Emoglobinopatia
| Emoglobinopatia | |
|---|---|
| Specialità | ematologia |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | 282.7 |
| ICD-10 | D58.2 |
| MeSH | D006453 |
| MedlinePlus | 001291 |
Le emoglobinopatie fanno parte dei disordini genetici (della catena alfa o beta) della sintesi dell'emoglobina (molecola proteica deputata al trasporto di ossigeno) e sono alterazioni di tipo qualitativo della composizione, dovute a perdita/sostituzione/aggiunta di amminoacidi in una delle catene.
Altri tipi di disordine della sintesi dell'emoglobina sono le talassemie, che si differenziano dalle emoglobinopatie in quanto sono alterazioni di tipo quantitativo. Esistono due esempi di talassemia, a seconda della catena emoglobinica interessata.
Complicazioni
Tra le complicazioni che possono sorgere nei pazienti affetti da emoglobinopatia ci sono quelle che coinvolgono il sistema endocrino: è importante che i pazienti affetti da emoglobinopatia effettuino periodiche valutazioni endocrinologiche (esame clinico e screening di laboratorio), anche in assenza di segni e sintomi specifici di patologia endocrina. I disturbi endocrini sono attualmente le complicanze più frequenti e quelle con il maggiore impatto sulla qualità di vita dei soggetti affetti da emoglobinopatia.
Altre complicazioni correlate alle emoglobinopatie possono coinvolgere i reni.
Ricerca
Nel 2025 è stato eseguito in Italia il primo trapianto di cellule staminali modificate per il trattamento di una forma rara ed ereditaria di emoglobinapatia combinata a talassemia e anemia falciforme.
Note
- ↑ Panoramica sulle emoglobinopatie - Ematologia e oncologia, su Manuali MSD Edizione Professionisti. URL consultato il 4 maggio 2022.
- ↑ Anemia mediterranea o Talassemia, su Humanitas. URL consultato il 4 maggio 2022.
- 1 2 Maddalena Casale, Marina Itala Baldini e Patrizia Del Monte, Good Clinical Practice of the Italian Society of Thalassemia and Haemoglobinopathies (SITE) for the Management of Endocrine Complications in Patients with Haemoglobinopathies, in Journal of Clinical Medicine, vol. 11, n. 7, 25 marzo 2022, p. 1826, DOI:10.3390/jcm11071826. URL consultato il 4 maggio 2022.
- ↑ Giovan Battista Ruffo, Rodolfo Russo e Tommaso Casini, Nephrological Complications in Hemoglobinopathies: SITE Good Practice, in Journal of Clinical Medicine, vol. 12, n. 23, 2 dicembre 2023, p. 7476, DOI:10.3390/jcm12237476. URL consultato il 18 gennaio 2024.
- ↑ La malattia rara e la cura con le cellule staminali modificate: «Sono la prima in Italia, ora sogno il mio futuro con la laurea e una famiglia», su Corriere della Sera, 8 settembre 2025. URL consultato il 17 settembre 2025.
Bibliografia
- Joseph C. Segen, Concise Dictionary of Modern Medicine, New York, McGraw-Hill, 2006, ISBN 978-88-386-3917-3.
- Raccomandazioni della Società Italiana di Talassemia ed Emoglobinopatie (SITO) per la Gestione delle Complicanze Endocrine in Pazienti con Emoglobinopatie. Casale M, Baldini MI, Del Monte P, Gigante A, Grandone A, Origa R, Poggi M, Gadda F, Lai R, Marchetti M, Forni GL. Good Clinical Practice of the Italian Society of Thalassemia and Haemoglobinopathies (SITE) for the Management of Endocrine Complications in Patients with Haemoglobinopathies. J Clin Med. 2022 Mar 25;11(7):1826. doi: 10.3390/jcm11071826. PMID 35407442; PMCID: PMC8999784.
Voci correlate
Altri progetti
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Collegamenti esterni
- (EN) hemoglobinopathy, su Enciclopedia Britannica, Encyclopædia Britannica, Inc.
