Syndrome de Sengers
| Syndrome de Sengers | |
| Prévalence | <1 / 1 000 000 |
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| Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
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Le syndrome de Sengers (ou syndrome de cataracte congénitale-cardiomyopathie hypertrophique-myopathie mitochondriale) est une maladie mitochondriale.
Types
| Type | OMIM | Locus | Gène |
|---|---|---|---|
| MTDPS10 | 212350 | 7q34 | AGK |
| MTDPS12B | 615418 | 4q35.1 | SLC25A4 |
| TKFCD | 618805 | 11q12.2 | TKFC |
Notes et références
- ↑ « Syndrome de cataracte congénitale-cardiomyopathie hypertrophique-myopathie mitochondriale », sur www.filiere-g2m.fr (consulté le )
- ↑ « Syndrome de cataracte congénitale-cardiomyopathie hypertrophique-myopathie mitochondriale », sur www.orpha.net (consulté le )
- ↑ https://omim.org/entry/212350
- ↑ (en-US) « Entry - #615418 - MITOCHONDRIAL DNA DEPLETION SYNDROME 12B (CARDIOMYOPATHIC TYPE), AUTOSOMAL RECESSIVE; MTDPS12B - OMIM » [archive du ], sur omim.org (consulté le )
- ↑ https://omim.org/entry/618805
