Norio Niikawa

Norio Niikawa
une illustration sous licence libre serait bienvenue
Biographie
Naissance
Décès
Voir et modifier les données sur Wikidata (à 79 ans)
JaponVoir et modifier les données sur Wikidata
Nom dans la langue maternelle
新川詔夫Voir et modifier les données sur Wikidata
Nationalité
Formation
Activités
Autres informations
A travaillé pour

modifier - modifier le code - modifier WikidataDocumentation du modèle

Norio Niikawa (新川 詔夫, Niikawa Norio?), né le et mort le , est un médecin et généticien japonais qui a découvert un trouble autosomique dominant appelé syndrome de kabuki, aussi connu sous le nom syndrome de Niikawa-Kuroki. Lui et son équipe ont également identifié un gène du syndrome.

Biographie

Niikawa complète son M.D. en 1967 à l'école de médecine de l'université de Hokkaidō. Après une formation en pédiatrie à l'hôpital universitaire de Hokkaido, il exerce comme pédiatre pendant plusieurs années. De 1972 à 1975, il travaille dans le laboratoire d'embryologie et cytogénétique du département de gynécologie et d'obstétrique à l'hôpital cantonal de l'université de Genève. Il est nommé professeur et président du département de génétique humaine à l'université de Nagasaki en 1984. Après s'être retiré de son position et être devenu professeur émérite, il a été professeur et directeur de l'Institut de recherche des sciences de la santé personnalisée à l'université des sciences de la santé de Hokkaidō dont il est nommé président en 2010.

Notes et références

  1. ↑ (en) Naomichi Matsumoto, « Obituary Norio Niikawa, M.D., Ph.D., 1942–2022 », Journal of Human Genetics,‎ , p. 1–2 (ISSN 1435-232X, DOI 10.1038/s10038-022-01052-x, lire en ligne, consulté le )
  2. ↑ Niikawa, N Matsuura, Y Fukushima, T Ohsawa et T Kajii, « Kabuki make-up syndrome: A syndrome of mental retardation, unusual facies, large and protruding ears, and postnatal growth deficiency », The Journal of pediatrics, vol. 99, no 4,‎ , p. 565–9 (PMID 7277096, DOI 10.1016/s0022-3476(81)80255-7) modifier
  3. ↑ Ng, A. W. Bigham, K. J. Buckingham, M. C. Hannibal, M. J. McMillin, H. I. Gildersleeve, A. E. Beck, H. K. Tabor, G. M. Cooper, H. C. Mefford, C Lee, E. H. Turner, J. D. Smith, M. J. Rieder, K Yoshiura, N Matsumoto, T Ohta, N Niikawa, D. A. Nickerson, M. J. Bamshad et J Shendure, « Exome sequencing identifies MLL2 mutations as a cause of Kabuki syndrome », Nature Genetics, vol. 42, no 9,‎ , p. 790–3 (PMID 20711175, PMCID 2930028, DOI 10.1038/ng.646) modifier
  4. 1 2 Dr. Norio Niikawa
  5. ↑ Whonamedit - Norio Niikawa
  6. ↑ (ja) 新川詔夫新学長就任挨拶 ―新医療人育成の北の拠点を目指して―

Liens externes

Source de la traduction