Haplotüüp on samal kromosoomil paiknevate geneetiliste variantide ehk polümorfismide kombinatsioon, mis kipub päranduma koos. Haplotüüp võib hõlmata üht geeni või suuremat kromosoomipiirkonda. Seda võib kirjeldada näiteks konkreetse piirkonna alleelide või üksiku nukleotiidi polümorfismide kombinatsioonina. Variandid päranduvad koos tõenäolisemalt siis, kui need paiknevad kromosoomis lähestikku ja geneetiline rekombinatsioon toimub nende vahel harva.
Haplotüüpe ja nende esinemissagedusi uuritakse populatsioonigeneetikas. Nende abil saab uurida geneetilise varieeruvuse kujunemist ja geneetiliste variantide seoseid fenotüüpide, sealhulgas haiguste riskiga. Selleks uuritakse muu hulgas aheldustasakaalutust, mille puhul lähedal paiknevad geneetilised variandid esinevad populatsioonis sagedamini koos kui juhusliku kombinatsiooni korral.
Rahvusvahelise HapMap-projekti eesmärk oli koostada inimese genoomi haplotüüpide kaart, mis kirjeldaks inimeste geneetilise varieeruvuse levinud mustreid ning aitaks leida tervist ja haigusi mõjutavate geenidega seotud geneetilisi variante. Projekt algas 2002. aastal ja kulges kolmes etapis. Tulemused avaldati aastatel 2005–2010. Andmed on tänapäeval kasutatavad avalikes andmebaasides.
Haplotüüp ja haplogrupp on omavahel seotud, kuid erinevad mõisted. Haplotüüp on ühel kromosoomil või selle kindlas piirkonnas paiknevate geneetiliste variantide kombinatsioon, mis kipub päranduma koos. Haplogrupp on sarnaste haplotüüpide rühm, mille liikmed põlvnevad ühisest esivanemast ja jagavad sellele põlvnemisliinile iseloomulikke geneetilisi variante. Haplogruppe kasutatakse eelkõige Y-kromosoomi ja mitokondriaalse DNA põhiste isaliinide ja emaliinide uurimisel.
Inimese diploidss rakus on enamik kromosoome paarikaupa. Üks kromosoom paarist pärineb emalt ja teine isalt. Meioosi käigus võivad homoloogilised kromosoomid vahetada omavahel vastavaid DNA-lõike. Seda protsessi nimetatakse homoloogiliseks rekombinatsiooniks. Selle tulemusel sisaldavad järglase sugurakkudesse jõudvad kromosoomid eri päritoluga DNA-lõike.
Rekombinatsioon ei toimu kogu kromosoomis ühtlase sagedusega. Kromosoomides leidub piirkondi, kus rekombinatsioon toimub sagedamini, ja piirkondi, kus lähedal paiknevad geneetilised variandid kipuvad säilima koos. Selliseid variantide kombinatsioone nimetatakse haplotüüpideks. Uued haplotüübid võivad kujuneda nii uute mutatsioonide tekkimise kui ka rekombinatsiooni tõttu.
Inimese geneetiline mitmekesisus kujunes pika evolutsiooniprotsessi käigus Aafrikas. Hiljem mõjutasid selle jaotumist inimeste ränded ja populatsioonide eraldumine. Aafrikas on üldiselt säilinud suurem geneetiline mitmekesisus kui väljaspool Aafrikat, mis on kooskõlas seisukohaga, et tänapäeva inimesed on pärit Aafrikast ja on sealt hiljem välja rännanud. Aafrikast väljapoole rännanud populatsioonid kandsid endaga kaasa ainult osa Aafrika populatsioonides esinenud geneetilisest mitmekesisusest. Hiljem on mitte-Aafrika populatsioonides tekkinud uusi variante mutatsioonide tõttu. Geneetilist varieeruvust on mõjutanud ka hilisem geenivool.
Inimeste levikuga üle maailma on muutunud geneetiliste variantide ja haplotüüpide suhtelised sagedused eri populatsioonides. Neid muutusi on põhjustanud muu hulgas looduslik valik, geenitriiv, asutajaefekt ja populatsioonide ränded. Populatsioonide geograafiline eraldatus võib vähendada geenivoolu ja põhjustada eri haplotüüpide sageduste erinevusi. Uued mutatsioonid tekivad tavaliselt konkreetses populatsioonis või populatsioonisiseses liinis. Nende levik sõltub hilisemast paljunemisest, rändest ja looduslikust valikust.
Y-kromosoom esineb tavaliselt ainult meestel ja kandub isalt pojale. Suurem osa Y-kromosoomist ei rekombineeru X-kromosoomiga ja moodustab niinimetatud mitterekombineeruva piirkonna. Y- ja X-kromosoomi vahel toimub siiski rekombinatsioon pseudoautosomaalsetes piirkondades, mis paiknevad kromosoomide otstes.
Y-kromosoomi mitterekombineeruvas piirkonnas päranduvad geneetilised variandid üldjuhul koos isalt pojale. Selle piirkonna geneetilisi variante, sealhulgas lühikesi tandeemseid kordusi ja üksiku nukleotiidi polümorfisme kasutatakse isaliinide uurimiseks.
Y-kromosoomi lühikestest tandeemsetest kordustest moodustatud haplotüüp sõltub uuritavatest lühikeste tandeemsete korduste markeritest ja nende alleelidest. Et lühikesed tandeemsed kordused muteeruvad suhteliselt kiiresti, võivad need olla kasulikud lähisuguluse ja suhteliselt hiljutiste põlvnemissuhete uurimisel. Üksiku nukleotiidi polümorfismide põhjal määratletud Y-kromosoomi haplogrupp kirjeldab seevastu sügavamat põlvnemisliini. Y-kromosoomi geneetiliste variantide põhjal saab uurida meeste populatsioonisiseseid ja populatsioonidevahelisi rändeid jaisaliinide põlvnemist. Y-kromosoomi ja mtDNA variatsiooni kasutatakse laialdaselt inimeste populatsiooniloo uurimisel.
Sama Y-kromosoomi lühikeste tandeemsete korduste haplotüübi jagamine ei tähenda tingimata, et kaks inimest on lähisugulased või pärinevad samast hiljutisest esivanemast. Sama lühikeste tandeemsete korduste variantide kombinatsioon võib eri liinides säilida või kujuneda sõltumatult. Y-kromosoomi üksiku nukleotüübi polümorfismide põhjal määratud haplogrupp annab seevastu teavet laiemast isaliinist ja selle põlvnemisest.
Mitokondrites leidub arvukalt mitokondriaalse DNA (mtDNA) koopiaid. Inimese mtDNA pärandub peamiselt emalt ja seetõttu saab selle varieeruvuse põhjal uurida emaliini põlvnemist. Isalt pärinev mtDNA ei osale tavapärases inimese mtDNA pärandumises. Isapoolsed mitokondrid ja nende DNA üldjuhul elimineeritakse järglase organismist pärast viljastumist.
Kui indiviidi või koe mtDNA koopiad on geneetiliselt ühesugused, nimetatakse seda homoplasmiaks. Kui samal indiviidil või samas koes esineb mitu mtDNA varianti, on tegu heteroplasmiaga. Heteroplasmia võib tuleneda mtDNA mutatsioonidest. mtDNA eri variantide osakaal võib aja jooksul ja eri kudedes erineda.
Erinevalt tuuma-DNAst pärandub mtDNA valdavalt ühe vanema kaudu ja selle variandid jäävad põlvkondade jooksul suurel määral samasse pärimisliini. Sellepärast kasutatakse mtDNA järjestusi emaliinide uurimiseks. mtDNA varieeruvus kujuneb peamiselt mutatsioonide akumuleerumise kaudu. Eri mutatsioonikombinatsioonid moodustavad erinevaid mtDNA haplotüüpe. Ühiseid tuletatud mutatsioone jagavad haplotüübid moodustavad mitokondriaalseid haplogruppe.
mtDNA järjestuste võrdlemisel kasutatakse võrdlusjärjestusi, mille suhtes üksikute proovide variante kirjeldatakse. Üks selline järjestus on Reconstructed Sapiens Reference Sequence (RSRS), mis on rekonstrueeritud esivanemlik järjestus ja mida on kasutatud eelkõige inimese mtDNA fülogeneetilistes ja genealoogilistes uuringutes.