Syndrome de Niikawa-Kuroki

Données clés
Spécialité	Génétique médicale
CIM-10	Q87.0
CIM-9	759.89
OMIM	147920
DiseasesDB	32161
MeSH	C537705
GeneReviews

Le syndrome de Niikawa-Kuroki, plus communément surnommé syndrome kabuki, est une maladie congénitale associant :

un retard psychomoteur ;
un visage caractéristique présentant quelques similarités avec le maquillage des acteurs du théâtre japonais kabuki ;
un retard de croissance d'apparition le plus souvent après la naissance ;
des particularités des plis des mains (dermatoglyphes) et la persistance de l'aspect fœtal des pulpes des doigts (aspects en gouttes d'eau) ;
et des anomalies du squelette, dont une scoliose et un raccourcissement du cinquième doigt.

Le nom de ce syndrome est en rapport avec les acteurs du kabuki, théâtre traditionnel japonais.

Étiologie

Des mutations sur les gènes MLL2 et KDM6A ont été identifiées chez certains patients.

Incidence

Au Japon, où ce syndrome a été pour la première fois décrit par Norio Niikawa mais également, dans le même numéro de revue pédiatrique, par Yoshikazu Kuroki, la prévalence serait de 1 sur 32 000^{[réf. souhaitée]}.

Plusieurs cas sont maintenant décrits dans différentes populations.

Description

À la naissance, l'enfant présente un poids normal mais il existe parfois une microcéphalie. Les enfants atteints par cette maladie présentent plus de neuf fois sur dix :

Retard de croissance
- Celui-ci s'installe après la naissance par une croissance staturo-pondérale insuffisante
Visage particulier :
- grandes oreilles,
- éversion latérale de la paupière inférieure,
- sourcils arqués avec pilosités rares au tiers externe.
- dépression de la pointe du nez
Anomalies du squelette :
- raccourcissement du cinquième doigt,
- division des vertèbres à la radiographie
Anomalies dermatoglyphiques :
- les anomalies dermatoglyphiques ressemblent à celle du syndrome FG.

Dans 40 % des cas, on retrouve une cardiopathie congénitale. La coarctation de l'aorte semble être l'anomalie la plus fréquente. 20 % des patients présentent également des malformations génito-urinaires. De très nombreuses autres manifestations cliniques (en particulier apparitions de maladies auto-immunes) sont également observées dans le syndrome de Kabuki.

Transmission

Transmission autosomique récessive

Notes et références

↑ (en) Ng SB, Bigham AW, Buckingham KJ, Hannibal MC, McMillin MJ, Gildersleeve HI, Beck AE, Tabor HK, Cooper GM, Mefford HC, Lee C, Turner EH, Smith JD, Rieder MJ, Yoshiura K, Matsumoto N, Ohta T, Niikawa N, Nickerson DA, Bamshad MJ, Shendure J. « Exome sequencing identifies MLL2 mutations as a cause of Kabuki syndrome » Nat Genet. 2010 Sep;42(9):790-3, PMID 20711175
↑ Miyake N, Mizuno S, Okamoto N et al. KDM6A point mutations cause Kabuki syndrome, Hum Mutat, 2013;34:108–110
↑ (en) N Niikawa, N Matsuura, Y Fukushima, T Ohsawa, T Kajii, « Kabuki make-up syndrome: a syndrome of mental retardation, unusual facies, large and protruding ears, and postnatal growth deficiency », J Pediatr, vol. 99, n^o 4,‎ 1981, p. 565-9. (PMID 7277096, DOI 10.1016/s0022-3476(81)80255-7)
↑ (en) Y Kuroki, Y Suzuki, H Chyo, A Hata, I Matsui, « A new malformation syndrome of long palpebral fissures, large ears, depressed nasal tip, and skeletal anomalies associated with postnatal dwarfism and mental retardation », J Pediatr, vol. 99, n^o 4,‎ 1981, p. 570-3. (PMID 7277097, DOI 10.1016/s0022-3476(81)80256-9)
↑ (en) Kelly K Barry, Michaelangelo Tsaparlis, Deborah Hoffman, Deborah Hartman, Olaf A Bodamer et al., « From Genotype to Phenotype-A Review of Kabuki Syndrome », Genes (Basel), vol. 13, n^o 10,‎ 2022, p. 1761. (PMID 36292647, PMCID PMC9601850, DOI 10.3390/genes13101761)

Voir aussi

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Syndrome de Niikawa-Kuroki, sur Wikimedia Commons

(en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:147920

Liens externes

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Portail de la médecine

[1] (en) Ng SB, Bigham AW, Buckingham KJ, Hannibal MC, McMillin MJ, Gildersleeve HI, Beck AE, Tabor HK, Cooper GM, Mefford HC, Lee C, Turner EH, Smith JD, Rieder MJ, Yoshiura K, Matsumoto N, Ohta T, Niikawa N, Nickerson DA, Bamshad MJ, Shendure J. « Exome sequencing identifies MLL2 mutations as a cause of Kabuki syndrome » Nat Genet. 2010 Sep;42(9):790-3, PMID 20711175

[2] Miyake N, Mizuno S, Okamoto N et al. KDM6A point mutations cause Kabuki syndrome, Hum Mutat, 2013;34:108–110

[niikawa-1981-3] (en) N Niikawa, N Matsuura, Y Fukushima, T Ohsawa, T Kajii, « Kabuki make-up syndrome: a syndrome of mental retardation, unusual facies, large and protruding ears, and postnatal growth deficiency », J Pediatr, vol. 99, n^o 4,‎ 1981, p. 565-9. (PMID 7277096, DOI 10.1016/s0022-3476(81)80255-7)

[kuroki-1981-4] (en) Y Kuroki, Y Suzuki, H Chyo, A Hata, I Matsui, « A new malformation syndrome of long palpebral fissures, large ears, depressed nasal tip, and skeletal anomalies associated with postnatal dwarfism and mental retardation », J Pediatr, vol. 99, n^o 4,‎ 1981, p. 570-3. (PMID 7277097, DOI 10.1016/s0022-3476(81)80256-9)

[barry-2022-5] (en) Kelly K Barry, Michaelangelo Tsaparlis, Deborah Hoffman, Deborah Hartman, Olaf A Bodamer et al., « From Genotype to Phenotype-A Review of Kabuki Syndrome », Genes (Basel), vol. 13, n^o 10,‎ 2022, p. 1761. (PMID 36292647, PMCID PMC9601850, DOI 10.3390/genes13101761)