| Anencefalia | |
|---|---|
| Specialità | genetica clinica |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | 740.0 |
| OMIM | 206500 |
| MeSH | D000757 |
| MedlinePlus | 001580 |
| eMedicine | 1181570 |
L'anencefalia è una malformazione congenita grave che si può riscontrare durante il primo mese di gravidanza, quando il nascituro appare privo totalmente o parzialmente della volta cranica e dell'encefalo.
La percentuale sul totale dei nascituri si attesta su valori molto bassi (meno di 1 su 1000).
Il primo segno clinico è la mancanza di neurulazione craniale (mancata chiusura del neuroporo anteriore al 24º giorno), che comporta gravi squilibri e scompensi.
Generalmente la causa è idiopatica, con molteplici fattori all'origine.
L'assenza non soltanto della volta ma anche dei tessuti che si trovano attorno (vengono a mancare, quindi, cervello, emisferi cerebrali, cranio, ecc.), portano alla sicura morte del nascituro.