DNA (citosina-5-)-metiltransferasi

Metiltrasferasi di tipo 3
Gene
HUGO	DNMT3L
Entrez	29947
Locus	Chr. 21 q22.3
Proteina
OMIM	606588
UniProt	Q9UJW3
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DNA (citosina-5-)-metiltransferasi
	; Modello tridimensionale dell'enzima
Numero EC	2.1.1.37
Classe	Transferasi
Nome sistematico
	S-adenosil-L-metionina:DNA (citosina-5-)-metiltransferasi
Altri nomi
	EcoRI metilasi; DNA 5-citosina metilasi; DNA citosina c5 metilasi; DNA citosina metilasi; DNA metilasi; DNA metiltransferasi; DNA transmetilasi; DNA-citosina 5-metilasi; DNA-citosina metiltransferasi; HpaII metilasi; HpaII′ metilasi; M.BsuRIa; M.BsuRIb; DNA metilasi di tipo II; citosina 5-metiltransferasi; citosina DNA metilasi; citosina DNA metiltransferasi; DNA metiltransferasi specifica per citosina; deossiribonucleato metilasi; deossiribonucleato metiltransferasi; deossiribonucleico (citosina-5-)-metiltransferasi; acido deossiribonucleico (citosina-5-)-metiltransferasi; acido deossiribonucleico metilasi; acido deossiribonucleico metiltransferasi; deossiribonucleico metilasi; metilfosfotriestere-DNA metiltransferasi; DNA-metiltransferasi sito-specifica (specifica per citosina)
Banche dati	BRENDA, EXPASY, GTD, PDB (RCSB PDB PDBe PDBj PDBsum)
	Fonte: IUBMB
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La DNA (citosina-5-)-metiltransferasi o ADN (citosina-5-)-metiltransferasi è un enzima appartenente alla classe delle transferasi, che catalizza la seguente reazione:

S-adenosil-L-metionina + DNA ⇄ S-adenosil-L-omocisteina + DNA contenente 5-metilcitosina

La metilazione CpG è una modificazione epigenetica importante per lo sviluppo embrionale, l'imprinting genomico e l'inattivazione del cromosoma X. Studi su topi hanno dimostrato che tale metilazione è richiesta per il corretto sviluppo dei mammiferi.

Membri della famiglia

DNMT3L

Fra le proteine correlate alla famiglia delle DNA metiltransferasi vi è DNMT3L (DNA (citosina-5)-metiltransferasi di tipo 3), codificata nell'uomo dal gene DNMT3L (cromosoma 21, banda q22.3).

A differenza degli altri membri della famiglia, DNMT3L non possiede attività catalitica come metiltransferasi, in quanto privo dei residui amminoacidici necessari a tale funzione. Ciononostante, questa proteina nucleare stimola la metilazione de novo operata dalla DNA citosina metiltransferasi 3 alpha (DNMT3A), un meccanismo ritenuto necessario per lo stabilirsi delle impronte genomiche materne, e media inoltre la repressione trascrizionale attraverso l'interazione con l'istone deacetilasi 1. Lo splicing alternativo del gene risulta in due varianti di trascrizione principali, oltre a una giunzione variante addizionale la cui validità biologica non è stata determinata.

Ulteriori studi hanno dimostrato che DNMT3L è un regolatore essenziale dell'imprinting paterno e dell'inizio della meiosi maschile: la perdita di un allele porta a un contenuto ridotto della proteina nello sperma.

DNMT3L ha inoltre dimostrato interazione proteina-proteina con HDAC1.

Note

↑ Aapola U, Kawasaki K, Scott HS, Ollila J, Vihinen M, Heino M, Shintani A, Kawasaki K, Minoshima S, Krohn K, Antonarakis SE, Shimizu N, Kudoh J, Peterson P, Isolation and initial characterization of a novel zinc finger gene, DNMT3L, on 21q22.3, related to the cytosine-5-methyltransferase 3 gene family, in Genomics, vol. 65, n. 3, agosto 2000, pp. 293–8, DOI:10.1006/geno.2000.6168, PMID 10857753.
1 2 3 Entrez Gene: DNMT3L DNA (cytosine-5-)-methyltransferase 3-like, su ncbi.nlm.nih.gov.
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↑ Ulla Aapola, Liiv Ingrid, Peterson Pärt, Imprinting regulator DNMT3L is a transcriptional repressor associated with histone deacetylase activity, in Nucleic Acids Res., vol. 30, n. 16, England, agosto 2002, pp. 3602–8, DOI:10.1093/nar/gkf474, PMC 134241, PMID 12177302.
↑ Rachel Deplus, Brenner Carmen, Burgers Wendy A, Putmans Pascale, Kouzarides Tony, de Launoit Yvan, Fuks François, Dnmt3L is a transcriptional repressor that recruits histone deacetylase, in Nucleic Acids Res., vol. 30, n. 17, England, settembre 2002, pp. 3831–8, DOI:10.1093/nar/gkf509, PMC 137431, PMID 12202768.

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[pmid10857753-1] Aapola U, Kawasaki K, Scott HS, Ollila J, Vihinen M, Heino M, Shintani A, Kawasaki K, Minoshima S, Krohn K, Antonarakis SE, Shimizu N, Kudoh J, Peterson P, Isolation and initial characterization of a novel zinc finger gene, DNMT3L, on 21q22.3, related to the cytosine-5-methyltransferase 3 gene family, in Genomics, vol. 65, n. 3, agosto 2000, pp. 293–8, DOI:10.1006/geno.2000.6168, PMID 10857753.

[entrez-2] 1 2 3 Entrez Gene: DNMT3L DNA (cytosine-5-)-methyltransferase 3-like, su ncbi.nlm.nih.gov.

[pmide18276-3] DNMT3L is a regulator of X chromosome compaction and post-meiotic gene transcription, in Plos one., vol. 6, n. 3, Australia, marzo 2011, pp. 1-12, PMID e18276.

[pmid12177302-4] Ulla Aapola, Liiv Ingrid, Peterson Pärt, Imprinting regulator DNMT3L is a transcriptional repressor associated with histone deacetylase activity, in Nucleic Acids Res., vol. 30, n. 16, England, agosto 2002, pp. 3602–8, DOI:10.1093/nar/gkf474, PMC 134241, PMID 12177302.

[pmid12202768-5] Rachel Deplus, Brenner Carmen, Burgers Wendy A, Putmans Pascale, Kouzarides Tony, de Launoit Yvan, Fuks François, Dnmt3L is a transcriptional repressor that recruits histone deacetylase, in Nucleic Acids Res., vol. 30, n. 17, England, settembre 2002, pp. 3831–8, DOI:10.1093/nar/gkf509, PMC 137431, PMID 12202768.

DNA (citosina-5-)-metiltransferasi
Modello tridimensionale dell'enzima
Numero EC	2.1.1.37
Classe	Transferasi
Nome sistematico
S-adenosil-L-metionina:DNA (citosina-5-)-metiltransferasi
Altri nomi
EcoRI metilasi; DNA 5-citosina metilasi; DNA citosina c5 metilasi; DNA citosina metilasi; DNA metilasi; DNA metiltransferasi; DNA transmetilasi; DNA-citosina 5-metilasi; DNA-citosina metiltransferasi; HpaII metilasi; HpaII′ metilasi; M.BsuRIa; M.BsuRIb; DNA metilasi di tipo II; citosina 5-metiltransferasi; citosina DNA metilasi; citosina DNA metiltransferasi; DNA metiltransferasi specifica per citosina; deossiribonucleato metilasi; deossiribonucleato metiltransferasi; deossiribonucleico (citosina-5-)-metiltransferasi; acido deossiribonucleico (citosina-5-)-metiltransferasi; acido deossiribonucleico metilasi; acido deossiribonucleico metiltransferasi; deossiribonucleico metilasi; metilfosfotriestere-DNA metiltransferasi; DNA-metiltransferasi sito-specifica (specifica per citosina)
Banche dati	BRENDA, EXPASY, GTD, PDB (RCSB PDB PDBe PDBj PDBsum)
Fonte: IUBMB
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Metiltrasferasi di tipo 3
Gene
HUGO	DNMT3L
Entrez	29947
Locus	Chr. 21 q22.3
Proteina
OMIM	606588
UniProt	Q9UJW3
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