La génomique est une discipline de la biologie moderne. Elle étudie le fonctionnement d'un organisme, d'un organe, d'une cellule,etc. à l'échelle du génome, au lieu de se limiter à l'échelle d'un seul gène.
La génomique se divise en deux branches:
La génomique est l'équivalent de la protéomique pour le protéome (ensemble des protéine d'une cellule) ou de la métabolomique pour les métabolites, par exemple.
: séquence complète du premier organisme eucaryote: la levure Saccharomyces cerevisiae, publié par un consortium de plus de 60 laboratoires, en majorité européens, sous la direction d'André Goffeau, ouvrant l'ère de la génomique des espèces.
Cette nouvelle science a été très médiatisée au début du XXIe siècle, avec notamment la compétition entre différentes équipes scientifiques pour la publication de la première carte (très partielle) du génome humain, annoncée conjointement le par Bill Clinton et Tony Blair, suivie en 2001 et 2003, par la première carte quasi-complète (manquait environ 8% du génome).
Au milieu des années 2020, la revue Nature, note que la recherche mondiale en génomique traverse une crise de confiance, suite à plusieurs détournements de données biomédicales «massives», notamment au sein de la biobanque du Royaume-Uni (UK Biobank) (mises en vente illégalement sur une plateforme de commerce en ligne); et de l'étude américaine Adolescent Brain Cognitive Development (ABCD, vaste recherche longitudinale financée par les Instituts nationaux de la santé (NIH), qui suit le développement cérébral et la santé de plus de 10 000 enfants de l'enfance à l'âge adulte (données volées et détournées à des fins idéologiquement racistes). Ces incidents sont survenus dans un contexte de tensions géopolitiques croissantes, et ils remettent en question le modèle traditionnel de la «science ouverte», qui reposait jusqu'alors sur une confiance mutuelle entre participants, institutions et chercheurs internationaux. Face aux risques d'espionnage et de détournements, des organismes comme les National Institutes of Health (NIH) aux États-Unis ou les autorités chinoises ont durci les conditions d'accès et restreint les transferts transfrontaliers de données génétiques, désormais considérées comme des ressources stratégiques nationales. À la suite du scandale du vol et vente de données de l'UK Biobank, le secteur de la recherche appelle à passer d'un modèle basé sur la confiance à un cadre international contraignant, associant des environnements de données sécurisés et un régime de sanctions juridiques pour prévenir les détournements et préserver la confiance du public. Ceci risque de ralentir les progrès médicaux en fragmentant la recherche et en réduisant la diversité des échantillons nécessaires aux études statistiques de grande ampleur; pour préserver la collaboration scientifique tout en garantissant la sécurité, le secteur s'oriente vers une «ouverture contrôlée»: les données ne seraient plus téléchargeables mais consultables uniquement sur des serveurs sécurisés et supervisés, où chaque analyse est tracée. Cette transition nécessite une coordination internationale et un soutien financier des gouvernements afin d'établir des normes de gouvernance strictes, permettant ainsi de concilier la protection de la vie privée des volontaires avec le partage mondial des connaissances scientifiques indispensable aux progrès de la science et de la médecine.
Utilité
Connaitre la séquence nucléotidique permet une multitude d'études:
Cette branche de la génomique regroupe toutes les analyses de la structure des génomes (Ici «structure» est entendu au sens «organisation des génomes»); Les méthodes concernées sont donc le séquençage des génomes, l'identification des gènes, des séquences régulatrices, des séquences répétées,etc.
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Annotation des génomes
L'annotation des génomes est une analyse informatique des séquences obtenues lors du séquençage permettant d'identifier les séquences informatives des génomes.
Ces séquences sont principalement les gènes (on parle alors de prédiction de gènes).
La plupart de ceux-ci sont identifiés soit par leur similitude avec des gènes déjà connus, soit par une prédiction en fonction de la séquence (présence d'un cadre de lecture ouvert [ORF: 'Open reading Frame', séquence entre deux codons STOP] contenant un codon d'initiation de la traduction (ATG pour la majorité des eucryotes), puis au moins 100 codons et enfin un codon stop. Mais il existe aussi des «gènes morcelés» (contenant des introns) ou codant des ARN fonctionnels, ceux-ci doivent être prédit par des algorithmes différents.
Les gènes ne sont pas les seules cibles de l'annotation des génomes, il existe de nombreux autres types de séquences importantes dans les génomes; les séquences régulatrices, les éléments transposables,etc.
Génomique fonctionnelle
Une fois les génomes annotés, l'étape suivante sera la recherche de la fonction des séquences informatives identifiées. La génomique fonctionnelle peut être considérée comme de la génétique à «haut débit». Les techniques utilisées seront comparables, mais généralement appliquées à un grand nombre de gènes en parallèle, cela peut par exemple être la création de mutants et l'analyse de leurs phénotypes pour toute une famille de gènes, ou l'analyse de l'expression de tous les gènes d'un organisme entier.
Exemples de recherche en génomique
En France
Genoscope: Centre national de séquençage. Le Génoscope a mené la contribution française au projet international de séquençage du génome humain en séquençant le chromosome 14.
Genoscreen: biotech française spécialisée en génomique, Genoscreen mène des programmes de recherche et développement, en partenariat avec des équipes de recherche académique, dans des travaux intéressant la santé humaine par la recherche de déterminants génétiques de pathologies neurodégénératives, et le développement de méthodes et d'outils moléculaires de typage et de caractérisation de micro-organismes pathogènes responsables de maladies infectieuses.
En Europe
Marine Genomics Europe: Ce réseau européen a pour but le développement de la génomique marine, de favoriser les échanges entre chercheurs dans ce domaine, mais aussi de développer des actions de vulgarisation.
Dans le monde
Le projet Barcode of Life: Paul Hebert (Université de Guelph (Ontario)) a proposé de constituer une sorte de bibliothèque des espèces en utilisant des codes-barres génétiques identifiant potentiellement chaque espèce vivante connue à partir d'un marqueur (chez l'animal, une région de 648 paires de bases dans un gène (CO1) de l'ADN mitochondrial). Fin 2007, 160 organisations, de 50 pays, s'étaient associées à ce projet, la base de données comprenant déjà plus de 318 000 séries décrivant près de 33 900 espèces. Cette approche a des limites (confusions en cas d'hybridation ou si une espèce a divergé récemment, informations sur l'espèce, mais non sur sa position dans l'arborescence phylogénétique) mais présente un intérêt pour les besoins de traçabilité (aliments, dont les poissons souvent vendus sous des noms différents pour une même espèce), pour de nombreuses études en écologie, pour les industries biotechnologiques. Ce travail permet aussi de corriger des erreurs en taxinomie. Par exemple, un seul nom désignait en fait trois espèces différentes de sangsues médicinales européennes (dont Hirudo medicinalis, Hirudo verbana) susceptibles d'être commercialisées, alors qu'une seule a été bien étudiée pour ses propriétés.
↑(en) A. Goffeau, R. Aert, M. L. Agostini-Carbone et A. Ahmed, «The Yeast Genome Directory», Nature, vol.387, no6632, , p.5–5 (ISSN1476-4687, DOI10.1038/387s005, lire en ligne, consulté le ).
