Factor de transcripción asociado con microftalmia

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Factor de transcripción asociado con microftalmia
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PDB Buscar ortólogos: PDBe, RCSB
Identificadores
Símbolos MITF (HGNC: 7105) WS2A
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externos
  • GeneCards: Gen MITF
  • UniProt: MITF
    • Locus Cr. 3 p14.1
    Ortólogos
    Especies
    Humano Ratón
    Entrez
    4286
    UniProt
    O75030 n/a
    RefSeq
    (ARNm)
    NP_000239 n/a
    [editar datos en Wikidata]

    El factor de transcripción asociado con microftalmia (MITF) es un factor de transcripción con un dominio hélice-bucle-hélice básico de cremallera de leucina implicado en el desarrollo de melanocitos y osteoclastos.

    Importancia clínica

    El factor de transcripción MITF está asociado con el síndrome de Tietz y con el síndrome de Waardenburg tipo IIa.

    Genes diana

    La proteína MITF reconoce las secuencias E-box (5'-CANNTG-3') y M-box (5'-TCANNTG-3' ó 5'-CANNTGA-3') en las regiones promotoras de los genes diana (donde C = citosina; A = adenina; T = timina; G = guanina; N = cualquier nucleótido). Entre los genes diana conocidos y confirmados al menos por dos fuentes independientes de este factor de transcripción, se encuentran los siguientes:

    ACP5

    BCL2

    BEST1

    BIRC7

    Cdk2

    CLCN7

    DCT

    EDNRB

    GPNMB

    GPR143

    MC1R

    MLANA

    OSTM1

    RAB27A

    SILV

    SLC45A2

    TBX2

    TRPM1

    TYR

    TYRP1

    Otros genes identificados por estudios de microarrays (que confirmaron las dianas mostradas anteriormente) incluyen los siguientes:

    MBP TNFRSF14 IRF4 RBM35A
    PLA1A APOLD1 KCNN2 INPP4B
    CAPN3 LGALS3 GREB1 FRMD4B
    SLC1A4 TBC1D16 GMPR ASAH1
    MICAL1 TMC6 ITPKB SLC7A8

    Interacciones

    La proteína MITF ha demostrado ser capaz de interaccionar con:

    Véase también

    Referencias

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