Kromosomi 18

Kromosomi 18 on yksi ihmisen 23:sta kromosomiparista. Se sisältää yli 76 miljoonaa emäsparia. Geenejä on 332. Geenitiheys on ihmisen kromosomeista matalin (4,4 geeniä / miljoona emästä).

18-trisomiassa eli Edwardsin oireyhtymässä kromosomi 18 esiintyy kolmena kappaleena tavanomaisen kahden sijaan. Yleensä ylimääräinen kromosomi 18 esiintyy kokonaisena, mutta toisinaan (alle 5 % tapauksissa) mosaiikkimuotoisena (vain osassa soluista) tai harvoin toiseen kromosomiin translokoituneena. Oireyhtymään liittyy merkittävä kohtukuoleman riski. Elävänä syntyvillä on yleensä vaikea kehitysvamma, kasvun hidastumista ja erilaisia rakennepoikkeamia.

Geenejä

Ainakin seuraavat geenit sijaitsevat ihmisen kromosomissa 18:

CNDP1, joka koodaa proteiinia nimeltä karnosiinidipeptidaasi 1.
SMAD4, joka koodaa Smad4-proteiinia. Kyseessä on antionkogeeni. Tämän geenin mutaatiot ovat yhteydessä haimasyöpään, juveniiliin polypoosiin, perinnölliseen verenvuotoiseen telangiektasiaan (Oslerin tauti) sekä Myhren oireyhtymään.
TCF4, joka koodaa transkriptiotekijä 4:ää. Tämän geenin puutteellinen toiminta (esim. mutaation tai deleetion seurauksena) aiheuttaa Pitt-Hopkinsin oireyhtymää.

Lähteet

↑ Chromosome Map 1998. National Library of Medicine. National Center for Biotechnology Information. Viitattu 15.4.2026. (englanniksi)
1 2 3 4 Nusbaum, Chad ym.: DNA sequence and analysis of human chromosome 18. Nature, 22.9.2005, 437. vsk, nro 7058, s. 551–555. doi:10.1038/nature03983 ISSN 0028-0836 Artikkelin verkkoversio. (englanniksi)
1 2 3 18-trisomia (Orphanet) Harvinaiset sairaudet. 29.04.2025. Kustannus Oy Duodecim.
↑ CNDP1 carnosine dipeptidase 1 [ Homo sapiens (human) ] 8.4.2026. National Library of Medicine. National Center for Biotechnology Information. Viitattu 15.4.2026. (englanniksi)
1 2 3 SMAD4 SMAD family member 4 [ Homo sapiens (human) ] 12.4.2026. National Library of Medicine. National Center for Biotechnology Information. Viitattu 15.4.2026. (englanniksi)
↑ Lin, Angela E: Myhre Syndrome GeneReviews® [Internet]. 12.12.2024. National Library of Medicine. National Center for Biotechnology Information. Viitattu 15.4.2026. (englanniksi)
1 2 TCF4 transcription factor 4 [ Homo sapiens (human) ] 12.4.2026. National Library of Medicine. National Center for Biotechnology Information. Viitattu 15.4.2026. (englanniksi)

Tämä biologiaan liittyvä artikkeli on tynkä. Voit auttaa Wikipediaa laajentamalla artikkelia.

[1] Chromosome Map 1998. National Library of Medicine. National Center for Biotechnology Information. Viitattu 15.4.2026. (englanniksi)

[:0-2] 1 2 3 4 Nusbaum, Chad ym.: DNA sequence and analysis of human chromosome 18. Nature, 22.9.2005, 437. vsk, nro 7058, s. 551–555. doi:10.1038/nature03983 ISSN 0028-0836 Artikkelin verkkoversio. (englanniksi)

[:1-3] 1 2 3 18-trisomia (Orphanet) Harvinaiset sairaudet. 29.04.2025. Kustannus Oy Duodecim.

[4] CNDP1 carnosine dipeptidase 1 [ Homo sapiens (human) ] 8.4.2026. National Library of Medicine. National Center for Biotechnology Information. Viitattu 15.4.2026. (englanniksi)

[:2-5] 1 2 3 SMAD4 SMAD family member 4 [ Homo sapiens (human) ] 12.4.2026. National Library of Medicine. National Center for Biotechnology Information. Viitattu 15.4.2026. (englanniksi)

[6] Lin, Angela E: Myhre Syndrome GeneReviews® [Internet]. 12.12.2024. National Library of Medicine. National Center for Biotechnology Information. Viitattu 15.4.2026. (englanniksi)

[:3-7] 1 2 TCF4 transcription factor 4 [ Homo sapiens (human) ] 12.4.2026. National Library of Medicine. National Center for Biotechnology Information. Viitattu 15.4.2026. (englanniksi)