TRPM4

TRPM4
Identifiants
Alias	TRPM4
IDs externes	OMIM: 606936 MGI: 1915917 HomoloGene: 23033 GeneCards: TRPM4
Position du gène (humain)
Chr.	Chromosome 19 humain
Fin	49,211,836 bp
Position du gène (souris)
Chr.	Chromosome 7 (souris)
Fin	44,983,204 bp
Expression génique
	Fortement exprimé dans
	mucosa of transverse colon; ; rectum; ; apex of heart; ; glande salivaire accessoire; ; right uterine tube; ; skin of leg; ; skin of abdomen; ; Descending thoracic aorta; ; vésicule biliaire; ; left lobe of thyroid gland;
	Fortement exprimé dans
	Jéjunum; ; duodénum; ; côlon; ; iléon; ; vestibular membrane of cochlear duct; ; lèvre; ; left colon; ; muscle de la cuisse; ; estomac; ; œsophage;
	Plus de données d'expression de référence
	Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology
Fonction moléculaire	liaison nucléotide; calcium channel activity; fixation de la calmoduline; ion channel activity; liaison ATP; sodium channel activity; calcium activated cation channel activity; calcium liaison ionique; liaison ion métal;
Composant cellulaire	integral component of membrane; appareil de Golgi; membrane; membrane plasmique; nucléoplasme; réticulum endoplasmique; cytosol; soma; sodium channel complex; spanning component of plasma membrane; spanning component of membrane;
Processus biologique	adaptive immune response; vasoconstriction; processus du système immunitaire; positive regulation of canonical Wnt signaling pathway; regulation of membrane potential; cation transport; ion transport; Sumoylation; dendritic cell chemotaxis; regulation of T cell cytokine production; cardiac conduction; positive regulation of cell population proliferation; calcium ion transport; negative regulation of bone mineralization; positive regulation of atrial cardiac muscle cell action potential; positive regulation of heart rate; transport transmembranaire; positive regulation of adipose tissue development; positive regulation of cytosolic calcium ion concentration; calcium ion transmembrane transport; positive regulation of fat cell differentiation; positive regulation of insulin secretion involved in cellular response to glucose stimulus; negative regulation of osteoblast differentiation; positive regulation of vasoconstriction; positive regulation of regulation of vascular associated smooth muscle cell membrane depolarization; ion transmembrane transport; calcium-mediated signaling; membrane depolarization during AV node cell action potential; membrane depolarization during Purkinje myocyte cell action potential; membrane depolarization during bundle of His cell action potential; regulation of heart rate by cardiac conduction; sodium ion import across plasma membrane; regulation of ventricular cardiac muscle cell action potential; protein homotetramerization; cellular response to ATP; inorganic cation transmembrane transport;
	Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
	54795
	68667
	ENSG00000130529
	ENSMUSG00000038260
	Q8TD43
	Q7TN37
NM_001195227; NM_017636; NM_001321281; NM_001321282; NM_001321283;
	NM_001321285
	NM_175130
NP_001182156; NP_001308210; NP_001308211; NP_001308212; NP_001308214;
	NP_060106
	NP_780339
	Wikidata
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Le TPRM4 (pour « Transient receptor potential cation channel subfamily M (melastatin) member 4 ») ou mélastatine 4' est une protéine jouant comme canal ionique. Son gène, TPRM4, est situé sur le chromosome 19 humain.

Rôle

Il est exprimé par plusieurs organes, dont le cœur et joue le rôle d'un canal calcique.

En médecine

Des mutations du gène, qu'elles entraînent un gain ou une perte de fonction, sont responsables de plusieurs maladies cardiaques occasionnant des troubles du rythme à type de syndrome de Brugada ou du QT long. Elles peuvent causer également un trouble de la conduction cardiaque familial.

Voir aussi

TRPM2
TRPM8

Notes et références

1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000130529 - Ensembl, May 2017
1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000038260 - Ensembl, May 2017
↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ (en) Guinamard R, Bouvagnet P, Hof T, Liu H, Simard C, Sallé L, « TRPM4 in cardiac electrical activity », Cardiovasc Res, vol. 108, n^o 1,‎ 2015, p. 21–30 (PMID 26272755, DOI 10.1093/cvr/cvv213, lire en ligne [html])
↑ (en) Amarouch MY, El Hilaly J, « Inherited cardiac arrhythmia syndromes: focus on molecular mechanisms underlying TRPM4 channelopathies », Cardiovasc Ther, vol. 2020,‎ 2020, e6615038 (PMID 33381229, PMCID PMC7759408, DOI 10.1155/2020/6615038, lire en ligne [html])
↑ (en) Kruse M, Schulze-Bahr E, Corfield V et al., « Impaired endocytosis of the ion channel TRPM4 is associated with human progressive familial heart block type I », J Clin Invest,‎ 2009, p. 2737–44 (PMID 19726882, PMCID PMC2735920, DOI 10.1172/JCI38292, lire en ligne [html])

Portail de la biologie cellulaire et moléculaire

Portail de la médecine

[refGRCh38Ensembl-1] 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000130529 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38Ensembl-2] 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000038260 - Ensembl, May 2017

[3] « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[4] « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[Guinamard_2015-5] (en) Guinamard R, Bouvagnet P, Hof T, Liu H, Simard C, Sallé L, « TRPM4 in cardiac electrical activity », Cardiovasc Res, vol. 108, n^o 1,‎ 2015, p. 21–30 (PMID 26272755, DOI 10.1093/cvr/cvv213, lire en ligne [html])

[Amarouch_2020-6] (en) Amarouch MY, El Hilaly J, « Inherited cardiac arrhythmia syndromes: focus on molecular mechanisms underlying TRPM4 channelopathies », Cardiovasc Ther, vol. 2020,‎ 2020, e6615038 (PMID 33381229, PMCID PMC7759408, DOI 10.1155/2020/6615038, lire en ligne [html])

[Kruse_2019-7] (en) Kruse M, Schulze-Bahr E, Corfield V et al., « Impaired endocytosis of the ion channel TRPM4 is associated with human progressive familial heart block type I », J Clin Invest,‎ 2009, p. 2737–44 (PMID 19726882, PMCID PMC2735920, DOI 10.1172/JCI38292, lire en ligne [html])