Citrullinemia

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Citrullinemia
Formula chimica della L-citrullina
Malattia rara
Cod. esenz. SSN	RCG050
Specialità	endocrinologia
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-9-CM	270.6
OMIM	215700, 605814 e 603471
MeSH	D020159
eMedicine	942435
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La citrullinemia è un disordine recessivo autosomico che induce l'ammoniaca ed altre sostanze tossiche ad accumularsi nel sangue.

Tipologia

Due forme di citrullinemia sono state descritte in campo medico:

• Tipo I, diventa solitamente evidente nei giorni primissimi di vita della persona. Gli infanti affetti sembrano tipicamente normali alla nascita, ma mentre l'ammoniaca si accumula nel corpo sviluppano una mancanza di energia (letargia), di povera alimentazione, di vomito, di grippaggi e di perdita della coscienza. In questa tipologia le mutazioni del gene ASS riducono l'attività dell'enzima, provocando un'alterazione della produzione di azoto, la parte eccedente, sotto forma d'ammoniaca ed altri sottoprodotti si accumulano nella circolazione sanguigna.
• Tipo II, compare solitamente durante l'età adulta e principalmente interessa il sistema nervoso. I segni clinici sono innescati da determinati farmaci o dalle infezioni.

Sintomatologia

I sintomi e i segni clinici sono costituiti da vomito, diarrea, tremore, insonnia, enuresi, sudorazione, allucinazioni e ritardo mentale.

Eziologia

Tale anomalia viene causata da un'alterazione dell'argininosuccinato sintasi (ASS) che comporta un'eccessiva presenza di citrullina nel siero. Entrambe lo forme si poggiano su un'eziologia genetica.

Cause di morte

Tale anomalia può portare alla morte del soggetto.

Terapie

Una dieta equilibrata da sola può avere effetti positivi su tale anomalia, la somministrazione del benzoato di sodio (375 mg al giorno) riduce i livelli di arginina.

Bibliografia

• Joseph C. Sengen, Concise Dictionary of Modern Medicine, New York, McGraw-Hill, 2006, ISBN 978-88-386-3917-3.
• Barton Childs, Arthur L. Beaudet, The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, New York, McGraw-Hill, 2006, ISBN 978-0-07-913035-8.

Voci correlate

• Sangue
• Ammoniaca
• Citrullina

V · D · M Genetica
Materiale genetico	Nucleotidi · Basi azotate · Acidi nucleici (DNA · RNA) · Cromosomi · Genoma
Concetti chiave	Gene · Codice genetico · Allele · Locus · Ereditarietà genetica · Diversità genetica · Mutazione genetica · Genoma · Epigenoma
Campi della genetica	Genetica formale · Genetica molecolare · Genetica delle popolazioni · Genomica · Genetica umana · Epigenetica · Epigenomica · Nutrigenomica (Nutriepigenomica) · Genetica computazionale (Epigenetica computazionale)
Genetisti	Gregor Mendel · Thomas Hunt Morgan · Ronald Fisher · Frederick Griffith · Erwin Chargaff · Barbara McClintock · James Watson · Francis Crick · Rosalind Franklin · Alec Jeffreys

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