Syndrome MERRF

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Syndrome MERRF
Référence MIM	545000
Liste des maladies génétiques à gène identifié
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Syndrome MERRF

Exemple de « fibres rouges en haillons » dans un cas de syndrome MELAS.

Données clés

Traitement

Spécialité	Neurologie

Classification et ressources externes

CIM-10	G40.3
CIM-9	277.87
OMIM	545000
DiseasesDB	30794
MeSH	D017243
GeneReviews	MERRF

Mise en garde médicale

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Le syndrome MERRF, de l'anglais : Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers, est une maladie mitochondriale. C'est une épilepsie myoclonique associée à la myopathie des fibres rouges déchiquetées. Le syndrome se déclare durant l'enfance et perdure de nombreuses années.

Historique

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Épidémiologie

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• Prévalence
• Incidence
• Évolution de ces facteurs, corrélation avec la démographie, le mode de vie, les facteurs de risque
• Facteurs de risque

Physiopathologie

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Diagnostic

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• symptômes principaux : épilepsie, ataxie, myopathie, fibres rouges déchiquetées ou en haillons.
• autres symptômes : démence, surdité, dégénérescence des nerfs spinaux.

Signes fonctionnels

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Examen clinique

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Examens complémentaires

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Les fibres rouges en haillons : chez les patients atteint du syndrome, on observe des agrégats de grande taille de mitochondries anormales qui s'accumulent essentiellement dans les cellules musculaires.

Les mutations principales sont :

• MTTK*MERRF8344G
• MTTK*MERRF8356G

Prise en charge

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• Traitement médicamenteux
• Traitement physique (kinésithérapie, rééducation, etc.)
• Prise en charge sociale, psychologique, groupes de malades (s'il y a lieu).

Évolution et complications

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• Expliquer les éventuelles complications et leur causes.
• Évolution de la maladie sans traitement
• Évolution sous traitement

Prévention

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Notes et références

Bibliographie

• P. Loiseau, G. Morin, J. Schmidt, M. Metzelard et P. Duhaut, « Le syndrome de MERRF : un diagnostic différentiel de myosite », La Revue de Médecine Interne, vol. 40, suppl. 1,‎ 2019, A150-A151 (lire en ligne, consulté le 14 octobre 2026).

Voir aussi