MT-RNR1

mitokondriálisan kódolt 12S rRNS
Azonosítók
JelMT-RNR1, MTRNR1
HGNC7470
Entrez4549
Egyéb adatok
LokuszMitokondrium p12
Az MT-RNR1 gén helye a mitokondriális genom H szálán. Az MT-RNR1, más néven RRNS a két mitokondriális rRNS-gén (kék) egyike.

A mitokondriálisan kódolt 12S rRNS (gyakran röviden 12S vagy 12S rRNS) a mitokondriális riboszóma SSU rRNS-e. Emberben a 12S-t az MT-RNR1 gén kódolja, és 959 nukleotidos. Az MT-RNR1 az állati mitokondriális genomokban lévő 37 gén egyike. 2 rRNS-, 22 tRNS- és 13 mRNS-génjük nagyon hasznos a filogenetikában, különösen a 12S és 16S rRNS. A 12S rRNS a prokarióta 16S és az eukarióta magi 18S rRNS homológja. Az MT-RNR1 gén mutációi összefügghetnek a hallásvesztéssel. E gén a MOTS-c peptidet (más néven mitokondriális eredetű MOTS-c peptid vagy mitokondriális 12S rRNS-c leolvasási keret).

Lokusz

Az MT-RNR1 gén a mitokondriális DNS p karjának 12 helyén van és 953 bázispárból áll.

Funkció

Az MT-RNR1 gén az inzulinszenzitivitás és az anyagcsere homeosztázisa szabályzásáért felelős rRNS-t kódol. A fehérje inhibeálja a folátciklust, csökkentve a de novo purinbioszintézist, a purinszintézis-köztitermék 5-aminoimidazol-4-karboxamid (AICAR) szintjét növelve és az 5′-AMP-aktivált fehérjekinázt (AMPK) aktiválva. Véd a korfüggő és étrend indukálta inzulinrezisztencia és az étrend indukálta obesitas ellen.

Klinikai jelentőség

Mitokondriális nem szindrómás hallásvesztés és siketség

Patogén MT-RNR1-mutációk későn kialakuló mitokondriális nem szindrómás hallásvesztés és siketség okai aminoglikozid-ototoxicitási hajlammal. A nem szindrómás siketség változó lefolyású és súlyosságú, más jellel vagy tünettel nem összefüggő részleges vagy teljes szenzorineurális hallásvesztéssel jár. A nem szindrómás siketség gyakran a belső fül szerkezetei sérülése okozta hallásvesztéssel függ össze. Az 1494C>T, 1555A>G és 1095T>C mutációk a hallásvesztés ismert okai. Az aminoglikozidok okozta hallásvesztés oka feltehetően az, hogy e mutációk miatt e 12S rRNS-változat jobban hasonlít a bakteriális 16S rRNS-re.

IV. komplex-hiány

Az MT-RNR1-mutációk összefüggnek az elektrontranszportlánc IV. komplexének, a citokróm c-oxidáznak a hiányával. A citokróm c-oxidáz-hiány ritka genetikai betegség, mely a test több részét érinti, például a vázizmokat, a szívet, az agyat vagy a májat. Gyakori tünetei a miopátia, a hipotónia, az enkefalomiopátia, a tejsavacidózis és a hipertrófiás kardiomiopátia. Egy ilyen betegben 9952G>A mutációt találtak.

Jegyzetek

  1. ↑ Anderson S, Bankier AT, Barrell BG, de Bruijn MH, Coulson AR, Drouin J, Eperon IC, Nierlich DP, Roe BA, Sanger F, Schreier PH, Smith AJ, Staden R, Young IG (1981. április). "Sequence and organization of the human mitochondrial genome". Nature. 290 (5806): 457–465. Bibcode:1981Natur.290..457A. doi:10.1038/290457a0. PMID 7219534. S2CID 4355527.{{cite journal}}: CS1 karbantartás: több név: szerzőfelsorolás (link)
  2. 1 2 3 "UniProt: the universal protein knowledgebase". Nucleic Acids Research. 45 (D1): D158–D169. 2017. január. doi:10.1093/nar/gkw1099. PMC 5210571. PMID 27899622.
  3. 1 2 3 "MT-RNR1 - Mitochondrial-derived peptide MOTS-c - Homo sapiens (Human) - MT-RNR1 gene & protein". Hozzáférés: 2018. augusztus 28.
  4. ↑ Eperon IC, Anderson S, Nierlich DP (1980. július). "Distinctive sequence of human mitochondrial ribosomal RNA genes". Nature. 286 (5772): 460–467. Bibcode:1980Natur.286..460E. doi:10.1038/286460a0. PMID 6157106. S2CID 4262269.{{cite journal}}: CS1 karbantartás: több név: szerzőfelsorolás (link)
  5. ↑ Ballana E, Morales E, Rabionet R, Montserrat B, Ventayol M, Bravo O, Gasparini P, Estivill X (2006. március). "Mitochondrial 12S rRNA gene mutations affect RNA secondary structure and lead to variable penetrance in hearing impairment". Biochemical and Biophysical Research Communications. 341 (4): 950–957. doi:10.1016/j.bbrc.2006.01.049. PMID 16458854.{{cite journal}}: CS1 karbantartás: több név: szerzőfelsorolás (link)
  6. ↑ "MT-RNR1 mitochondrially encoded 12S RNA [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov (angol nyelven).
  7. ↑ Usami, Shin-ichi; Nishio, Shin-ya (1993). "Nonsyndromic Hearing Loss and Deafness, Mitochondrial". GeneReviews®. University of Washington, Seattle. PMID 20301595.
  8. ↑ "Nonsyndromic hearing loss". Genetics Home Reference (angol nyelven).
  9. ↑ Li R, Greinwald JH, Yang L, Choo DI, Wenstrup RJ, Guan MX (2004. augusztus). "Molecular analysis of the mitochondrial 12S rRNA and tRNASer(UCN) genes in paediatric subjects with non-syndromic hearing loss". Journal of Medical Genetics. 41 (8): 615–620. doi:10.1136/jmg.2004.020230. PMC 1735864. PMID 15286157.{{cite journal}}: CS1 karbantartás: több név: szerzőfelsorolás (link)
  10. ↑ Zhao H, Li R, Wang Q, Yan Q, Deng JH, Han D, Bai Y, Young WY, Guan MX (January2004). "Maternally inherited aminoglycoside-induced and nonsyndromic deafness is associated with the novel C1494T mutation in the mitochondrial 12S rRNA gene in a large Chinese family". American Journal of Human Genetics. 74 (1): 139–152. doi:10.1086/381133. PMC 1181901. PMID 14681830. {{cite journal}}: Check date values in: |date= (súgó)CS1 karbantartás: több név: szerzőfelsorolás (link)
  11. ↑ Yao YG, Salas A, Bravi CM, Bandelt HJ (2006. június). "A reappraisal of complete mtDNA variation in East Asian families with hearing impairment". Human Genetics. 119 (5): 505–515. doi:10.1007/s00439-006-0154-9. PMID 16528519. S2CID 21173284.{{cite journal}}: CS1 karbantartás: több név: szerzőfelsorolás (link)
  12. ↑ McDermott JH, Wolf J, Hoshitsuki K, Huddart R, Caudle KE, Whirl-Carrillo M, Steyger PS, Smith RJH, Cody N, Rodriguez-Antona C, Klein TE, Newman WG (2021. június 20.). "Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium Guideline for the Use of Aminoglycosides Based on MT-RNR1 Genotype". Clin Pharmacol Ther. 111 (2): 366–372. doi:10.1002/cpt.2309. PMC 8613315. PMID 34032273.{{cite journal}}: CS1 karbantartás: több név: szerzőfelsorolás (link)
  13. ↑ "Cytochrome c oxidase deficiency". Genetics Home Reference (angol nyelven).Public Domain Ez a cikk ebből a forrásból származó szöveget tartalmaz, amely közkincs.
  14. ↑ Hanna MG, Nelson IP, Rahman S, Lane RJ, Land J, Heales S, Cooper MJ, Schapira AH, Morgan-Hughes JA, Wood NW (1998. július). "Cytochrome c oxidase deficiency associated with the first stop-codon point mutation in human mtDNA". American Journal of Human Genetics. 63 (1): 29–36. doi:10.1086/301910. PMC 1377234. PMID 9634511.{{cite journal}}: CS1 karbantartás: több név: szerzőfelsorolás (link)

Fordítás

Ez a szócikk részben vagy egészben a MT-RNR1 című angol Wikipédia-szócikk ezen változatának fordításán alapul. Az eredeti cikk szerkesztőit annak laptörténete sorolja fel. Ez a jelzés csupán a megfogalmazás eredetét és a szerzői jogokat jelzi, nem szolgál a cikkben szereplő információk forrásmegjelöléseként.

Források