| Cutis laxa | |
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| Malattia rara | |
| Cod. esenz. SSN | RN0500 |
| Specialità | genetica clinica |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | 701.8 e 756.83 |
| OMIM | 123700 |
| MeSH | D003483 |
| eMedicine | 1074167 |
| GeneReviews | Panoramica |
La cutis laxa è un insieme di malattie del tessuto connettivo per cui la pelle perde elasticità, mostrando piaghe.
Esistono varie forme di tale patologia, alcune sono benigne mentre ne esiste una in particolare le cui complicanze cardiache possono risultare mortali.
Fra i sintomi e i segni clinici ritroviamo ritardo dello sviluppo, lassità della pelle, ernie, fino a complicazioni quali enfisema polmonare e cuore polmonare.
Si distingue dalla sindrome di Ehlers-Danlos in quanto la pelle non mostra la caratteristica fragilità. Altre patologie da cui occorre distinguerla sono la sindrome di Turner e la neurofibromatosi.
Non esiste un trattamento specifico, si ricorre alla chirurgia plastica per ovviare a deficienze fisiche.
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