Ainevahetushaigus ehk metaboolne haigus on haigus, mille korral on häiritud organismi ainevahetus ehk metabolism. Ainevahetushaiguste puhul ei toimu ühe või mitme ainevahetusprotsessi käigus ainete sünteesimine, lagundamine, transportimine või kasutamine tavapärasel viisil. Selle tagajärjel võivad organismis kuhjuda kahjulikud ained, tekkida vajalike ühendite puudus või häiruda energia tootmine. Ainevahetushaigused võivad olla pärilikud või elu jooksul omandatud.
Ainevahetushaigused moodustavad mitmekesise haiguste rühma, kuhu kuuluvad nii sagedased haigused, näiteks suhkurtõbi ja teatud lipiidide ainevahetuse häired, kui ka haruldased pärilikud haigused, näiteks fenüülketonuuria, galaktoseemia, Gaucher' tõbi ja mitokondriaalsed haigused. Haigused võivad mõjutada erinevaid elundeid ja elundkondi, sealhulgas aju, maksa, südant, neere ja lihaseid.
Meditsiinis kasutatakse mõistet „ainevahetushaigus” nii laiemas tähenduses kõigi ainevahetust mõjutavate haiguste kohta kui ka kitsamas tähenduses pärilike ainevahetushaiguste kohta. Viimaste puhul on haiguse põhjustajaks enamasti geenimuutusest tingitud ensüümi või mõne muu ainevahetuses osaleva valgu puudulikkus. Pärilikke ainevahetushaigusi on kirjeldatud üle 1450 ning kuigi enamik neist on üksikult haruldased, esineb neid haigusrühmana märkimisväärsel hulgal inimestel.
Ainevahetus hõlmab kõiki organismis toimuvaid keemilisi reaktsioone, mille abil saadakse toitainetest energiat, sünteesitakse rakkude tööks vajalikke aineid ning lagundatakse ja eemaldatakse ainevahetuse jääkprodukte. Ainevahetus koosneb kahest põhilisest protsesside rühmast: katabolismist ehk ainete lagundamisest ning anabolismist ehk ainete sünteesimisest.
Organismi ainevahetuses osalevad tuhanded ensüümid, mis kiirendavad ja reguleerivad biokeemilisi reaktsioone. Iga ensüüm osaleb tavaliselt kindlates ainevahetusprotsessides. Kui ensüümi aktiivsus on puudulik või selle toimimine häiritud, võib vastava ainevahetusraja töö aeglustuda või katkeda. Selle tulemusena võivad kuhjuda lagundamata lähteained või vaheühendid ning väheneda vajalike lõpp-produktide teke.
Pärilike ainevahetushaiguste korral põhjustab kõrvalekalde enamasti haigusseoseline muutus mõnes geenis. Selline muutus võib häirida ensüümi tootmist, vähendada selle aktiivsust või takistada ainevahetuses osalevate ainete transporti rakumembraani kaudu. Mõnel juhul puudutab häire raku energiatootmist või suuremate molekulide lagundamist lüsosoomides ja peroksüsoomides.
Omandatud ainevahetushaigused võivad kujuneda näiteks hormoonide tootmise või toime häirumise, insuliiniresistentsuse, elundikahjustuse, ravimite toime või pikaajaliste ainevahetust mõjutavate keskkonna- ja elustiilitegurite koosmõjul. Näiteks võib kõhunäärme insuliinitootmise häire või organismi vähenenud tundlikkus insuliini suhtes põhjustada glükoosi ainevahetuse häireid.
Ainevahetushaigusi saab liigitada tekkepõhjuse, kahjustatud ainevahetusraja, haigust põhjustava biokeemilise kõrvalekalde või mõjutatud elundkonna järgi. Kõige üldisemalt eristatakse pärilikke ja omandatud ainevahetushaigusi.
Pärilikud ainevahetushaigused (inglise keeles inherited metabolic disorders, inborn errors of metabolism) on geneetilistest muutustest põhjustatud haigused, mille korral on häiritud mõni organismi biokeemiline ainevahetusrada. Paljud neist avalduvad juba vastsündinu- või imikueas, kuid kergemate haigusvormide korral võivad sümptomid ilmneda alles lapsepõlves, noorukieas või täiskasvanuna.
Enamik pärilikke ainevahetushaigusi pärandub autosoom-retsessiivselt. Sellisel juhul haigestub laps üldjuhul siis, kui ta pärib haigusseoselise geenivariandi mõlemalt vanemalt. Kui mõlemad vanemad on sama autosoom-retsessiivse haiguse kandjad, on igal rasedusel 25% tõenäosus, et laps pärib mõlemad haigusseoselised variandid ja haigestub. Esineb ka autosoom-dominantse, X-liitelise ja mitokondriaalse pärandumisega ainevahetushaigusi.
Aminohapete ainevahetuse haiguste korral on häiritud ühe või mitme aminohappe lagundamine, sünteesimine või kasutamine organismis. Selle tagajärjel võivad teatud aminohapped või nende ainevahetuse vaheühendid kuhjuda verre ja kudedesse ning kahjustada eelkõige kesknärvisüsteemi, maksa või teisi elundeid.
Sellesse haigusrühma kuuluvad näiteks fenüülketonuuria, vahtrasiirupitõbi, homotsüstinuuria ja türosineemia. Fenüülketonuuria puhul on ensüümi fenüülalaniini hüdroksülaasi puudulikkuse tõttu häiritud aminohappe fenüülalaniini muutmine türosiiniks. Ravimata haiguse korral kuhjub fenüülalaniin organismis ning võib põhjustada lapse närvisüsteemi kahjustusi ja arenguhäireid. Varase diagnoosimise ja sobiva dieetraviga on võimalik enamikku raskeid tüsistusi ennetada.
Süsivesikute ainevahetuse haiguste puhul on häiritud glükoosi, galaktoosi, fruktoosi või teiste suhkrute ainevahetus. Pärilike haiguste hulka kuuluvad näiteks galaktoseemia, pärilik fruktoositalumatus ja mitmesugused glükogeeni ladestushaigused.
Galaktoseemia korral on häiritud galaktoosi ainevahetus, mistõttu võivad organismi kuhjuda galaktoosist tekkivad kahjulikud vaheühendid. Haigus võib avalduda juba vastsündinueas toitmisraskuste, oksendamise, maksakahjustuse ja muude tõsiste terviseprobleemidena. Glükogeeni ladestushaiguste korral on aga häiritud glükogeeni süntees või lagundamine, mis võib põhjustada vere glükoosisisalduse langust, lihasnõrkust või maksa suurenemist.
Rasvhapete ainevahetuse haiguste korral ei suuda organism teatud rasvhappeid tavapärasel viisil lagundada ega kasutada energia tootmiseks. Need haigused võivad muutuda eriti ohtlikuks pikaajalise söömata olemise, palavikuga kulgevate nakkushaiguste või suure füüsilise koormuse ajal, kui organismi energiavajadus suureneb.
Sellesse rühma kuuluvad näiteks keskmise ahelaga rasvhapete atsüülkoensüüm A dehüdrogenaasi puudulikkus (MCAD puudulikkus) ning pika ja väga pika ahelaga rasvhapete oksüdatsiooni häired. Haigused võivad põhjustada hüpoglükeemiat, lihaskahjustust, südame rütmihäireid, teadvushäireid ja rasketel juhtudel eluohtlikke ainevahetuskriise.
Orgaaniliste atsiduuriate korral on häiritud teatud orgaaniliste hapete lagundamine ning organismi võivad kuhjuda mürgised ainevahetuse vaheühendid. Sellesse rühma kuuluvad näiteks metüülmalonaatatsiduuria, propionaatatsiduuria ja glutaaratsiduuria. Haigused võivad põhjustada metaboolset atsidoosi, oksendamist, teadvushäireid ja närvisüsteemi kahjustusi.
Uureatsükli häirete puhul on häiritud ammoniaagi muutmine karbamiidiks, mille kaudu organism tavaliselt lämmastikujääke eemaldab. Selle tagajärjel võib veres suureneda ammoniaagisisaldus ehk tekkida hüperammoneemia. Kõrge ammoniaagisisaldus võib kahjustada aju ning põhjustada krampe, teadvushäireid või koomat.
Ladestushaiguste korral ei suuda organism teatud keerulisi molekule nõuetekohaselt lagundada või töödelda. Selle tulemusena võivad ained kuhjuda rakkudesse ja kudedesse ning kahjustada erinevaid elundeid. Haigusrühma kuuluvad muu hulgas lüsosomaalsed ladestushaigused, mukopolüsahharidoosid ja mõned peroksüsoomide talitlushäirest põhjustatud haigused.
Tuntumate ladestushaiguste hulka kuuluvad Gaucher' tõbi, Fabry tõbi, Pompe tõbi ja Tay-Sachsi tõbi. Haigusnähud sõltuvad sellest, milline aine organismi kuhjub ja milliseid elundeid see kahjustab. Võimalikud on maksa ja põrna suurenemine, luustikumuutused, lihasnõrkus, närvisüsteemi kahjustused ja südameprobleemid. Mõne ladestushaiguse korral on võimalik kasutada ensüümasendusravi.
Mitokondriaalsed haigused mõjutavad rakkude energiatootmist. Mitokondrid toodavad suure osa rakkudele vajalikust adenosiintrifosfaadist (ATP), mida kasutatakse energiaallikana paljudes rakuprotsessides. Mitokondrite talitlushäire võib seetõttu mõjutada eelkõige suure energiavajadusega elundeid, näiteks aju, südant ja lihaseid.
Mitokondriaalseid haigusi võivad põhjustada muutused nii mitokondriaalses DNA-s kui ka rakutuumas paiknevates geenides. Haigusnähud võivad hõlmata lihasnõrkust, koormustaluvuse langust, arenguhäireid, kuulmis- ja nägemisprobleeme ning südame ja närvisüsteemi talitlushäireid. Haiguse avaldumine ja raskus võivad olla väga erinevad.
Omandatud ainevahetushaigused tekivad elu jooksul erinevate geneetiliste, hormonaalsete, keskkonna- ja elustiilitegurite koosmõjul. Erinevalt pärilikest ainevahetushaigustest ei põhjusta neid enamasti ühe kindla ainevahetusensüümi kaasasündinud puudulikkus, vaid organismi ainevahetuse reguleerimise või elundite talitluse häired.
Omandatud või elu jooksul avalduvate ainevahetushaiguste hulka võib laiemas käsitluses arvata näiteks 2. tüüpi suhkurtõve, osa düslipideemiatest ning mitmed kusihappe ainevahetusega seotud haigusseisundid, sealhulgas podagra. Samuti võivad ainevahetushäired tekkida maksahaiguste, neeruhaiguste ja endokriinhaiguste tagajärjel. Mõnel nimetatud haigusel on ka märkimisväärne pärilik eelsoodumus.
Omandatud ainevahetushäirete ennetamisel ja ravis võivad sõltuvalt haigusest olulist rolli mängida toitumine, kehaline aktiivsus, kehakaalu reguleerimine, ravimite kasutamine ning kaasuvate haiguste ravi.
Ainevahetushaiguste tekkepõhjused sõltuvad konkreetsest haigusest. Pärilike haiguste peamiseks põhjuseks on muutused geenides, mis määravad ainevahetuses osalevate ensüümide või teiste valkude ehituse ja talitluse. Mõned haigused avalduvad üksnes siis, kui haigusseoseline geenivariant on päritud mõlemalt vanemalt, teised võivad tekkida ühe haigusseoselise variandi olemasolul või päranduda mitokondriaalse DNA kaudu.
Omandatud ainevahetushaiguste kujunemist võivad soodustada ülekaalulisus, vähene kehaline aktiivsus, tasakaalustamata toitumine, insuliiniresistentsus, hormonaalsed kõrvalekalded, teatud ravimite tarvitamine ning maksa, neerude või kõhunäärme haigused. Nende tegurite osatähtsus erineb haiguseti ning paljudel ainevahetushaigustel on korraga nii geneetilisi kui ka keskkonnast tulenevaid mõjutajaid.
Pärilike ainevahetushaiguste korral võivad sümptomid ilmneda olukordades, kus organism vajab tavapärasest rohkem energiat või peab lagundama suuremas koguses teatud toitaineid. Sellisteks olukordadeks võivad olla näiteks palavikuga kulgev nakkushaigus, pikaajaline söömata olemine või tugev füüsiline koormus. Mõne haiguse korral võivad sellised seisundid vallandada ägeda ainevahetuskriisi.
Ainevahetushaiguste haigusnähud sõltuvad haiguse põhjustajast, kahjustatud ainevahetusrajast ning sellest, milliseid elundeid haigus mõjutab. Mõned haigused avalduvad juba esimestel elupäevadel, teised kujunevad aeglaselt ning võivad püsida aastaid märgatavate sümptomiteta.
Pärilike ainevahetushaiguste korral võivad vastsündinu- ja imikueas esineda toitmisraskused, korduv oksendamine, loidus, lihastoonuse muutused, vähene kaaluiive, kasvupeetus, arengupeetus, krambid ning teadvushäired. Mõne ainevahetushäire korral võib tekkida hüpoglükeemia, metaboolne atsidoos või hüperammoneemia, mis võivad vajada kiiret haiglaravi.
Vanematel lastel ja täiskasvanutel võivad sümptomid avalduda näiteks lihasnõrkuse, väsimuse, koormustaluvuse languse, koordinatsioonihäirete, krooniliste seedeprobleemide, maksakahjustuse või südamehaigusena. Mõned ainevahetushaigused põhjustavad aja jooksul närvisüsteemi taandarengut või teiste elundite progresseeruvat kahjustumist.
Haigusnähud ei ole enamasti ainuomased ainevahetushaigustele ning võivad sarnaneda nakkushaiguste, neuroloogiliste haiguste või muude terviseprobleemide sümptomitega. Seetõttu vajab ainevahetushaiguse diagnoosimine sageli spetsiifilisi laboratoorseid ja geneetilisi uuringuid.
Ainevahetushaiguste diagnoosimisel lähtutakse patsiendi haigusnähtudest, perekondlikust haigusloost, füüsilisest läbivaatusest ning laboratoorsetest uuringutest. Päriliku ainevahetushaiguse kahtlus võib tekkida näiteks korduvate seletamatute ainevahetuskriiside, arenguhäirete või ebatavaliste biokeemiliste analüüsitulemuste korral.
Esmaste uuringute hulka võivad kuuluda vere glükoosi, laktaadi, ammoniaagi, elektrolüütide ja happe-aluse tasakaalu määramine. Sõltuvalt kahtlustatavast haigusest võidakse uurida ka aminohapete, orgaaniliste hapete, rasvhapete ainevahetuse vaheühendite ja teiste metaboliitide sisaldust veres, uriinis või muudes kehavedelikes.
Pärilike ainevahetushaiguste täpsemaks diagnoosimiseks kasutatakse muu hulgas tandem-massispektromeetriat, kromatograafiat, ensüümiaktiivsuse määramist ja geneetilisi uuringuid. Molekulaargeneetilised uuringud võimaldavad tuvastada haigusseoselisi geenivariante ning kinnitada paljude pärilike ainevahetushaiguste diagnoosi.
Mõne haiguse diagnoosimisel on vajalik uurida kindlaid kudesid või elundeid, näiteks lihaskude, maksakude või rakkude ensüümiaktiivsust. Uuringute valik sõltub kahtlustatavast haigusest ja esialgsetest laboratoorsetest tulemustest.
Ainevahetushaiguste ravi sõltub haiguse põhjusest ja raskusest. Mõningaid haigusi on võimalik edukalt kontrolli all hoida dieedi või ravimitega, teiste korral saab ravi abil peamiselt leevendada sümptomeid, ennetada tüsistusi või aeglustada haiguse progresseerumist.
Paljude pärilike ainevahetushaiguste korral on keskne ravimeetod dieetravi. Selle eesmärk võib olla piirata selliste toitainete saamist, mida organism ei suuda tavapärasel viisil lagundada, ning samal ajal tagada kasvamiseks ja organismi talitluseks vajalik energia ja toitainete kogus.
Näiteks fenüülketonuuria korral kasutatakse fenüülalaniini sisaldusega arvestavat dieeti ning vajaduse korral spetsiaalseid ravitoite. Galaktoseemia puhul tuleb piirata või vältida galaktoosi sisaldavate toiduainete tarvitamist vastavalt haiguse vormile ja ravijuhistele. Rasvhapete oksüdatsioonihäirete korral võib olla oluline vältida pikki söömata perioode ning tagada piisav energiasaamine.
Mõne ainevahetushaiguse korral kasutatakse ravimeid, mis vähendavad kahjulike ainevahetusproduktide teket või kuhjumist, soodustavad nende eemaldamist organismist või toetavad säilinud ensüümi aktiivsust. Teatud haiguste korral võib abi olla ka vitamiinide või teiste ensüümide tööks vajalike kofaktorite manustamisest.
Mitme lüsosomaalse ladestushaiguse, näiteks Gaucher' tõve, Fabry tõve ja Pompe tõve ravis kasutatakse ensüümasendusravi. Selle käigus manustatakse patsiendile puuduvat või ebapiisavalt toimivat ensüümi, et vähendada teatud ainete kuhjumist organismis. Ravi tõhusus ja kättesaadavus sõltuvad konkreetsest haigusest ning kõiki haigusnähte ei pruugi olla võimalik kõrvaldada.
Ägeda ainevahetuskriisi korral võib patsient vajada haiglaravi või intensiivravi. Ravi eesmärk on korrigeerida ainevahetuse tasakaaluhäireid, tagada organismile piisav energia ning vähendada toksiliste metaboliitide sisaldust. Sõltuvalt haigusest ja kriisi raskusest võidakse kasutada veenisiseseid vedelikke, glükoosi, spetsiifilisi ravimeid või dialüüsi.
Mõne päriliku ainevahetushaiguse korral on vajalik pikaajaline jälgimine ning eraldi raviplaan olukordadeks, kus patsient haigestub palavikuga nakkushaigusesse või ei saa tavapäraselt süüa. Varajane sekkumine aitab vähendada raskete ainevahetuskriiside ja püsivate elundikahjustuste riski.
Kõiki ainevahetushaigusi ei ole võimalik ennetada. Pärilike ainevahetushaiguste puhul ei saa tavapäraste eluviisimuutustega ära hoida haigust põhjustava geenivariandi pärandumist, kuid varajane diagnoosimine ja ravi võivad paljude haiguste korral ennetada raskeid tervise- ja arengukahjustusi. Päriliku haiguse esinemisel perekonnas võib olla vajalik geneetiline nõustamine.
Omandatud ainevahetushaiguste ennetamisel on sõltuvalt haigusest oluline tervislik toitumine, regulaarne liikumine, kehakaalu hoidmine, suitsetamisest loobumine ning teiste krooniliste haiguste õigeaegne diagnoosimine ja ravi. Samas ei ole kõiki omandatud ainevahetushaigusi võimalik elustiili abil vältida.
Vastsündinute sõeluuring võimaldab tuvastada osa pärilikest ainevahetushaigustest enne haigusnähtude avaldumist. Uuringu eesmärk on avastada haigused võimalikult vara, et alustada ravi enne pöördumatute tervisekahjustuste tekkimist.
Sõeluuringu käigus võetakse vastsündinult tavaliselt kannast väike vereproov spetsiaalsele testkaardile. Kuivanud vereplekist määratakse erinevate ainevahetusproduktide ja muude haigusmarkerite sisaldust. Tänapäevastes sõeluuringuprogrammides kasutatakse mitme päriliku ainevahetushaiguse tuvastamiseks tandem-massispektromeetriat, mis võimaldab ühest proovist uurida korraga mitut biokeemilist näitajat.
Sõeluuringu kõrvalekaldega tulemus ei tähenda alati, et lapsel on haigus. Diagnoosi kinnitamiseks või välistamiseks tehakse täiendavaid biokeemilisi ja vajaduse korral geneetilisi uuringuid. Kuna paljud pärilikud ainevahetushaigused ei põhjusta vahetult pärast sündi märgatavaid sümptomeid, võib sõeluuring olla ainus võimalus alustada ravi enne raskete haigusnähtude kujunemist.
Ainevahetushaiguste esinemissagedus sõltub sellest, milliseid haigusi arvestatakse, milline on uuritav rahvastik ja milliseid diagnostikameetodeid kasutatakse. Pärilikke ainevahetushaigusi peetakse üksikult enamasti harvikhaigusteks, kuid kõigi nende haiguste summaarne esinemissagedus on märkimisväärne.
2022. aastal avaldatud Eesti teadlaste uuringus märgiti, et maailmas on pärilike ainevahetushaiguste summaarseks sünnisageduseks hinnatud ligikaudu 50,9 juhtu 100 000 elussünni kohta. Uuringus selgitati, et varasemast täpsemate geneetiliste ja biokeemiliste diagnostikameetodite kasutuselevõtt on oluliselt parandanud haruldaste ainevahetushaiguste avastamist.
Omandatud ainevahetushaigused, näiteks 2. tüüpi suhkurtõbi ja osa lipiidide ainevahetuse häiretest, on pärilikest ainevahetushaigustest märksa sagedasemad. Seetõttu ei saa kõiki ainevahetushaigusi käsitleda haruldaste haigustena.
Eestis tegeleb pärilike ainevahetushaiguste diagnoosimise ja uurimisega Tartu Ülikooli Kliinikumi geneetika ja personaalmeditsiini kliinik. Kliiniku ainevahetushaiguste laboris tehakse biokeemilisi ja molekulaargeneetilisi uuringuid ning viiakse läbi üleriigilist vastsündinute sõeluuringut.
2020. aastal avaldati ajakirjas Eesti Arst uuring, milles analüüsiti aastatel 1990–2017 Tartu Ülikooli Kliinikumi kliinilise geneetika keskuses diagnoositud pärilikke ainevahetushaigusi. Uuringus käsitleti 296 patsienti, kellest 217 olid saanud diagnoosi lapseeas. Selle valimi põhjal arvutatud sünnisagedus oli ligikaudu 36 juhtu 100 000 elussünni kohta ehk üks juht 2778 elussünni kohta.
2022. aastal avaldati ajakirjas JIMD Reports Eesti pärilike ainevahetushaiguste ulatuslikum epidemioloogiline analüüs. Uuring hõlmas 333 patsienti, kellel oli aastatel 1990–2017 diagnoositud pärilik ainevahetushaigus. Uurijad arvutasid pärilike ainevahetushaiguste summaarseks sünnisageduseks Eestis 41,52 juhtu 100 000 elussünni kohta.
Uuringu järgi olid Eestis kõige sagedamini diagnoositud pärilike ainevahetushaiguste rühmad aminohapete ainevahetuse häired (35,1% diagnoosidest), komplekssete molekulide lagundamise häired (17,7%), mitokondriaalsed haigused (10,5%) ja tetrapürroolide ainevahetuse häired ehk porfüüriad (9,0%). Kõige sagedamini diagnoositud üksikhaigus oli fenüülketonuuria, mis moodustas 21,6% kõikidest uuringus käsitletud pärilike ainevahetushaiguste juhtudest.
Aastatel 1990–2017 suurenes uuringus registreeritud pärilike ainevahetushaiguste diagnoosimise sagedus 0,47 juhult 2,51 juhuni 100 000 inimese kohta aastas. Uurijate hinnangul oli kasvu oluliseks põhjuseks uute ja täpsemate diagnostikameetodite kasutuselevõtt, mis võimaldas avastada varem diagnoosimata haigusi.
Eestis viiakse läbi üleriigilist vastsündinute sõeluuringut, mille käigus otsitakse haigusi, mille varajane avastamine ja ravi aitavad vältida raskeid tervise- ja arengukahjustusi. Sõeluuringut korraldab Tartu Ülikooli Kliinikumi geneetika ja personaalmeditsiini kliiniku ainevahetushaiguste labor koostöös sünnitus- ja lastehaiglatega.
Alates 1. jaanuarist 2026 pakutakse kõigile Eestis sündinud vastsündinutele sõeluuringut 23 erineva kaasasündinud haiguse või haigusseisundi suhtes. Sõeluuringuprogramm hõlmab muu hulgas fenüülketonuuriat, galaktoseemiat, vahtrasiirupitõbe, teatud orgaanilisi atsiduuriaid, rasvhapete oksüdatsioonihäireid, kaasasündinud hüpotüreoosi, spinaalset lihasatroofiat ja tsüstilist fibroosi. Viimane lisati üleriigilisse sõeluuringuprogrammi 2026. aasta alguses.
Vereproov võetakse tavaliselt vastsündinu 3.–5. elupäeval kannast ning saadetakse spetsiaalsel testkaardil Kliinikumi laborisse. Varajane diagnoosimine võimaldab ravi alustada juba enne sümptomite teket, millega saab mitme päriliku ainevahetushaiguse korral ennetada püsivaid närvisüsteemi kahjustusi, arenguhäireid ja teisi raskeid tüsistusi.
Pärilike ainevahetushaiguste teadusliku uurimise alguseks peetakse 20. sajandi algust, mil inglise arst Archibald Garrod uuris alkaptonuuriat ja teisi pärilikke ainevahetushäireid. Garrod näitas, et teatud ainevahetushäired võivad olla seotud pärilike teguritega, ning võttis kasutusele mõiste inborn errors of metabolism, millega tähistatakse kaasasündinud ainevahetusvigu.
20. sajandi jooksul suurenesid teadmised geneetikast, ensüümidest ja rakkude ainevahetusradadest, mis võimaldasid tuvastada üha rohkem pärilikke ainevahetushaigusi. Oluliseks arenguks kujunes 1960. aastatel fenüülketonuuria avastamiseks loodud vastsündinute sõeluuring, mis muutis võimalikuks haiguse tuvastamise enne raskete sümptomite ilmnemist.
1990. aastatel võimaldas tandem-massispektromeetria areng uurida ühest vereproovist korraga mitut ainevahetusprodukti. See laiendas märgatavalt vastsündinute sõeluuringute võimalusi ning aitas avastada haigusi, mille diagnoosimine oli varem keeruline.
21. sajandil on ainevahetushaiguste diagnostikat oluliselt muutnud DNA sekveneerimine, sealhulgas eksoomi sekveneerimine ja genoomi sekveneerimine. Need meetodid võimaldavad tuvastada haruldasi ja varem kirjeldamata haigusseoselisi geenivariante ning parandada diagnoosimise täpsust. Geneetiliste ja biokeemiliste uuringute ühendamine on aidanud välja selgitada uute ainevahetushaiguste tekkemehhanisme ning arendada haigusspetsiifilisi ravivõimalusi.
Rahvusvahelise haiguste klassifikatsiooni kümnendas versioonis (RHK-10) kuuluvad ainevahetushäired peamiselt koodivahemikku E70–E90. Sellesse rühma kuuluvad muu hulgas aminohapete, süsivesikute, lipiidide, puriinide, pürimidiinide ja mineraalainete ainevahetushäired ning mitmed muud metaboolsed haigused.
Osa ainevahetust mõjutavaid haigusi paikneb klassifikatsioonis teistes rühmades. Näiteks suhkurtõbi kuulub koodivahemikku E10–E14 ning mõned pärilikud ainevahetushaigused on liigitatud ka närvisüsteemihaiguste või teiste elundkondade haiguste hulka. Seetõttu ei hõlma RHK-10 koodivahemik E70–E90 kõiki meditsiinis ainevahetushaigustena käsitletavaid seisundeid.
Ainevahetushaigust ei tule samastada metaboolse sündroomiga. Metaboolne sündroom on mitme omavahel seotud ainevahetusliku ja südame-veresoonkonna riskiteguri koos esinemine, mis suurendab 2. tüüpi suhkurtõve, südame isheemiatõve ja insuldi riski.
Metaboolse sündroomi tunnuste hulka kuuluvad näiteks kõhupiirkonna rasvumine, kõrgenenud vererõhk, vere suurenenud glükoosisisaldus, triglütseriidide suurenenud sisaldus ning suure tihedusega lipoproteiinide ehk HDL-kolesterooli vähenenud sisaldus. Metaboolne sündroom ei ole üks kindel pärilik ainevahetushaigus, vaid omavahel seotud riskitegurite kogum.
{{netiviide}}: CS1 hooldus: mitu nime: autorite loend (link){{netiviide}}: CS1 hooldus: mitu nime: autorite loend (link)