| Acrodermatite enteropatica | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Cod. esenz. SSN | RC0070 |
| Specialità | endocrinologia |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | 686.8 |
| ICD-10 | E83.2 |
| OMIM | 201100 |
| MeSH | C538178 |
| eMedicine | 1102575 |
| Sinonimi | |
| Deficit congenito di zinco Sindrome di Brandt | |
Per acrodermatite enteropatica in campo medico si intende una condizione autosomica recessiva con eventi di diarrea, dermatite ed alopecia.
Tale condizione è conosciuta anche come:
La dermatite interessa le guance, i gomiti, le ginocchia. L'alopecia interessa i capelli, le ciglia e le sopracciglia.
Altri segni clinici sono anemia, epatopsplenomegalia, ipogonadismo.
Una genetica mutazione del gene SLC39A4 del cromosoma 8q situato nel 24.3, sembra essere la causa di tale condizione.
Come trattamento occorre la semplice somministrazione di zinco per via orale, ma senza alcun trattamento tale malattia può risultare fatale in pochi anni.
