GNAS
Le GNAS (pour Guanine Nucleotide binding protein, Alpha Stimulating activity polypeptide, ou polypeptide se fixant sur la guanine avec effet de stimulation alpha), est une sous-unité constitutive de la Protéine G hétérotrimérique. Son gène est GNAS situé sur le chromosome 20 humain
En médecine
Une mutation de son gène entraînant une inactivation de la protéine est responsable de l'ostéodystrophie héréditaire d'Albright. D'autres variants empêche l'interaction de cette protéine avec le MC4R, un récepteur à la mélanocortine, entraînant une obésité.
Notes et références
- 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000087460 - Ensembl, May 2017
- 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000027523 - Ensembl, May 2017
- ↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- ↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- ↑ Levine MA, Downs RW Jr, Moses AM et al. Resistance to multiple hormones in patients with pseudohypoparathyroidism: association with deficient activity of guanine nucleotide regulatory protein, Am J Med, 1983;74:545-556
- ↑ de Oliveira EM, Keogh JM, Talbot F et al. Obesity-associated GNAS mutations and the melanocortin pathway, N Engl J Med, 2021;385:1581-1592
Liens externes
- Ressource relative à la santé :
