
L'Editing genomico è un tipo di ingegneria genetica in cui il DNA è inserito, cancellato, modificato, o rimpiazzato dal genoma dell'organismo vivente. A differenza delle prime tecniche di ingegneria genetica che casualmente inserivano materiale genetico in un genoma ospite, l'editing genomico agisce in siti specifici.
Dal 2018 i metodi comuni per eseguire modifiche usano la nucleasi ingegnerizzata, o "forbici molecolari". Queste nucleasi creano rotture del doppio filamento (DSB, dall'inglese double-strand breaks) in un sito specifico del genoma. Ciò induce il DNA ad auto ripararsi attraverso processi di Non-homologous end joining (NHEJ) o ricombinazione omologa (HR) ed eseguendo una modifica o editing dell'obiettivo.
Dal 2015 vengono usate 4 famiglie di nucleasi ingegnerizzate: meganucleasi, nucleasi di dita di zinco (ZFN), nucleasi basata sull'effetto di attivazione della trascrizione (TALEN) e il sistema di brevi ripetizioni palindrome raggruppate regolarmente (CRISPR/Cas9). Dal 2017 sono disponibili 9 "editor" di genoma
A maggio 2019, avvocati in Cina hanno riferito, alla luce della presunta creazione dello scienziato cinese He Jiankui dei primi geni umani editati (Controversia su Lulu e Nana) la bozza di regolamentazioni che chiunque manipoli il genoma umano con tecniche di editing genomico come la CRISPR sarà ritenuto responsabile per qualsiasi conseguenza avversa. Si è anche discussa una prospettiva cautelativa sui possibili punti ciechi e sui rischi del CRISPR e delle biotecnologie correlate focalizzandosi sulla natura stocastica dei processi di controllo cellulare.
La modifica di un numero relativamente ridotto di varianti genomiche potrebbe risultare decisiva nella riduzione del rischio di sviluppare una malattia coronarica, malattia di Alzheimer, disturbo depressivo maggiore, diabete e schizofrenia.
Nel 2025 è stato pubblicato il primo paper scientifico relativo al editing genetico sul cervello di topi viventi neonati, per guarire fino all'85% delle mutazioni che causavano l'emiplegia alternante dell'infanzia (Ahc).
Nel febbraio 2026 è stato rilasciato Evo2, versione aggiornata di Evo1, sviluppata da Arc Institute, Nvidia, università californiane di Stanford, Berkeley e San Francisco. Si tratta di un intelligenza artificiale e generativa addestrata su 128.000 specie e 9000 miliardi di nucleotidi, capace di prevedere le sequenze di geni alla base di malattie umane e di progettare nuovi genomi.
| Controllo di autorità | LCCN (EN) sh2018000093 · GND (DE) 1116095971 · J9U (EN, HE) 987008983755705171 |
|---|