| Spécialité | Génétique médicale |
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| OMIM | 174500 |
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| MeSH | C573898 |
La triphalangie (du grec treis, « trois », et phalanx, « phalange »), est une malformation congénitale caractérisée par la présence d'une troisième phalange au pouce. La prévalence de cette forme de polydactylie préaxiale est estimée selon les études à un cas pour 25 000 naissances.
On distingue deux types de triphalangie :
Lorsque ce pouce triphalangique prend l’aspect d’un doigt long on parle de pentadactylie. Le doigt le plus radial est alors dans le même plan que les autres doigts.
La triphalangie n'est pas obligatoirement bilatérale.
La plupart du temps, une triphalangie est accompagnée d'autres anomalies. C'est un des critères de définition dans plusieurs syndromes rares.
La triphalangie est au carrefour de plusieurs mécanismes tératogènes, de duplication, de fusion et de délétion. La phalange Delta intermédiaire de la triphalangie résulterait de la fusion d'un doigt à trois phalanges avec un pouce à deux phalanges.
Un pouce triphalangique opposable avec une phalange delta radiale résulterait de la duplication-fusion d'un pouce triphalangique radial et d'un pouce à deux phalanges.
Le pouce triphalangique des fentes, en inclinaison radiale au contraire, résulterait de la fusion d'un pouce à deux phalanges avec l'index, qui disparaît dans cette fusion.
Il existe de rares pouces triphalangiques normo-axés opposables résultant sans doute d'une duplication-fusion Wassel VII à deux rayons triphalangiques.
La pentadactylie ou triphalangie non opposable, souvent normo-axée, serait une duplication de l'index-délétion du pouce.
Le traitement varie en fonction de l'âge et de l'atteinte. Il est chirurgical et s'adresse à la triphalangie et la clinodactylie par phalange Delta, à la duplication ou à la délétion du pouce. Il consiste le plus souvent en la résection de la phalange surnuméraire et déplacement pour rétablir l'opposabilité.
La triphalangie se rencontre dans :
Les autres syndromes comportant une triphalangie sont :
