PARN

PARN
Structures disponibles
PDB	Recherche d'orthologue : PDBe RCSB
Identifiants PDB
	2A1R, 2A1S, 3CTR
Identifiants
Alias	PARN
IDs externes	OMIM: 604212 MGI: 1921358 HomoloGene: 31098 GeneCards: PARN
Nomenclature EC	3.1.13.4
Position du gène (humain)
Chr.	Chromosome 16 humain
Fin	14,632,728 bp
Position du gène (souris)
Chr.	Chromosome 16 (souris)
Fin	13,486,034 bp
Expression génique
	Fortement exprimé dans
	tendon calcanéen; ; corps calleux; ; testicule; ; tonsille; ; epithelium of colon; ; gonade; ; cellule de la moelle osseuse; ; muscle lisse; ; îlot de Langerhans; ; vessie;
	Fortement exprimé dans
	valve aortique; ; aorte ascendante; ; corpuscule rénal; ; medullary collecting duct; ; cellule de Paneth; ; saccule; ; Ectoderme; ; Vesicula otica; ; otic placode; ; ligne primitive;
	Plus de données d'expression de référence
	Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology
Fonction moléculaire	liaison ion métal; mRNA 3'-UTR binding; liaison protéique; Fixation d'acide nucléique; activité nucléase; exonuclease activity; activité hydrolase; protein kinase binding; cation binding; liaison ARN; poly(A)-specific ribonuclease activity; telomerase RNA binding; 3'-5'-exoribonuclease activity;
Composant cellulaire	cytoplasme; cytosol; nucléole; noyau;
Processus biologique	mRNA catabolic process; female gamete generation; regulation of mRNA stability; édition du ARN; dégradation des ARNm non-sens; nuclear-transcribed mRNA poly(A) tail shortening; RNA phosphodiester bond hydrolysis, exonucleolytic; telomerase RNA stabilization; positive regulation of telomere maintenance via telomerase; positive regulation of telomerase activity; regulation of telomerase RNA localization to Cajal body; ncRNA deadenylation; box H/ACA RNA 3'-end processing; miRNA catabolic process; polyadenylation-dependent snoRNA 3'-end processing;
	Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
	5073
	74108
	ENSG00000140694; ENSG00000274829
	ENSMUSG00000022685
	O95453
	Q8VDG3
	NM_001134477; NM_001242992; NM_002582
	NM_028761; NM_001358452; NM_001358453
	NP_001127949; NP_001229921; NP_002573
	NP_083037; NP_001345381; NP_001345382
	Wikidata
Voir/Editer Humain	Voir/Editer Souris

Le PARN (pour « Poly(A)-specific ribonuclease ») est une enzyme de type ribonucléase dont le gène est le PARN situé sur le chromosome 16 humain.

Rôle

Il s'agit d'une exoribonucléase dégradant l'extrémité 3' de l'ARN comportant une courte chaîne d'adénosines (d'où le terme « poly(A) »).

Cet enzyme est ubiquitaire chez les eucaryotes.

En médecine

Une mutation du gène est responsable d'une dyskératose congénitale.

Notes et références

1 2 3 ENSG00000274829 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000140694, ENSG00000274829 - Ensembl, May 2017
1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000022685 - Ensembl, May 2017
↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ Vlachakis D, Pavlopoulou A, Tsiliki G, Komiotis D, Stathopoulos C, Balatsos NA, Kossida S, An integrated in silico approach to design specific inhibitors targeting human poly(A)-specific ribonuclease, PLoS One, 2012;7:e51113
↑ Tummala H, Walne A, Collopy L et al. Poly(A)-specific ribonuclease deficiency impacts telomere biology and causes dyskeratosis congenita, J Clin Invest, 2015;125:2151-2160

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[refGRCh38Ensembl-1] 1 2 3 ENSG00000274829 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000140694, ENSG00000274829 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38Ensembl-2] 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000022685 - Ensembl, May 2017

[3] « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[4] « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[Vlachakis_2012-5] Vlachakis D, Pavlopoulou A, Tsiliki G, Komiotis D, Stathopoulos C, Balatsos NA, Kossida S, An integrated in silico approach to design specific inhibitors targeting human poly(A)-specific ribonuclease, PLoS One, 2012;7:e51113

[Tummala_2015-6] Tummala H, Walne A, Collopy L et al. Poly(A)-specific ribonuclease deficiency impacts telomere biology and causes dyskeratosis congenita, J Clin Invest, 2015;125:2151-2160