STRA6

receptor de señalización y transportador de retinol STRA6
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PDB Buscar ortólogos: PDBe, RCSB
Identificadores
Símbolo STRA6 (HGNC: 30650)
Identificadores
externos
  • GeneCards: Gen STRA6
  • UniProt: STRA6
    • Locus Cr. 15 q24.1
    Ortólogos
    Especies
    Humano Ratón
    Entrez
    64220
    UniProt
    Q7Z3U9 n/a
    RefSeq
    (ARNm)
    NM_022369 n/a
    Información relacionada
    Articulos relacionados Publicaciones sobre STRA6 en Google académico,Publicaciones sobre STRA6 en PubMed
    [editar datos en Wikidata]


    La proteína STRA6 (receptor de señalización y transportador de retinol ) (de sus siglas en inglés "stimulated by retinoic acid gene 6 homolog (mouse)") es un receptor celular de la proteína de unión a retinol (vitamina A) y tiene un importante papel en el transporte de dicho retinol a sitios específicos tales como el ojo. Algunos estudios han asociado mutaciones de STRA6 con anoftalmía, hernia diafragmática, hipoplasia pulmonar y síndrome de defecto cardíaco.

    Significación clínica

    Existen 199 enfermedades descritas que coinciden con STRA6 (p.e.:Amaurosis congénita de Leber)

    Referencias

    1. ↑ Kawaguchi R, Yu J, Honda J, Hu J, Whitelegge J, Ping P, Wiita P, Bok D, Sun H (2007). «A membrane receptor for retinol binding protein mediates cellular uptake of vitamin A». Science 315 (5813): 820-5. PMID 17255476. doi:10.1126/science.1136244.
    2. ↑ West B, Bove KE, Slavotinek AM (2009). «Two novel STRA6 mutations in a patient with anophthalmia and diaphragmatic eventration». Am J Med Genet A. 149A (3): 539-542. PMID 19213032. doi:10.1002/ajmg.a.32682.
    3. ↑ Segel R, Levy-Lahad E, Pasutto F, Picard E, Rauch A, Alterescu G, Schimmel MS (2009). «Pulmonary hypoplasia-diaphragmatic hernia-anophthalmia-cardiac defect (PDAC) syndrome due to STRA6 mutations--what are the minimal criteria?». Am J Med Genet A. 149A (11): 2457-2463. PMID 19839040. doi:10.1002/ajmg.a.33038.
    4. ↑ «MalaCards». Consultado el 13 de enero de 2026.
    5. ↑ «DISEASES - STRA6». diseases.jensenlab.org. Consultado el 13 de enero de 2026.

    Enlaces externos