MT-TV

mitokondriálisan kódolt valin-tRNS
Azonosítók
JelMT-TV, MTTV
HGNC7500
Entrez4577
OMIM590105
RefSeqNC_001807
Egyéb adatok
LokuszMitokondrium p12

A mitokondriálisan kódolt valin-tRNS, röviden MT-TV a mitokondriális MT-TV gén által kódolt transzfer RNS.

Szerkezet

A 69 bázispár hosszú MT-TV gén a mitokondriális DNS p karján a 12-es helyen található. A létrejövő tRNS különleges hajtott szerkezet 3 hajtűvel és egy háromlevelű lóherére hasonlít.

Funkció

Az MT-TV kis 69 nukleotidos RNS (mitokondriális térképpozíció: 1602–1670), mely a valint szállítja növekvő polipeptidlánchoz a riboszómánál a transzláció során.

Gerincesekben az MT-tRNSVal fontos szerkezeti szereppel rendelkezik a mitoriboszómában, kitölti a hiányzó 5S mitoriboszomális RNS helyét.

Klinikai jelentőség

Mutációk

Az MT-TV oxidatív foszforilációt gátló mutációi mitokondriális enkefalomiopátia, tejsavacidózis és stroke-szerű epizódokat (MELAS) okoz. Ez a test nagy részét, különösen az idegrendszert és az agyat érintő ritka mitokondriális rendellenesség. Szimptómái az ismétlődő súlyos fejfájás, a miopátia, a hallásvesztés, a tudatvesztéses stroke-szerű epizódok, a rohamok és más, az idegrendszert érintő problémák. Két specifikus mutáció, a G1642A és a G1644A okozza.

A gén változásai összefüggnek a Leigh-szindrómával, egy hányással, rohamokkal, késői fejlődéssel, mozgásproblémákkal, szív-, vesebetegséggel és nehézlégzéssel járó progresszív agyi rendellenességgel. A szimptómák általában újszülött- vagy kora gyermekkorban jelennek meg. Ennek oka egy C1624T mutáció.

A MT-TV-mutációkkal összefüggő további tünetek az ismétlődő migrénes fejfájás, a miopátia, a gyenge koordináció, a hallásvesztés, a tanulási nehézségek, a demencia stb. Nem ismert, miért okozzák e tüneteket e mutációk. Egy A1606G mutáció ataxiát, progresszív rohamokat, mentális leépülést és hallásvesztést okoz. A szívizomgyengeséget és -megnagyobbodást okozó kardiomiopátiáról is beszámoltak kevés érintettben.

A G1660A mutáció kamptokormiát és ingadozó járást okoz.

Az MT-TV gén homoplazmatikus C1624T mutáció biventrikuláris hipertrófiás kardiomiopátiás fatális neonatális betegséget okoz.

Tumorok

Az MT-TV-expresszió T-sejtes akut limfoblasztikus leukémia esetén növekszik. A valinhiány csökkenti a leukémiát, növeli a leukémiás blasztok apoptózisát. E hatás jelentősebbnek bizonyult, mint a lizin vagy aszparagin csökkentése az étrendben.

Jegyzetek

  1. ↑ Anderson S, Bankier AT, Barrell BG, de Bruijn MH, Coulson AR, Drouin J, Eperon IC, Nierlich DP, Roe BA, Sanger F, Schreier PH, Smith AJ, Staden R, Young IG (1981. április). "Sequence and organization of the human mitochondrial genome". Nature. 290 (5806): 457–65. Bibcode:1981Natur.290..457A. doi:10.1038/290457a0. PMID 7219534. S2CID 4355527. {{cite journal}}: Invalid |display-authors=6 (súgó)CS1 karbantartás: több név: szerzőfelsorolás (link)
  2. ↑ "MT-TV mitochondrially encoded tRNA valine [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov (angol nyelven).
  3. ↑ "tRNA / transfer RNA". Learn Science at Scitable.
  4. ↑ Brown A, Amunts A, Bai XC, Sugimoto Y, Edwards PC, Murshudov G, Scheres SH, Ramakrishnan V (2014. november). "Structure of the large ribosomal subunit from human mitochondria". Science. 346 (6210): 718–722. Bibcode:2014Sci...346..718B. doi:10.1126/science.1258026. PMC 4246062. PMID 25278503.{{cite journal}}: CS1 karbantartás: több név: szerzőfelsorolás (link)
  5. 1 2 3 "MT-TV gene". Genetics Home Reference (angol nyelven).Public Domain Ez a cikk ebből a forrásból származó szöveget tartalmaz, amely közkincs.
  6. ↑ McFarland R, Clark KM, Morris AA, Taylor RW, Macphail S, Lightowlers RN, Turnbull DM (2002. február). "Multiple neonatal deaths due to a homoplasmic mitochondrial DNA mutation". Nature Genetics. 30 (2): 145–6. doi:10.1038/ng819. PMID 11799391. S2CID 10940372.{{cite journal}}: CS1 karbantartás: több név: szerzőfelsorolás (link)
  7. ↑ Tiranti V, D'Agruma L, Pareyson D, Mora M, Carrara F, Zelante L, Gasparini P, Zeviani M (1998. január). "A novel mutation in the mitochondrial tRNA(Val) gene associated with a complex neurological presentation". Annals of Neurology. 43 (1): 98–101. doi:10.1002/ana.410430116. PMID 9450773. S2CID 25775432.{{cite journal}}: CS1 karbantartás: több név: szerzőfelsorolás (link)
  8. ↑ Reimann J, Lehmann D, Hardy SA, Falkous G, Knowles CVY, Jones RL, Kunz WS, Taylor RW, Kornblum C (2017. április 5.). "Camptocormia and shuffling gait due to a novel MT-TV mutation: Diagnostic pitfalls". Neurol Genet. 3 (3): e147. doi:10.1212/NXG.0000000000000147. PMC 5384303. PMID 28396884. Hozzáférés: 2024. február 23.{{cite journal}}: CS1 karbantartás: több név: szerzőfelsorolás (link)
  9. ↑ Pohjoismäki JLO, Goffart S, Taylor RW, Turnbull DM, Suomalainen A, Jacobs HT, Karhunen J (2010. május 3.). "Developmental and pathological changes in the human cardiac muscle mitochondrial DNA organization, replication and copy number". PLoS One. 5 (5): e10426. doi:10.1371/journal.pone.0010426. PMC 2862702. PMID 20454654. Hozzáférés: 2024. február 23.{{cite journal}}: CS1 karbantartás: jelöletlen szabad DOI (link) CS1 karbantartás: oldalszám helyett cikk száma (link) CS1 karbantartás: több név: szerzőfelsorolás (link)
  10. 1 2 Thandapani P, Kloetgen A, Witkowski MT, Glytsou C, Lee AK, Wang J, LeBoeuf SE, Avrampou K, Papagiannakopoulos T, Tsirigos A, Aifantis I. "Valine tRNA levels and availability regulate complex I assembly in leukaemia". Nature. 601 (7893): 428–433. doi:10.1038/s41586-021-04244-1. PMC 9116157. PMID 34937936. Hozzáférés: 2024. február 23.{{cite journal}}: CS1 karbantartás: több név: szerzőfelsorolás (link)

További információk