Emizigote
In biologia, il termine emizigote (dal greco hēmi, "metà", e zygōtos, "unito") indica un organismo o una cellula che presenta nel proprio genotipo solo una copia di un gene invece delle due normalmente presenti negli organismi diploidi. Questa condizione si verifica in organismi aploidi, in individui diploidi affetti da aneuploidia (in cui una copia del gene è andata perduta), oppure nel contesto della determinazione sessuale eterogametica.
Negli organismi eterogametici, come i mammiferi con determinazione sessuale XY (femmina XX, maschio XY), l'emizigosi si manifesta principalmente sui cromosomi sessuali. Nei maschi, infatti, è presente un solo cromosoma X: pertanto, tutti i geni situati su tale cromosoma (salvo quelli condivisi con il cromosoma Y nella zona pseudoautosomica) sono rappresentati da un unico allele. Il maschio è quindi emizigote per questi geni, mentre il cromosoma Y contiene un numero limitato di geni coinvolti soprattutto nella differenziazione sessuale maschile e nella spermatogenesi.
Tuttavia, nelle femmine non si verifica un doppio dosaggio di tali geni (due alleli attivi) perché uno dei due cromosomi X viene inattivato durante le prime fasi dello sviluppo embrionale. Questo meccanismo, noto come compensazione del dosaggio genico o Lyonizzazione, descritto da Mary Lyon, avviene tramite metilazione del DNA ed è un esempio di fenomeno epigenetico, poiché comporta modifiche ereditarie dell'espressione genica senza alterare la sequenza di DNA. Il cromosoma X inattivo si condensa in una struttura visibile al microscopio detta corpo di Barr, in cui la maggior parte dei geni è silenziata, eccetto il locus Xic. L'inattivazione è casuale, permanente e porta a una condizione definita emizigosi funzionale.
Ulteriori esempi di emizigosi funzionale si osservano nell'imprinting genomico, dove l'espressione genica dipende dal genitore che ha trasmesso l'allele, e nell'esclusione allelica, in cui solo uno dei due alleli viene espresso nonostante entrambi siano presenti e funzionali.
Un caso estremo di emizigosi si riscontra nei maschi delle api da miele (fuchi), che derivano da uova non fecondate e perciò sono aploidi: il loro intero genoma presenta una singola copia di ogni gene, diversamente dalle operaie e dalle regine, che sono diploidi.
Cromosoma X (umano).
Cromosoma Y (umano).
Questa particolare condizione genetica spiega perché, nell'uomo, i maschi sono più esposti a malattie recessive legate al cromosoma X: poiché possiedono una sola copia di tale cromosoma, qualsiasi allele mutato si manifesta a livello fenotipico.
Malattie recessive legate al cromosoma X
- Emofilia: dovuta alla mutazione dei geni per i fattori della coagulazione localizzati sul braccio corto del cromosoma X. Provoca problemi nella coagulazione, con rischio di emorragie potenzialmente letali. In passato i maschi emofilici non sopravvivevano fino all'età riproduttiva, rendendo assai rara l'omozigosi femminile per la mutazione;
- Daltonismo: deficit nella percezione dei colori, più frequente nei maschi. Si manifesta se la madre è portatrice o affetta; nelle femmine occorre che entrambe le copie del gene siano mutate;
- Carenza di glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PD): comporta una ridotta attività dell'enzima e può causare anemia emolitica. I maschi e le femmine omozigoti manifestano i sintomi, mentre le femmine eterozigoti presentano un'attività enzimatica variabile;
- Agammaglobulinemia: causata da mutazioni del gene BTK sul cromosoma X, impedisce la produzione di immunoglobuline. Colpisce solo i maschi, mentre le femmine sono portatrici sane;
- Diabete insipido: una delle forme è dovuta a mutazioni del gene AVPR2 legato al cromosoma X. Comporta incapacità dei reni di rispondere all'ormone antidiuretico, causando poliuria e polidipsia;
- Sindrome dell'X fragile: principale causa ereditaria di ritardo mentale, causata da un'espansione del numero di ripetizioni nel gene FMR1. I maschi con mutazione completa sono affetti; nelle femmine la sintomatologia è variabile;
- Distrofia muscolare di Duchenne (DMD): caratterizzata da degenerazione progressiva della muscolatura scheletrica e cardiaca dovuta alla mancanza di distrofina. È una malattia recessiva legata all'X;
- Malattia di Fabry: causata da mutazioni del gene GLA, coinvolge il metabolismo degli sfingolipidi ed è associata a disfunzioni renali, cardiache e cerebrali. Sono note oltre 300 mutazioni del genere responsabile.
Note
Bibliografia
- Fondamenti di biologia molecolare - Lizabeth A. Allison - 2008 - Zanichelli.
- Trattato di medicina interna, volume 3 - G.Crepaldi, A.Baritussio - 2002.
- Henderson's Dictionary of Biology, 14e - Lawrence, Eleanor - 2008.
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