Plastine 3

PLS3
Structures disponibles
PDB	Recherche d'orthologue : PDBe RCSB
Identifiants PDB
	1AOA, 1WJO
Identifiants
Alias	PLS3
IDs externes	OMIM: 300131 MGI: 104807 HomoloGene: 128200 GeneCards: PLS3
Position du gène (humain)
Chr.	Chromosome X
Fin	115,650,861 bp
Position du gène (souris)
Chr.	X chromosome (souris)
Fin	74,918,788 bp
Expression génique
	Fortement exprimé dans
	tendon calcanéen; ; pleura viscéral; ; parietal pleura; ; skin of hip; ; liquide amniotique; ; Descending thoracic aorta; ; aorte ascendante; ; artère coronaire droite; ; cavité buccale; ; skin of thigh;
	Fortement exprimé dans
	tunica media of zone of aorta; ; Subiculum; ; aorte ascendante; ; conjunctival fornix; ; efferent ductule; ; pontine nuclei; ; cordon ombilical; ; corpuscule carotidien; ; molaire; ; corps mamillaires;
	Plus de données d'expression de référence
	Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology
Fonction moléculaire	calcium liaison ionique; actin binding; liaison ion métal; actin filament binding;
Composant cellulaire	cytoplasme; cytosol; filament d'actine; membrane plasmique; actin filament bundle;
Processus biologique	développement osseux; actin filament bundle assembly; actin filament network formation; actin crosslink formation;
	Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
	5358
	102866
	ENSG00000102024
	ENSMUSG00000016382
	P13797
	Q99K51
	NM_001136025; NM_001172335; NM_001282337; NM_001282338; NM_005032
	NM_001166453; NM_001166454; NM_145629; NM_001346519; NM_001346520
	NP_001129497; NP_001165806; NP_001269266; NP_001269267; NP_005023
	NP_001159925; NP_001159926; NP_001333448; NP_001333449; NP_663604
	Wikidata
Voir/Editer Humain	Voir/Editer Souris

La plastine 3 est une protéine se liant à l'actine. Son gène est le PLS3 situé sur le chromosome X.

Rôle

Elle joue un rôle dans la solidité osseuse.

Elle favoriserait la formation et l'allongement des axones lors de l'atrophie spianel musculaire.

En médecine

Les mutations de ce gène interviendrait dans l'ostéoporose, en particulier dans les formes familiales chez l'homme, liées au chromosome X, et doublerait le risque de fracture chez la femme.

Notes et références

1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000102024 - Ensembl, May 2017
1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000016382 - Ensembl, May 2017
↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ Oprea GE, Krober S, McWhorter ML et al. Plastin 3 is a protective modifier of autosomal recessive spinal muscular atrophy, Science, 2008;320:524-527
↑ van Dijk FS, Zillikens MC, Micha D et al. PLS3 mutations in X-Linked osteoporosis with fractures, N Engl J Med, 2013;369:1529-1536

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[refGRCh38Ensembl-1] 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000102024 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38Ensembl-2] 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000016382 - Ensembl, May 2017

[3] « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[4] « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[Oprea_2008-5] Oprea GE, Krober S, McWhorter ML et al. Plastin 3 is a protective modifier of autosomal recessive spinal muscular atrophy, Science, 2008;320:524-527

[van_Dijk_2013-6] van Dijk FS, Zillikens MC, Micha D et al. PLS3 mutations in X-Linked osteoporosis with fractures, N Engl J Med, 2013;369:1529-1536