Glukoosi-6-fosfaattidehydrogenaasin puutos

Glukoosi-6-fosfaattidehydrogenaasin puutos on maailmanlaajuisesti tyypillisin entsyymien puutostila, mutta Suomessa melko harvinainen. Sitä aiheuttavia mutaatioita on yli 130, ja ne periytyvät resessiivisesti X-kromosomeissa. Puutostila aiheuttaa NADPH:n ja sitä kautta pelkistyneen glutationin vähäisyyttä elimistössä. Seurauksena on hemolyyttinen anemia.

Glukoosi-6-fosfaattidehydrogenaasin puutoksesta johtuva anemia voi ilmetä erityisen voimakkaana eräiden lääkeaineiden, kuten malarialääkkeisiin kuuluvan pamakiinin tai sulfonamidilääkityksen seurauksena. Myös härkäpavun visiiniglykosidi voi johtaa toimivan entsyymin puutoksesta kärsiville vakavan hemolyyttisen anemian, favismin.

Lähteet

1 2 Jeremy M. Berg, John L. Tymoczko & Lubert Stryer: Biochemistry, 6th Edition, s. 579, 583, 586. W. H. Freeman and Company, 2006. ISBN 978-0-7167-8724-2 (englanniksi)
1 2 Glukoosi-6-fosfaattidehydrogenaasi, punasoluista TYKSLAB. Viitattu 28.8.2011.^{[vanhentunut linkki]}
↑ Teresa K. Attwood,Richard Cammack: Oxford dictionary of biochemistry and molecular biology, s. 277. Oxford University Press, 2006. ISBN 978-0198529170 Kirja Googlen teoshaussa Viitattu 28.08.2011. (englanniksi)

Tämä lääketieteeseen liittyvä artikkeli on tynkä. Voit auttaa Wikipediaa laajentamalla artikkelia.

[Biochemistry-1] 1 2 Jeremy M. Berg, John L. Tymoczko & Lubert Stryer: Biochemistry, 6th Edition, s. 579, 583, 586. W. H. Freeman and Company, 2006. ISBN 978-0-7167-8724-2 (englanniksi)

[TYKS-2] 1 2 Glukoosi-6-fosfaattidehydrogenaasi, punasoluista TYKSLAB. Viitattu 28.8.2011.^{[vanhentunut linkki]}

[oxford-3] Teresa K. Attwood,Richard Cammack: Oxford dictionary of biochemistry and molecular biology, s. 277. Oxford University Press, 2006. ISBN 978-0198529170 Kirja Googlen teoshaussa Viitattu 28.08.2011. (englanniksi)