MUC5B

MUC5B
Identifiants
Alias	MUC5B, Mucine 5B
IDs externes	OMIM: 600770 MGI: 1921430 HomoloGene: 136756 GeneCards: MUC5B
Position du gène (humain)
Chr.	Chromosome 11 humain
Fin	1,262,172 bp
Position du gène (souris)
Chr.	Chromosome 7 (souris)
Fin	141,426,821 bp
Expression génique
	Fortement exprimé dans
	trachée; ; vésicule biliaire; ; mucosa of transverse colon; ; olfactory zone of nasal mucosa; ; bronche; ; epithelium of bronchus; ; cellule épithéliale bronchiale; ; tendon of biceps brachii; ; glande salivaire accessoire; ; mucosa of sigmoid colon;
	Fortement exprimé dans
	trachée; ; épithélium olfactif; ; poumon droit; ; col de l'utérus; ; lobe pulmonaire droit; ; conjunctival fornix; ; cochlée; ; corpuscule carotidien; ; poumon gauche; ; zygote;
	Plus de données d'expression de référence
	n/a
Gene Ontology
Fonction moléculaire	liaison protéique;
Composant cellulaire	Golgi lumen; région extracellulaire; exosome; intracellular membrane-bounded organelle; membrane plasmique; milieu extracellulaire;
Processus biologique	O-glycan processing; stimulatory C-type lectin receptor signaling pathway;
	Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
	727897
	74180
	ENSG00000117983
	ENSMUSG00000066108
	Q9HC84
	n/a
	NM_002458
	NM_028801
	NP_002449
	n/a
	Wikidata
Voir/Editer Humain	Voir/Editer Souris

Le MUC5B, ou mucine 5B, est une protéine de type mucine. Son gène, MUC5B est situé sur le chromosome 11 humain.

En médecine

Un variant du gène entraîne un gain de fonction de la protéine, associé à un risque plus important de fibrose pulmonaire idiopathique amis avec un meilleur pronostic. Il permet la fixation du FOXA2 sur le MUC5B.

Ce variant est également associé avec un risque de survenue d'une pneumopathie interstitielle au décours d'une polyarthrite rhumatoïde.

Notes et références

1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000117983 - Ensembl, May 2017
1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000066108 - Ensembl, May 2017
↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ Seibold MA, Wise AL, Speer MC et al. A common MUC5B promoter polymorphism and pulmonary fibrosis, N Engl J Med, 2011;364:1503-1512
↑ van der Vis JJ, Snetselaar R, Kazemier KM, ten Klooster L, Grutters JC, van Moorsel CH, Effect of Muc5b promoter polymorphism on disease predisposition and survival in idiopathic interstitial pneumonias, Respirology, 2016;21:712-717
↑ Helling BA, Gerber AN, Kadiyala V et al. Regulation of MUC5B expression in idiopathic pulmonary fibrosis, Am J Respir Cell Mol Biol, 2017;57:91-99
↑ Juge PA, Lee JS, Ebstein E et al. MUC5B promoter variant and rheumatoid arthritis with interstitial lung disease, N Engl J Med, 2018;379:2209-221

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[refGRCh38Ensembl-1] 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000117983 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38Ensembl-2] 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000066108 - Ensembl, May 2017

[3] « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[4] « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[Seibold_2011-5] Seibold MA, Wise AL, Speer MC et al. A common MUC5B promoter polymorphism and pulmonary fibrosis, N Engl J Med, 2011;364:1503-1512

[van_der_Vis_2016-6] van der Vis JJ, Snetselaar R, Kazemier KM, ten Klooster L, Grutters JC, van Moorsel CH, Effect of Muc5b promoter polymorphism on disease predisposition and survival in idiopathic interstitial pneumonias, Respirology, 2016;21:712-717

[Helling_2017-7] Helling BA, Gerber AN, Kadiyala V et al. Regulation of MUC5B expression in idiopathic pulmonary fibrosis, Am J Respir Cell Mol Biol, 2017;57:91-99

[Juge_2018-8] Juge PA, Lee JS, Ebstein E et al. MUC5B promoter variant and rheumatoid arthritis with interstitial lung disease, N Engl J Med, 2018;379:2209-221