ABCA1

Patrón de expresión génica del gen ABCA1.

El miembro 1 de la subfamilia A del casete de unión a ATP (gen ABCA1) es un gen localizado en el cromosoma 9, codificante de una proteína transportadora ABC (transportador dependiente del ATP), conocida como miembro 1 de la subfamilia de transportadores ABCA. El trasportador ABCA1 está implicado en la homeostasis del colesterol gracias a la síntesis de HDL, y fosfolípidos de membrana (lípido de membrana/fosfolípido).

Base de datosReferencia
ENSEMBLSG00000165029
UniProtO95477

Función

Transportador de aniones dependiente de AMPc y sensible a sulfonilureas. Guardián clave que influye en el transporte intracelular de colesterol.

Significación clínica

Existen 773 enfermedades descritas que coinciden con ABCA1

Referencias

  1. ↑ Luciani MF, Denizot F, Savary S, Mattei MG, Chimini G (May 1994). «Cloning of two novel ABC transporters mapping on human chromosome 9». Genomics 21 (1): 150-9. PMID 8088782. doi:10.1006/geno.1994.1237.
  2. ↑ «Genome». genome.ucsc.edu. Consultado el 16 de enero de 2026.
  3. ↑ «MalaCards». Consultado el 16 de enero de 2026.

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