PHYH

PHYH
Structures disponibles
PDB	Recherche d'orthologue : PDBe RCSB
Identifiants PDB
	2A1X
Identifiants
Alias	PHYH
IDs externes	OMIM: 602026 MGI: 891978 HomoloGene: 4530 GeneCards: PHYH
Nomenclature EC	1.14.11.18
Position du gène (humain)
Chr.	Chromosome 10 humain
Fin	13,302,412 bp
Position du gène (souris)
Chr.	Chromosome 2 (souris)
Fin	4,943,541 bp
Expression génique
	Fortement exprimé dans
	muscle vaste latéral; ; muscle biceps brachial; ; Skeletal muscle tissue of biceps brachii; ; tubule rénal; ; Skeletal muscle tissue of rectus abdominis; ; liquide amniotique; ; muscle de la cuisse; ; body of tongue; ; muscle gastrocnémien; ; ventricule droit;
	Fortement exprimé dans
	glande lacrymale; ; vésicule séminale; ; left lobe of liver; ; epithelium of stomach; ; right kidney; ; parotide; ; myocardium of ventricle; ; mucous cell of stomach; ; muscle extra-oculaire; ; human kidney;
	Plus de données d'expression de référence
	n/a
Gene Ontology
Fonction moléculaire	L-ascorbic acid binding; dioxygenase activity; liaison protéique; liaison ion métal; activité d'oxydoréductase; activité catalytique; phytanoyl-CoA dioxygenase activity; ferrous iron binding; carboxylic acid binding;
Composant cellulaire	peroxisomal matrix; peroxysome; cytosol; mitochondrie;
Processus biologique	methyl-branched fatty acid metabolic process; isoprenoid metabolic process; fatty acid metabolic process; Alpha-oxydation; 2-oxoglutarate metabolic process; protein targeting to peroxisome; 2-oxobutyrate catabolic process;
	Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
	5264
	16922
	ENSG00000107537
	ENSMUSG00000026664
	O14832
	O35386
NM_001037537; NM_006214; NM_001323080; NM_001323082; NM_001323083;
	NM_001323084
	NM_010726
NP_001032626; NP_001310009; NP_001310011; NP_001310012; NP_001310013;
	NP_006205
	NP_034856
	Wikidata
Voir/Editer Humain	Voir/Editer Souris

Le gène PHYH (phytanoyl-CoA 2-hydroxylase), aussi appelé RD, LN1, PAHX, LNAP1 ou PHYH1, est un gène avec produit protéique situé sur le chromosome 10 humain.

Maladies liées

Maladie de Refsum de l'adulte

Notes et références

1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000107537 - Ensembl, May 2017
1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000026664 - Ensembl, May 2017
↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ (en) « PHYH phytanoyl-CoA 2-hydroxylase [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI », sur www.ncbi.nlm.nih.gov (consulté le 27 mars 2026)
1 2 « Orphanet: PHYH-phytanoyl-CoA 2-hydroxylase », sur www.orpha.net (consulté le 27 mars 2026)

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[refGRCh38Ensembl-1] 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000107537 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38Ensembl-2] 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000026664 - Ensembl, May 2017

[3] « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[4] « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[5] (en) « PHYH phytanoyl-CoA 2-hydroxylase [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI », sur www.ncbi.nlm.nih.gov (consulté le 27 mars 2026)

[:0-6] 1 2 « Orphanet: PHYH-phytanoyl-CoA 2-hydroxylase », sur www.orpha.net (consulté le 27 mars 2026)