Anoftalmia

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Anoftalmia
Scansione di risonanza magnetica in sequenza T2-pesata di un individuo con anoftalmia unilaterale. Si nota l'assenza del nervo ottico e l'atrofia dei muscoli orbicolari
Specialitàgenetica clinica
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-9-CM743.0
ICD-10Q11.0 e Q11.1
MeSHD000853
eMedicine1201354
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Per anoftalmia (dal greco ανόφθαλμος, senza occhio) si intende in patologia l'assenza completa di uno o entrambi i bulbi oculari, dovuta alla loro mancata formazione durante il periodo di gestazione. La frequenza di questa malformazione è di circa un caso ogni 100 000 nascite e la causa è almeno nei 2/3 dei casi di natura genetica; responsabili di questa condizione sono indicati i geni SOX2, RBP4 e, occasionalmente, delezioni del cromosoma 14.

Con lo stesso termine si indica in zoologia la mancanza di organi visivi come adattamento evolutivo alla mancanza di luce nell'ambiente da parte di una specie.

Note

  1. ↑ Questions about Anophthalmia, su anophthalmia.org. URL consultato il 17 luglio 2012 (archiviato dall'url originale il 28 luglio 2012).
  2. ↑ Amit S Verma e David R Fitzpatrick, Anophthalmia and microphthalmia, in Orphanet Journal of Rare Diseases, vol. 2, 2007, p. 47, DOI:10.1186/1750-1172-2-47, PMC 2246098, PMID 18039390.
  3. ↑ SOX2 - SRY (sex determining region Y)-box 2 - Genetics Home Reference, su ghr.nlm.nih.gov, 9 luglio 2012. URL consultato il 17 luglio 2012.
  4. ↑ Chou CM, Nelson C, Tarle SA, Pribila JT, Bardakjian T, Woods S, Schneider A, Glaser T, Biochemical Basis for Dominant Inheritance, Variable Penetrance, and Maternal Effects in RBP4 Congenital Disease, in Cell, vol. 161, n. 3, 2015, pp. 634-646, DOI:10.1016/j.cell.2015.03.006, PMC 4409664, PMID 25910211.

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