Gen finden sich auch bei der Hypotrichose Typ 7

Autosomal-rezessiver Typ 3 mit Mutationen im KRT25-Gen auf Chromosom 17 an q21.2

Im Rahmen von Syndromen

Bei einigen Syndromen können Wollhaare ein wesentliches Merkmal sein:

Fragile Haut-Wollhaare-Palmoplantarkeratose-Syndrom
Naxos-Krankheit (Keratoderm mit Wollhaaren Typ I)
Menkes-Syndrom
Salamon-Syndrom (Wollhaare-Hypotrichose-evertierte Unterlippe-abstehende Ohren-Syndrom)
Wollhaare-Palmoplantarkeratose-dilatative Kardiomyopathie-Syndrom (Synonyme: Carvajal-Syndrom; Carvajal Variante des Naxos Syndroms; englisch Woolly hair-palmoplantar keratoderma-dilated cardiomyopathy syndrome)

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

Krankheitsbeginn als Neugeborenes oder Kleinkind
dicht beieinander liegende Locken von etwa 5 mm Durchmesser
normales Haarwachstum, die Haare können brüchig sein.
oft besteht eine Hypotrichose

Es kann die gesamte Kopfhaut betroffen sein, oder es treten Wollhaarnaevi auf. Ferner gibt es ein Syndrom, bei dem nur Teile der Kopfhaut betroffen sind und das sich erst bei Jugendlichen und im Erwachsenenalter zeigt.

Es besteht eine Assoziation mit Pili torti, Pili anulati und Trichonodose (Schlingenhaare).

Diagnose

Die Diagnose ergibt sich klinisch und durch mikroskopische Untersuchung des Haarschaftes sowie gegebenenfalls im Trichogramm.

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind neben den bereits genannten Syndromen:

Syndrom der unkämmbaren Haare
erworbene Formen wie zunehmend krauser werdendes Haar (Allotrichia circumscripta symmetrica), erworbenes progredientes Kräuseln der Haare (APKH) und medikamenteninduziertes Kraushaarsyndrom.

Therapie

Derzeit gibt es keine Behandlungsmöglichkeit, wollige Haarnaevi können entfernt werden.

Prognose

Das Ausmaß der Wollhaare lässt im Erwachsenenalter oft nach.

Einzelnachweise

1 2 3 4 5 6 7 8 Eintrag zu Wollhaare. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
1 2 Altmeyers Enzyklopädie
↑ A. M. Gossage: The inheritance of certain human abnormalities. In: The Eugenics review. Band 4, Nummer 2, Juli 1912, S. 147–153, PMID 21259535, PMC 2986832 (freier Volltext).
↑ Woolly hair, autosomal dominant. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ Hypotrichosis 13. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ Woolly hair, autosomal recessive 1, with or without hypotrichosis. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ Woolly hair, autosomal recessive 2, with or without hypotrichosis. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ Woolly hair, autosomal recessive 3. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ Eintrag zu Fragile Haut-Wollhaare-Palmoplantarkeratose-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Eintrag zu Carvajal-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Eintrag zu Kinky-hair-Syndrom, erworbenes. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[Orpha-1] 1 2 3 4 5 6 7 8 Eintrag zu Wollhaare. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[Altmeyer-2] 1 2 Altmeyers Enzyklopädie

[3] A. M. Gossage: The inheritance of certain human abnormalities. In: The Eugenics review. Band 4, Nummer 2, Juli 1912, S. 147–153, PMID 21259535, PMC 2986832 (freier Volltext).

[4] Woolly hair, autosomal dominant. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[5] Hypotrichosis 13. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[6] Woolly hair, autosomal recessive 1, with or without hypotrichosis. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[7] Woolly hair, autosomal recessive 2, with or without hypotrichosis. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[8] Woolly hair, autosomal recessive 3. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[9] Eintrag zu Fragile Haut-Wollhaare-Palmoplantarkeratose-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[10] Eintrag zu Carvajal-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[11] Eintrag zu Kinky-hair-Syndrom, erworbenes. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)