L'atelosteogenesi (dal greco antico ἀτέλος "atelos", incompleto, οστέον "ostéon", osso e γένεσις "génesis", formazione) è una displasia scheletrica congenita letale molto rara con malformazioni ossee, ipoplasia degli arti, ipoplasia renale e altri segni clinici. Sono particolarmente evidenti le alterazioni a carico del braccio, della coscia e della porzione toracica della colonna vertebrale.
La patologia è stata descritta per la prima volta nel 1982 dal pediatra e genetista parigino Pierre Maroteaux e dai suoi colleghi.
La malattia è molto rara e la sua incidenza tra i nati vivi è inferiore a un caso su un milione di individui.
Esistono tre diversi tipi di atelosteogenesi, in base alle diverse mutazioni genetiche che provocano la malattia:
I tratti comuni ai tre tipi di atelosteogenesi sono:
Le alterazioni laringee sono più frequenti nell'atelosteogenesi di tipo 3 e possono provocare tracheomalacia e una conseguente insufficienza respiratoria con esito letale fin dai primi mesi di vita.
La presenza della displasia ossea può essere rilevata prima della nascita mediante ecografia e, in caso di mutazioni genetiche note, può essere diagnosticata anche mediante un test genetico.
Dopo la nascita, la radiografia è lo strumento diagnostico migliore per rilevare l'entità e la tipicità delle alterazioni ossee; è possibile effettuare biopsie del tessuto osseo o di quello tessuto cartilagineo per confermare i sospetti diagnostici.
L'esame radiografico, in particolare, permette di rilevare un'ossificazione eccessiva delle vertebre toraciche, con restringimento della porzione inferiore (distale) dei corpi vertebrali; è di comune riscontro anche l'accorciamento del femore e dell'omero. I metacarpi e i metatarsi, infine, si presentano tozzi, con un'ossificazione irregolare.
Esistono varie sindromi con difetti nella crescita ossea simili a quelli dell'atelosteogenesi; si tratta di malattie parimenti letali, come la displasia tanatofora o la displasia toracica asfissiante, che però si differenziano per alcune caratteristiche.
L'atelosteogenesi di tipo 1, in particolare, si manifesta con un quadro clinico per certi versi sovrapponibile a quello della displasia boomerang.
