CYP27B1

CYP27B1
Identifiants
Alias	CYP27B1
IDs externes	OMIM: 609506 MGI: 1098274 HomoloGene: 37139 GeneCards: CYP27B1
Nomenclature EC	1.14.15.18
Position du gène (humain) Chr. Chromosome 12 humain Locus 12q14.1 Début 57,762,334 bp Fin 57,768,986 bp
Position du gène (souris) Chr. Chromosome 10 (souris) Locus 10|10 D3 Début 126,884,119 bp Fin 126,888,875 bp
Expression génique Bgee Humain Souris (orthologue) Fortement exprimé dans tubule rénal metanephric glomerulus body of pancreas follicule pileux right lobe of thyroid gland left lobe of thyroid gland left adrenal gland human kidney left adrenal cortex right adrenal gland Fortement exprimé dans morula right kidney embryon convoluted tubule embryon proximal convoluted tubule lèvre human kidney utérus spermatocyte Plus de données d'expression de référence BioGPS n/a
Gene Ontology Fonction moléculaire iron ion binding liaison ion métal monooxygenase activity heme binding oxidoreductase activity, acting on paired donors, with incorporation or reduction of molecular oxygen activité d'oxydoréductase calcidiol 1-monooxygenase activity Composant cellulaire cytoplasme membrane mitochondrial membranes membrane mitochondrial externe mitochondrie Processus biologique minéralisation osseuse response to vitamin D calcium ion homeostasis response to interferon-gamma vitamin D metabolic process regulation of bone mineralization positive regulation of keratinocyte differentiation G1 to G0 transition réaction à l'œstrogène response to lipopolysaccharide negative regulation of calcidiol 1-monooxygenase activity décidualisation vitamin metabolic process negative regulation of cell growth calcitriol biosynthetic process from calciol positive regulation of vitamin D 24-hydroxylase activity vitamin D catabolic process positive regulation of vitamin D receptor signaling pathway calcium ion transport negative regulation of cell population proliferation Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues Espèces Homme Souris Entrez 1594 13115 Ensembl ENSG00000111012 ENSMUSG00000006724 UniProt O15528 O35084 RefSeq (mRNA) NM_000785 NM_010009 RefSeq (protéine) NP_000776 NP_034139 Localisation (UCSC) Chr 12: 57.76 – 57.77 Mb Chr 10: 126.88 – 126.89 Mb Publication PubMed
Wikidata
Voir/Editer Humain Voir/Editer Souris

CYP27B1 est un gène situé sur le chromosome 12 humain.

Maladies liées

• Rachitisme hypocalcémique vitamine D-dépendant

Notes et références

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