MECP2

MECP2 (engl. methyl-CpG binding protein 2) on geeni, joka koodaa samannimistä proteiinia. Ihmisillä geeni sijaitsee X-kromosomin pitkässä käsivarressa. Sen koodaama MECP2-proteiini on säätelyproteiini, joka säätelee geenien ilmentymistä. MECP2-geeni on yhdistetty Rettin oireyhtymään ja MECP2-duplikaatio-oireyhtymään.

Liittyvät sairaudet

Rettin oireyhtymä

Pääartikkeli: Rettin oireyhtymä

Rettin oireyhtymä on neurologinen sairaus, jota esiintyy ensisijaisesti naisilla. Se puhkeaa tavallisesti noin puolivuotiaana ja ensioireena on muun muassa kehityksen voimakas taantuminen. Sairauden syy on tavallisesti MECP2-geenin mutaatio, joka aiheuttaa geenin toimimattomuutta. Sairauden vakavuuteen vaikuttaa X-kromosomin inaktivaatio.

MECP2-duplikaatio-oireyhtymä

Pääartikkeli: MECP2-duplikaatio-oireyhtymä

MECP2-duplikaatio-oireyhtymä on neurologinen sairaus, jota esiintyy yleensä vain miehillä. Sille tunnusomaisia oireita ovat kehitysvammaisuus, hypotonia, autistiset piirteet, epilepsia ja toistuvat hengitystieinfektioit. Oireyhtymän aiheuttaa Xq28-kromosomialueen kahdentumisesta johtuva MECP2-geenin yli-ilmentyminen.

Lähteet

  1. ↑ Symbol report for MECP2 HUGO Gene Nomenclature Committee. Viitattu 22.3.2025. (englanniksi)
  2. ↑ Amir, R. E. ym.: Rett syndrome is caused by mutations in X-linked MECP2, encoding methyl-CpG-binding protein 2. Nature Genetics, 1999, 23. vsk, nro 2, s. 185–188. doi:10.1038/13810 (englanniksi)
  3. ↑ Auranen, Mari ym.: Ensimmäinen autismikirjon sairautta aiheuttava geeni on löytynyt. Lääketieteellinen Aikakauskirja Duodecim, 2000, 116. vsk, nro 20, s. 2185–2187. Artikkelin verkkoversio. Viitattu 22.3.2025.
  4. 1 2 3 Allison, Katherine ym.: MECP2-related disorders while gene-based therapies are on the horizon. Frontiers in Genetics, 2024. doi:10.3389/fgene.2024.1332469 (englanniksi)